患兒在發(fā)作前，有明顯的情緒不快，首先是1～2min的嗚咽，然后哭聲逐漸增強，成為大哭大叫，繼而瞬間無聲響、張大嘴、深呼氣，面色明顯改變，瞬間過后患兒出現用力吸氣，如這時患兒無意識喪失現象，稱為“輕型”;如這時患兒屏氣發(fā)作持續(xù)下去，皮膚顏色變成發(fā)紺或蒼白，神志逐漸昏昏沉沉，最后意識喪失，肌張力從松軟變成角弓反張，甚至伴有身體的痙攣，稱為“重型”。據國外報道，在發(fā)作末期，約55%的患兒可出現抽搐，有的甚至出現遺尿，發(fā)作停止后，患兒可出現吸氣性氣喘，或恢復自主的呼吸。
正確和詳細的采集病史，描述發(fā)作時的情形和過程，詢問發(fā)作開始的年齡、頻率(每天、每周或每月)、誘發(fā)因素、環(huán)境，發(fā)作時的面部和軀干的顏色、身體姿勢、有無痙攣以及家族史等，結合臨床表現，診斷并不困難。

1.癲癇 雖然癲癇大發(fā)作也有肌張力、身體姿勢和皮膚顏色的改變，但肌張力和身體姿勢的改變在先，皮膚顏色改變在后。最重要的鑒別是EEG有異常的特征。此外，頭部外傷所引起的癲癇可出現肌陣攣性抽搐，發(fā)作過后，患兒昏昏沉沉的時間較屏氣發(fā)作的小兒長，而且在發(fā)作前無明顯的誘因、無啼哭，皮膚顏色改變在抽搐之后。
2.直立性暈厥 為自發(fā)性的，發(fā)作時無啼哭，常在體位突然發(fā)生改變或環(huán)境因素下如溫度升高、突然遇到害怕的事物、看到出血的情景而發(fā)生。其發(fā)作往往很突然，并伴有肌張力的喪失，發(fā)作時，患兒盡力免使自己跌倒，如置小兒于平臥位即恢復。
3.窒息 小兒因缺氧窒息或造成意識喪失和肌張力的變化。中樞性窒息表現當胸壁運動或用力呼吸時，無呼吸性的通氣。其發(fā)作常常是無任何誘因、突然性的。正常嬰兒或腦干有病變的患兒均可發(fā)生。窒息可發(fā)生在清醒和睡眠中，而屏氣發(fā)作僅發(fā)生于清醒時，這點可作鑒別。
4.胃食管反流 某些胃食管反流的患兒可引起反射性的窒息，這是一種因反射性的神經通路所造成的窒息?；純阂蜓什渴艽碳?，該刺激通過感覺傳入神經將信號傳遞至腦干，然后又通過自主傳出神經回到呼吸肌，產生類似于屏氣發(fā)作的癥狀，但兩種的誘因完全不同。