1.神經(jīng)肌肉興奮性增高 兒童可有感覺異常，肌痙或肢體麻木。最常見手足搐搦癥發(fā)作。手足肌肉呈強(qiáng)直性收縮，拇指內(nèi)收，兩下肢伸直足內(nèi)翻，可為小發(fā)作，也可呈全身抽動，似癲癇樣發(fā)作，易誤診為癲癇。
新生兒和小嬰兒表現(xiàn)為易受激惹，肌肉震顫。抽搦或驚厥發(fā)作。當(dāng)血鈣<1.75～2.0mmol/L(7～8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可診斷。低血鈣時可致自主神經(jīng)興奮，引起平滑肌痙攣。喉、支氣管痙攣使體內(nèi)缺氧，繼發(fā)癲癇，腸痙攣引起腹痛，膀胱痙攣致尿失禁。血管痙攣引起頭痛，肢體雷諾征現(xiàn)象。
少數(shù)慢性病例可出現(xiàn)錐體外束癥狀如肌張力增高，舞蹈癥或小腦共濟(jì)失調(diào)等，考慮可能與腦基底節(jié)鈣化有關(guān)。
2.外胚層組織器官改變 病程長者皮膚粗糙、脫屑、色素沉著，毛發(fā)稀少脫落，(頭發(fā)，腋毛、眉毛或陰毛等)可見斑禿或全禿。指趾甲萎縮變形，脆薄表面橫溝，常合并白色念珠菌感染。
牙齒萌出晚，牙鈣化不全，牙釉發(fā)育不良，牙釉質(zhì)脫落。
3.白內(nèi)障 較為多見，多為雙側(cè)，在視力減退前5～10年就已有晶體前后皮質(zhì)的改變，用裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)早期前后皮質(zhì)鈣沉著。嚴(yán)重者可致失明。
4.低血鈣致其他臟器癥狀 精神癥狀：如煩躁不安，情緒不穩(wěn)定，或智力發(fā)育延遲。手足搐搦常引起過度換氣及腎上腺分泌過多，而致相應(yīng)癥狀。心悸，心電圖Q-T間期延長，或T波低平。也可有低血壓。甚至心衰。
5.潛伏性抽搐的體征 有時血鈣低但臨床無抽搐癥狀，可通過以下體征檢查：①Chvostek征陽性，②Trousseau征陽性。值得注意的是大約有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可陽性。
除臨床表現(xiàn)外主要依靠實驗室檢查診斷。臨床出現(xiàn)低血鈣的癥狀，或生化檢查有低血鈣和高血磷時,應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)詢問病史，全面的體格檢查，X線骨片，頭顱CT，血中PTH測定，以明確診斷。

應(yīng)與其他原因引起低鈣血癥，如維生素D缺乏及其代謝障礙引起低鈣血癥區(qū)別。還應(yīng)與低血鎂鑒別，血鎂低于1.2mmol/L(1.5mg/dl)時為低血鎂，低血鎂亦可有搐搦，低血鎂患者亦可發(fā)生低血鈣。自身免疫性甲旁低可有脂性下痢和低鎂血癥。