本病發(fā)病年齡較早，有時(shí)出生時(shí)即可發(fā)病，但不易覺(jué)察。典型三聯(lián)癥即：面部血管纖維瘤、癲癇、智力低下，但同時(shí)出現(xiàn)該三聯(lián)癥者只占很少一部分人。其他相關(guān)癥狀包括甲周纖維瘤、鯊魚(yú)皮樣斑、色素減退斑、皮膚纖維瘤、咖啡斑等。
面部血管纖維瘤常常呈黃紅色或鮮紅色丘疹或結(jié)節(jié)，半透明，表面光滑，一般不融合，圓形或橢圓形，直徑1～4mm，多對(duì)稱(chēng)分布于額頭、鼻周和口周，鼻背也可出現(xiàn)。皮疹偶表現(xiàn)為大的菜花樣腫塊。在4歲以上病人中，約90%可出現(xiàn)面部皮疹，且往往持續(xù)存在，有時(shí)皮疹數(shù)目亦可增加。
甲周纖維瘤(Koenen瘤)，可出現(xiàn)于50%的患者，呈鮮紅色或淡紅色的甲下或甲周纖維瘤，一般分布不對(duì)稱(chēng)。齒齦亦可出現(xiàn)類(lèi)似的纖維瘤。
鯊魚(yú)皮樣斑在10歲以?xún)?nèi)的患者發(fā)生率約40%，好發(fā)于軀干，尤其是腰骶部，為微隆起的柔軟的表面凹凸不平的淡黃色斑塊，如鯊魚(yú)皮樣，直徑1～8cm，其本質(zhì)是結(jié)締組織痣。
葉片狀脫色斑，可見(jiàn)于80%以上的患者，數(shù)目不等，一般在出生時(shí)即有，亦可在6～10歲時(shí)才出現(xiàn)。形如桉樹(shù)葉或柳樹(shù)葉，多分布于軀干和四肢，但要和一般的色素減退斑鑒別，后者數(shù)目一般不超過(guò)3塊。其他少見(jiàn)的皮膚表現(xiàn)有皮贅、軟纖維瘤、咖啡斑等。
本病的內(nèi)臟損害可有心臟橫紋肌瘤，可表現(xiàn)為心律失?；蛐墓δ懿蝗?腎囊腫引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表現(xiàn)，但兒童少見(jiàn);肺損害可表現(xiàn)為呼吸困難、突發(fā)性氣胸、咯血等;骨骼可出現(xiàn)囊腫，但大部無(wú)癥狀。其他如肝臟、甲狀腺、睪丸、消化道等亦可見(jiàn)腫瘤發(fā)生。
典型臨床表現(xiàn)，結(jié)合CT或MRI掃描及組織病理，診斷不難。

本病的面部血管纖維瘤與面(鼻)部纖維性丘疹的單發(fā)性血管纖維瘤、尋常痤瘡、毛發(fā)上皮瘤等鑒別。伴癲癇的病人應(yīng)和其他原因引起的癲癇進(jìn)行區(qū)別， 前者往往具特異性的皮膚表現(xiàn)。