本病常見于兒童及青少年，起病隱緩，表現(xiàn)為原因不明的心力衰竭。臨床所見隨受累心室及病變程度有所不同。右心病變主要表現(xiàn)為靜脈壓升高，頸靜脈怒張、肝大、腹水及下肢水腫，酷似縮窄性心包炎。左心病變常有呼吸困難，咳嗽，咯血，胸痛，有時伴有肺動脈高壓的表現(xiàn)，很像風(fēng)濕性二尖瓣損害。體檢示雙頰暗紅或發(fā)紺，頸靜脈怒張，心前區(qū)膨隆，心界擴大，心尖搏動弱，心音有力，心率快，可有奔馬律，多數(shù)無雜音或有輕度收縮期雜音，血壓偏低，脈壓小，脈搏細(xì)弱，可有奇脈。腹部脹大，有移動性濁音，肝大且質(zhì)較硬，下肢可凹性水腫，可有栓塞表現(xiàn)。 X線檢查心臟中至重度增大。右心病變致心臟多重度增大，呈球形或燒瓶狀，右房高度增大，肺血減少。部分病例因右室流出道擴張，左心緣上段肺動脈下方輕度膨凸。偶可見到右室內(nèi)膜有線狀鈣化陰影。左心病變心影形態(tài)及房室增大頗似風(fēng)濕性二尖瓣病變。心臟輕至中度增大，左房擴大，肺淤血或有不同程度肺循環(huán)高壓表現(xiàn)。雙室病變?yōu)橐陨暇C合改變，常以右室病變所見為主。心電圖最常見心房肥大，房性期前收縮，心房顫動，ST-T改變，P-R間期延長及低電壓。少數(shù)可表現(xiàn)為右室肥厚。超聲心動圖檢查對診斷較有幫助。可見左右心房明顯擴大，左右心室腔變小，房室瓣、腱索、乳頭肌及心尖部心內(nèi)膜增粗，常有三尖瓣及二尖瓣關(guān)閉不全?？捎猩倭啃陌e液。多普勒血流頻譜顯示二尖瓣舒張早期充盈速度增加，而心房充盈速度降低，E/A≥2。吸氣時肝靜脈舒張期血流逆轉(zhuǎn)增加。心導(dǎo)管檢查示腔靜脈和心房壓增高，心室舒張末壓增高，壓力曲線呈舒張早期下陷，后期高原波，肺動脈壓及肺動脈阻力亦增高，心搏量減低。心血管造影，右心病變示右室心尖閉塞，流入道收縮變形，流出道擴張，三尖瓣關(guān)閉不全，右房巨大。左心病變示左室輕度增大或不大，但有變形，二尖瓣關(guān)閉不全，左房中度擴大。 小兒RCM診斷較困難，應(yīng)根據(jù)病史、體征和輔助檢查等綜合分析，必要時行心肌心內(nèi)膜活檢以確診。本病臨床表現(xiàn)主要為緩慢發(fā)展的右心衰竭，其中肝大、腹水、下肢水腫等體征較突出。限制型心肌病有下列特點：
①無相關(guān)感染病史;
②?？捎|及心尖搏動，有奔馬律、房室瓣關(guān)閉不全雜音;
③心電圖常有心房肥大，房室傳導(dǎo)阻滯，束支傳導(dǎo)阻滯;
④X線檢查、CT和MRI檢查無心包鈣化或增厚;
⑤超聲心動圖示雙側(cè)心房擴大，心尖部心室腔閉塞，心室壁增厚;
⑥心內(nèi)膜心肌活檢有助于本病診斷及鑒別診斷。

診斷時需與Ebstein畸形、擴張型心肌病和縮窄性心包炎相鑒別。
1.縮窄性心包炎 與縮窄性心包炎的鑒別較為困難，因兩者不但臨床表現(xiàn)相類似，而且血流動力學(xué)改變也相同。北京兒童醫(yī)院有1例曾施行心包探查，而未發(fā)現(xiàn)心包病變。RCM與縮窄性心包炎的鑒別很重要，因后者可手術(shù)治療，鑒別要點可參考表1?？s窄性心包炎多有金黃色葡萄球菌或結(jié)核感染史;X線檢查心影增大不明顯，心外緣僵直，包殼狀;心電圖以低電壓及T波改變?yōu)橹?。超聲心動圖檢查對鑒別兩者較有意義，縮窄性心包炎心室腔大小正常，心內(nèi)膜及瓣膜正常，無增粗或關(guān)閉不全的表現(xiàn)，但心包增厚或有鈣化。多普勒血流頻譜分析，呼氣時三尖瓣舒張早期血流最大流速明顯降低。近來報告經(jīng)食管超聲觀察肺靜脈血流呼吸相變化，有利于兩者的區(qū)別。以上諸點有助于鑒別。
2.擴張型心肌病 擴張型心肌病以左室擴大為主。Ebstein畸形雖X線平片與限制型心肌病類似，但二維超聲心動圖檢查除右房擴大外，尚有三尖瓣下移畸形。確診本病需進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢。