HE最主要的特點是外周血中橢圓形紅細(xì)胞超過25%，其臨床表現(xiàn)及血液學(xué)改變差異很大。目前，國內(nèi)主要根據(jù)溶血的程度分3種類型：
1.無溶血(隱匿型) 橢圓形紅細(xì)胞雖增多，但無溶血表現(xiàn)。
2.輕度溶血(溶血代償型) 紅細(xì)胞壽命比正常稍短，網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增高，結(jié)合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代償，多不出現(xiàn)貧血。絕大多數(shù)病人屬于這一類型。
3.溶血明顯加速型 紅細(xì)胞壽命縮短，網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增多，臨床癥狀與遺傳性球形細(xì)胞增多癥很難鑒別，屬于此類型的僅占所有病例的12%左右。嚴(yán)重的可在新生兒期出現(xiàn)高膽紅素血癥，甚至需要換血治療。合并感染時可出現(xiàn)骨髓不增生危象，亦有合并膽石癥的報道。由于尚未發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)與分子病變之間有明確相關(guān)性，所以目前國際上又根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合實驗室檢查特點，將本病分為5型，即普通型(輕型)HE、重型HE、遺傳性熱變性異形紅細(xì)胞增多癥(hereditary pyropoikilocytosis，HPP)、球形細(xì)胞性HE和口形細(xì)胞性HE 。 根據(jù)臨床表現(xiàn)、紅細(xì)胞形態(tài)和家族調(diào)查，絕大多數(shù)HE可得到明確診斷。HE的主要診斷依據(jù)是紅細(xì)胞形態(tài)、HE外周血橢圓形紅細(xì)胞數(shù)量絕大多數(shù)均大于25%，一般可達(dá)60%～90%，棒狀細(xì)胞可超過10%。有陽性家族史對診斷大有幫助，若無陽性家族史，而外周血中橢圓形紅細(xì)胞大于50%，一般也可診斷。無家族史而橢圓形紅細(xì)胞又不夠多者需排除其他血液系統(tǒng)性疾病。橢圓形細(xì)胞也可見于部分正常人，但其數(shù)量很少超過15%，一般少于5%，且棒狀細(xì)胞罕見。

本病應(yīng)與珠蛋白生成障礙性貧血，如地中海貧血、缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合征以及丙酮酸激酶缺乏癥等，可伴有少數(shù)橢圓形紅細(xì)胞的疾病相鑒別，上述疾病除橢圓形紅細(xì)胞外，常有其他特殊的異形細(xì)胞和臨床征象。這些疾病的橢圓形紅細(xì)胞的比例一般<50%，但由于少部分HE的橢圓形紅細(xì)胞比例較低，因此不能據(jù)此確診，鑒別診斷家族史將更為重要。