小兒球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良別名：小兒Krabbe白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現(xiàn)肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發(fā)作，呈陣攣性或全身性癲癇發(fā)作。視神經(jīng)萎縮、眼震和不規(guī)則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態(tài)，對外界反應(yīng)完全消失，常在2歲以內(nèi)死亡。
有些病例發(fā)病較晚，病程較長。于2～5歲起病，3～8歲間死亡。主要癥狀是偏癱，共濟失調(diào)，視力障礙。以后出現(xiàn)癡呆、癲癇發(fā)作。腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經(jīng)傳導(dǎo)延長，腦脊液常有蛋白增高。
根據(jù)白細胞或皮膚成纖維細胞內(nèi)半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診。出現(xiàn)明顯的體溫調(diào)節(jié)障礙、進行性的智能減退、錐體束癥狀和體征及視力障礙等，應(yīng)考慮本病，白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定可確診。
本病征與異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良相似，臨床上均有精神運動發(fā)育倒退，明顯的皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束體征，病初腱反射消失為突出表現(xiàn)。與嗜蘇丹性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的鑒別，在于后者沒有末梢神經(jīng)的受累。通常發(fā)病較晚，未找到特異的生化異常。
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