臨床上有維生素B12缺乏癥的一系列表現和常見貧血癥狀，偶有神經系統的癥狀，多見于兒童，病情有波動，但很少有自限性。體內B12貯存量正常的新生兒，多在生后6個月以后發(fā)病，好發(fā)年齡為6個月至2歲。起病緩慢，在沒有出現神經系統癥狀以前，常不引起家長的注意，貧血的程度與癥狀不一定成正比。嬰兒巨幼細胞性貧血皮膚多為蠟黃色，毛發(fā)稀疏、色黃，虛胖外觀，有時顏面稍顯水腫。甲床、結膜、口唇黏膜蒼白較明顯。皮膚出血點見于血小板降低患兒。淋巴結腫大不著，可有肝、脾輕度腫大。缺少B12的母親所生新生兒體內B12的貯存量明顯減少，在生后幾周之內即可有嚴重的缺乏表現。如果對這種B12缺乏缺少認識，沒有及時處理，則會對嬰兒造成永久性的神經系統損傷。嬰兒多伴有神經系統表現，其出現與否與貧血的嚴重程度不成比例。主要癥狀有表情呆滯、淡漠、反應遲鈍、眼神不靈活、很少哭笑、哭時淚少、不易出汗、嗜睡、條件反射不易形成。運動功能發(fā)育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小兒，或者已會以上動作而倒退至不會。重癥病人可發(fā)生神經器質性病變，出現不規(guī)則震顫，手足無意識運動。部分病兒體檢發(fā)現神經系統陽性體征，肌力及肌張力改變，膝腱反射亢進，腹壁反射及提睪反射消失，也有出現踝陣攣的。神經系統表現由B12缺乏引起，單純缺乏葉酸的病人不具有神經系統表現。病人還可有消化癥狀，舌面光，色紅如生牛肉，食欲不振，惡心，嘔吐，大便稀等。胃腸道癥狀可能繼發(fā)于腸細胞的“巨幼變”。雖然已發(fā)現口腔、食管、腸細胞有形態(tài)學改變，但這些改變與厭食的關系，與偶爾發(fā)生的腹瀉的關系仍不明了。貧血嚴重者可出現循環(huán)系統表現，心前區(qū)可聞及收縮期功能性雜音，心臟擴大，甚至發(fā)生心功能不全。兒童及青春期的B12缺乏的原因與成人類似。惡性貧血發(fā)生在10歲以下的小兒是很罕見的情況，雖可發(fā)生于十幾歲的兒童，也并不常見。飲食缺少B12是常見的原因。胃腸疾病可以導致B12吸收不良。B12缺乏也可以發(fā)生在壞死性小腸結腸炎手術后，特別是切除范圍包括末端回腸時。除貧血的一般表現以外，神經癥狀也較常見，主要為脊髓后索、側索及末梢神經受累，為神經軸索的退行性變及脫髓鞘，表現對稱性肢體麻木及刺痛，下肢震顫，位置覺減退及消失，腱反射減弱或消失，運動失調，視神經障礙及視神經萎縮等。少數病人可有精神癥狀。 根據臨床貧血的表現及實驗室檢查的特點可予以診斷。
診斷依據主要有：
1.嬰幼兒或兒童巨幼紅細胞性貧血伴蛋白尿。
2.有陽性家族史。

須排除其他原因引起的維生素B12缺乏，如營養(yǎng)性大細胞性貧血：
1.溶血性貧血 巨幼細胞貧血有增生性貧血伴輕度黃疸要與溶血性貧血鑒別。
2.神經系統 本病有神經系統受累，需與神經系統疾病鑒別。嬰兒期病人應與腦發(fā)育不全及其他有神經系統表現的遺傳代謝病進行鑒別。較大兒童應與神經脫髓鞘疾病相鑒別。
3.與其他原因所致的貧血鑒別 病因方面鑒別,雖然營養(yǎng)性缺乏葉酸、維生素B12是小兒最常見的原因，但應當與其他原因所致的貧血進行鑒別。維生素B12吸收試驗異常者給予內因子后維生素B12吸收轉為正常，則可診斷為內因子缺乏。如仍不正常，可考慮如胃、腸道病變或手術所致，化療藥物、酒精或肝病引起的代謝障礙等。