1.小型缺損 患兒無癥狀，通常是在體格檢查時意外發(fā)現(xiàn)心臟雜音。小兒生長發(fā)育正常，面色紅潤，反應(yīng)靈活。胸壁無畸形，左心室大小正常，外周血管搏動無異常。主要體征為：胸骨左下緣有一響亮的收縮期雜音，常伴有震顫，雜音多為全收縮期;如系動脈下缺損，雜音和震顫則局限于胸骨左上緣。對于小的肌部缺損，雜音特征為胸骨左下緣短促高亢的收縮期雜音，由于心肌收縮時肌小梁間的孔洞縮小或密閉，雜音于收縮中期終止。心臟雜音的強弱與室間隔缺損的大小無直接關(guān)系。
2.中型至大型缺損 患兒常在生后1～2個月肺循環(huán)阻力下降時出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。由于肺循環(huán)流量大產(chǎn)生肺水腫，肺靜脈壓力增高，肺順應(yīng)性下降，出現(xiàn)吮乳困難，喂養(yǎng)時易疲勞、大量出汗，體重減輕，后漸出現(xiàn)身高發(fā)育延遲，呼吸急促，易反復(fù)呼吸道感染，進一步加劇心力衰竭形成。體格檢查：小兒面色紅潤，反應(yīng)稍差，脈率增快強弱正常，但當有嚴重心力衰竭或有很大的左向右分流時，脈搏減弱?；純汉粑щy，出現(xiàn)呼吸急促、肋間隙內(nèi)陷。因左心室超容，心前區(qū)搏動明顯，年長兒可看到明顯心前區(qū)隆起和哈里森(Harrison)溝。觸診，心尖搏動外移，有左心室抬舉感，胸骨左下緣?？捎|及收縮期震顫。聽診第2心音響亮，如有肺動脈高壓時，胸骨左下緣可聞及典型的全收縮期雜音。如系動脈下缺損型，雜音通常以胸骨左緣第二肋間隙最為明顯，當有大的左向右分流時，在心尖部可聞及第3心音及舒張中期隆隆樣雜音。與之相比，當小兒長至6個月～2歲，心力衰竭比例反而可以下降。這可能由于缺損自然閉合、瓣膜纖維組織及脫垂的瓣葉覆蓋缺口、右室圓錐部狹窄或肺循環(huán)阻力增高使左向右分流減少的緣故。隨著肺血管壓力增高，分流量的減少，心前區(qū)搏動逐漸減弱而僅出現(xiàn)嚴重的肺動脈高壓表現(xiàn)：第2心音亢進、單一，收縮期雜音短促最終消失。若有肺動脈反流，在胸骨左緣尚可聞及舒張期雜音;如出現(xiàn)三尖瓣相對關(guān)閉不全，有嚴重三尖瓣反流，則于胸骨左下緣可及全收縮期雜音。在十幾歲的小兒中，更常見因出現(xiàn)右向左分流而引起的發(fā)紺。少數(shù)患兒，出生后肺循環(huán)壓力未降，其主要表現(xiàn)為肺動脈高壓，而心力衰竭癥狀不明顯。當右室圓錐部進行性肥厚，右心室增大的體征可較左心室更明顯。如出現(xiàn)右心室流出道梗阻時，第2心音變?nèi)酢Ｈ舄M窄進一步加重，左右心室收縮期壓力平衡，全收縮期雜音減弱甚至消失，于胸骨左上緣可及響亮的收縮期噴射性雜音。主動脈瓣脫垂可引起主動脈反流，因左心室舒張末期容量增加，可出現(xiàn)洪脈，心尖搏動外移及特征性的胸骨左緣高亢的舒張期吹風樣雜音。 胸骨左緣第三、四肋間有響亮而粗糙的收縮期雜音，X線與心電圖檢查有左心室增大等改變，結(jié)合無發(fā)紺等臨床表現(xiàn)，首先應(yīng)當疑及本病。一般二維和彩色多普勒超聲可明確診斷。

室間隔缺損應(yīng)與下列疾病相鑒別：
1.房間隔缺損 雜音的部位和性質(zhì)不同于室間隔缺損，前已述及。
2.肺動脈瓣狹窄 雜音最響部位在肺動脈瓣區(qū)，呈噴射性，P2減弱或消失，右心室增大，肺血管影變細等。
3.特發(fā)性主動脈瓣下狹窄 為噴射性收縮期雜音，心電圖有Q波，超聲心動圖等檢查可協(xié)助診斷。
4.其他 室間隔缺損伴主動脈瓣關(guān)閉不全需與動脈導管未閉，主、肺動脈間隔缺損及主動脈竇瘤破裂等相鑒別。動脈導管未閉一般脈壓差較大，主動脈結(jié)增寬，呈連續(xù)性雜音，右心導管檢查分流部位位于肺動脈水平可幫助診斷。主、肺動脈間隔缺損雜音呈連續(xù)性，但位置較低，在肺動脈水平有分流存在，逆行性主動脈造影可資區(qū)別。主動脈竇瘤破裂有突然發(fā)病的病史，雜音以舒張期為主，呈連續(xù)性，血管造影可明確診斷。
5.室間隔缺損合并畸形
(1)室間隔缺損合并主動脈瓣關(guān)閉不全：室間隔缺損合并主動脈瓣關(guān)閉不全的發(fā)生率占室間隔缺損病例的4.6%～8.2%。高位室間隔缺損如恰位于主動脈瓣之直下，瓣膜下部缺乏支持組織，可將主動脈瓣的一葉(后葉或右葉尖)拉下，隨血流沖擊而脫垂，進入心室而引起主動脈瓣關(guān)閉不全。
(2)室間隔缺損合并動脈導管未閉：通常為大室間隔缺損合并動脈導管未閉。在心室與肺動脈水平均有左向右分流，分流量較大，常伴發(fā)肺動脈高壓。
(3)室間隔缺損合并肺動脈口狹窄：多為大室間隔缺損合并繼發(fā)性漏斗部狹窄，常見于兒童;如合并肺動脈瓣狹窄則程度較輕，應(yīng)與法洛四聯(lián)癥相鑒別。
(4)左心室右心房通道：多為膜部室間隔缺損伴三尖瓣隔瓣裂，裂緣與缺損口相連，少數(shù)是室間隔膜部形成動脈瘤向三尖瓣處破裂，從而造成左心室右心房交通。臨床表現(xiàn)除室間隔缺損特征外，另有右心房增大，右心房血氧含量增高等改變。心血管造影可明確診斷。