起病在1歲以內(nèi)，高峰為4～7個(gè)月。
1.痙攣發(fā)作特點(diǎn) 典型發(fā)作呈鞠躬樣或點(diǎn)頭樣，亦有人觀察到本病呈多種形式發(fā)作，如屈曲-過(guò)伸混合性痙攣?zhàn)畛Ｒ?jiàn)，其他有屈曲性、過(guò)伸性、肌陣攣、失張力或強(qiáng)直性、一側(cè)性、非典型失神發(fā)作等。
發(fā)作形式為連續(xù)成串出現(xiàn)的強(qiáng)直性痙攣，表現(xiàn)為兩臂前舉，頭和軀干向前屈曲，少數(shù)病例向背側(cè)呈伸展位，重復(fù)出現(xiàn)數(shù)次甚至數(shù)十次，有時(shí)伴喊叫或微笑。95%的病例有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，為持續(xù)高波幅不同步、不對(duì)稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波。發(fā)作期腦電圖可有數(shù)秒鐘的平坦快波。少數(shù)可為一側(cè)性嬰兒痙攣發(fā)作，伴腦電圖一側(cè)性高峰節(jié)律紊亂，見(jiàn)于嚴(yán)重的一側(cè)半球損傷患兒。嬰兒痙攣的病因多為癥狀性，可有早期發(fā)育障礙，如代謝病、腦發(fā)育畸形、神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化等)及感染等異常。影像學(xué)檢查約80%以上可見(jiàn)腦萎縮、畸形等異常。10%～20%為特發(fā)性，無(wú)可尋病因，預(yù)后較好。鑒別診斷主要是與良性嬰兒肌陣攣性癲癇(benign myoclonus epilepsy in infancy)區(qū)分，后者有典型的全身性肌陣攣發(fā)作，但智力正常，腦電圖有少量棘慢波，發(fā)作易控制，多在2歲前停止。預(yù)后良好。
2.智力改變 嬰兒痙攣癥初發(fā)時(shí)60%～70%的患兒智力低下，滿2歲時(shí)可增加到85%～90%。無(wú)論病前有無(wú)智力落后，一旦痙攣發(fā)生，相繼出現(xiàn)智力發(fā)育障礙。
根據(jù)嬰兒痙攣發(fā)作的特點(diǎn)、腦電圖高峰節(jié)律紊亂、初發(fā)時(shí)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙即可做出對(duì)本病征的診斷。

本病診斷一般不難，主要與發(fā)生于同樣年齡的其他綜合征相鑒別。
1.Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 發(fā)病年齡通常在1～8歲，以學(xué)齡前期為高峰。主要癥狀為：
①智能減退;
②不典型失神;
③體軸性緊張性發(fā)作(仰頭、點(diǎn)頭或全身發(fā)挺)。如果一個(gè)嬰兒發(fā)病在出生后3個(gè)月內(nèi)，又有嬰兒痙攣癥的3個(gè)主要特征，診斷嬰兒痙攣癥是不難的。但如果發(fā)病在1歲以后，那么，很可能的診斷是Lennox-Gastaut綜合征。
2.良性肌陣孿性癲癇(benign myoclonus epilepsy) 該病多發(fā)生在6個(gè)月～3歲之間發(fā)育正常的兒童。表現(xiàn)為全身肌陣攣性抽搐，發(fā)作間隔期小兒其他方面均正常。
3.早期肌陣攣性腦病(myoclonic encephalopathy with early onset) 本病常在出生后3個(gè)月以內(nèi)發(fā)病。先為連續(xù)的肌陣攣，然后為古怪的部分性發(fā)作、大量的肌陣攣或強(qiáng)直性痙攣。腦電圖特征為抑制-暴發(fā)性活動(dòng)，可進(jìn)展成高幅失節(jié)律，病情嚴(yán)重，精神發(fā)育停滯，第1年即可死亡。
4.Aicard綜合征(Aicard syndrome) 該病為女性發(fā)病，有痙攣和特殊的腦電圖(常常是不對(duì)稱的抑制-暴發(fā))、胼胝體缺失、視網(wǎng)膜脫落和脊柱畸形。
5.肌陣攣-猝倒性癲癇(myoclonic-cataplectic epilepsy) 本癥始于7個(gè)月到6歲，大多在2～5歲。除1歲以內(nèi)發(fā)病者外，男孩2倍于女孩，發(fā)育正常，發(fā)作為肌陣攣性、猝倒、肌陣攣-猝倒，有肌陣攣及強(qiáng)直成分的失神，以及強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，常出現(xiàn)癲癇狀態(tài)。強(qiáng)直性發(fā)作見(jiàn)于預(yù)后不良病例的晚期。腦電圖開(kāi)始正常，僅有4～7Hz節(jié)律，之后可有不規(guī)則快棘-慢波，或多棘-慢波，在癲癇狀態(tài)時(shí)有不規(guī)則2～3Hz棘-慢波。病程及預(yù)后不定。