在室間隔完整的大動脈轉(zhuǎn)位新生兒，兩大循環(huán)間的交換血流量少。存在著明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯)，可在出生后數(shù)小時內(nèi)即被發(fā)現(xiàn)，且大多情況下為惟一癥狀。體格檢查可見明顯發(fā)紺，外周血管脈搏正常，右心室搏動增強(qiáng)。聽診第1、第2心音響亮，第2心音常單一或輕度分裂，心臟雜音柔和或缺如。柔和的噴射性雜音可是功能性左心室流出道雜音或是動脈導(dǎo)管未閉引起。當(dāng)存在大的循環(huán)間分流，如大的動脈導(dǎo)管未閉或大的室間隔缺損時，因交換血流量較多，則表現(xiàn)為以充血性心力衰竭癥狀為主，伴有輕度發(fā)紺。伴有粗大的動脈導(dǎo)管未閉的患兒通常在生后1周內(nèi)出現(xiàn)癥狀，典型的表現(xiàn)為水沖脈，連續(xù)性雜音可不明顯;伴有大型室間隔缺損的嬰兒，通常在生后2～4周出現(xiàn)心力衰竭癥狀。新生兒早期肺血管阻力仍較高，雜音可不明顯，但在生后最初的幾周常會于胸骨左下緣出現(xiàn)肺動脈高壓的發(fā)展，逐漸出現(xiàn)第3心音、心力衰竭引起的奔馬律及肺動脈第2音亢進(jìn)，在心尖處可聞及因肺靜脈血流增加而產(chǎn)生的舒張中期雜音。當(dāng)左室流出道梗阻導(dǎo)致肺動脈狹窄時青紫明顯，在胸骨左上緣可聞及響亮的收縮期噴射性雜音。除主動脈瓣靠近前胸壁使第2心音較響外，其他臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥相似。在伴有前向?qū)ξ徊涣嫉氖议g隔缺損時，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股動脈搏動減弱而手臂動脈搏動正?；蛟鰪?qiáng)提示可能伴有主動脈弓中斷或水腫。除此之外，還可能表現(xiàn)有上半身較下半身青紫嚴(yán)重的差異性青紫現(xiàn)象。
1.臨床特點 完全性大血管錯位多見于男性，男女比例為2∶1～3∶1。臨床上最突出的表現(xiàn)是出生時即有發(fā)紺。發(fā)紺的程度隨患兒體重的增加而加重。如不伴室間隔缺損，則發(fā)紺更明顯，同時呼吸增快、肝大、進(jìn)行性心衰。如伴動脈導(dǎo)管未閉，其血流常由肺動脈流向主動脈，則可見軀體下部與下肢的發(fā)紺較身體上部和上肢輕?；純和缙谒劳?，體檢可聽到收縮期雜音，胸骨左緣第三、四肋間的雜音提示合并室間隔缺損;心底部收縮期噴射樣雜音提示合并肺動脈口狹窄。半數(shù)以上病例第2心音分裂。
2.影像學(xué)檢查
(1)X線胸片檢查：示肺部充血，大血管陰影改變及左右心室增大。由于升主動脈在肺動脈前方發(fā)出，后前位胸片中主、肺動脈陰影重疊，而出現(xiàn)典型的大血管陰影狹小。心影向兩側(cè)增大，呈蛋形，且逐日增大。
(2)心電圖檢查：可見電軸右偏，右心房右心室肥大等改變。如合并大室間隔缺損亦可見雙心室肥大。
(3)超聲檢查：在同一探測部位可見主動脈瓣與肺動脈瓣兩種回聲，或者主動脈在左前，肺動脈在后，以及合并的心內(nèi)畸形。
(4)磁共振斷層顯像：橫面顯示主動脈在右前，矢狀面示主動脈在前，且從右心腔發(fā)出，而肺動脈在后，從左心腔發(fā)出。
(5)心導(dǎo)管檢查：示肺動脈血氧飽和度顯著高于主動脈;右心室壓與體循環(huán)相等，或?qū)Ч芡ㄟ^大室間隔缺損進(jìn)入左心室等，如不伴室間隔缺損則在心房水平血氧飽和度升高。
(6)心血管造影：對本病的診斷有重要價值。造影中應(yīng)注意半月瓣的位置、缺損的部位、分流量的大小以及方向等。

1.共同動脈干 與完全性大動脈錯位相似的是患者均有發(fā)紺，在胸骨左緣第2～3肋間可聽到較強(qiáng)的主動脈第2心音。所不同者是共同動脈干的心臟雜音常是連續(xù)性的，其X線平片示縱隔影寬，心界擴(kuò)大。心電圖則示雙室肥厚，而心導(dǎo)管檢查可證實為只有單一的動脈干，即共同動脈干。
2.完全性肺靜脈畸形引流 當(dāng)肺靜脈總干發(fā)生梗阻時，完全性肺靜脈畸形引流患者的癥狀加重，發(fā)紺也明顯，此時可能疑為完全性大動脈錯位，但前者的X線平片顯示典型的“8”字征;胸骨左緣收縮期雜音較輕，位置較高，且第2心音常分裂。行心導(dǎo)管檢查及超聲心動圖檢查，均可較明確地鑒別此二疾病。
3.法洛四聯(lián)癥 與完全性大動脈錯位相似的是患者均有發(fā)紺;合并室間隔缺損的大動脈錯位患者，其心臟雜音也相近似。但法洛四聯(lián)癥患兒出生后發(fā)紺發(fā)生常較晚，平時喜蹲踞，X線平片有靴形心的特征，肺血少，縱隔不寬。超聲心動圖檢查可作進(jìn)一步的鑒別診斷，而心導(dǎo)管及右心室造影更加有助于鑒別診斷。