患兒可有青紫、充血性心力衰竭的癥狀，亦可毫無癥狀。臨床表現(xiàn)類型及癥狀出現(xiàn)時間取決于其病理類型及其伴發(fā)畸形的嚴重程度。在法四型右室雙出口，如果存在嚴重的肺血供不足，可在新生兒期即有青紫表現(xiàn)。其他類型的右室雙出口體肺循環(huán)平衡良好，往往在新生兒期后才逐漸出現(xiàn)青紫或缺氧發(fā)作。伴主動脈下室間隔缺損的右室雙出口的典型臨床表現(xiàn)是在出生近1個月時充血性心力衰竭而無青紫表現(xiàn)，與單純大型室間隔缺損臨床表現(xiàn)相似，如果生后早期出現(xiàn)心力衰竭則應考慮是否同時伴有水腫。伴肺動脈下室間隔缺損的右室雙出口常表現(xiàn)為安靜時輕度青紫，哭吵后青紫加劇。右室雙出口無特異性的體征。
1.主動脈下室間隔缺損伴肺動脈狹窄 臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥相似。不同程度的肺動脈狹窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1歲以內即出現(xiàn)。當狹窄嚴重時，早期即可出現(xiàn)青紫、乏力、活動后氣促、蹲踞及高血紅蛋白血癥。體格檢查可發(fā)現(xiàn)有青紫和杵狀指(趾)，心前區(qū)搏動彌散，左側胸骨旁2～4肋間可及4～5/6級的噴射性收縮期雜音，高位左側胸骨旁可及震顫。第1心音正常，第2心音單一，有時在心尖區(qū)可及第3心音。
2.肺動脈下室間隔缺損伴或不伴有肺動脈狹窄 臨床表現(xiàn)與完全性大血管轉位伴室間隔缺損相似。通常在嬰兒期即表現(xiàn)為青紫和充血性心力衰竭。如伴有肺動脈狹窄時，青紫出現(xiàn)時間更早但常無心力衰竭表現(xiàn)。在伴有水腫時，嬰兒早期即可有心功能衰竭、青紫和股動脈搏動減弱或消失。體格檢查可發(fā)現(xiàn)典型的青紫和杵狀指(趾)，身高、體重明顯落后于同齡人。心前區(qū)隆起且心尖搏動彌散，在左側胸骨旁可及高調IR 2～3/6級收縮期雜音，當伴有肺動脈狹窄時則可及3～4級響亮的收縮期雜音，第2心音通常響亮而單一。肺血流量增加者可在心尖部聞及滾動樣舒張期雜音。
3.主動脈下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄 臨床表現(xiàn)與大型室間隔缺損伴肺動脈高壓類似。通常青紫輕微但氣急和充血性心力衰竭表現(xiàn)明顯，有反復的上呼吸道感染。左側胸骨旁可及3～4/6級的全收縮期雜音伴震顫，心尖區(qū)可及舒張期雜音及第3心音。
4.主動脈下室間隔缺損伴肺血管阻塞性疾病 如上組類型伴有器質性肺高壓時，此時肺動脈血流減少，心功能衰竭及反復呼吸道感染少見?？沙霈F(xiàn)青紫和杵狀指(趾)。體格檢查常無雜音聞及，第2心音響亮而單一，同時可及肺動脈反流所致的舒張期雜音。 主要依靠超聲心動圖、心導管檢查和心血管造影確診。

因臨床表現(xiàn)多樣，應與巨大型室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥相鑒別，依賴于影像學檢查進行鑒別。