癥狀和體征：各年齡兒童均可受累。大多數(shù)起病隱緩，主要表現(xiàn)為慢性充血性心力衰竭，偶有以突然發(fā)生急性心力衰竭或心律失常起病。較大兒童表現(xiàn)為乏力、納差、不愛活動，腹痛，活動后呼吸困難及明顯心動過速，尿少，水腫。嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，體重不增，吮奶時呼吸困難，多汗，煩躁不安，食量減少。約10%患兒發(fā)生暈厥或暈厥前兆?；颊呙嫔n黃，呼吸和心率加快，脈搏細(xì)弱，血壓正?；蚱?。心前區(qū)膨隆，心尖搏動向左下移位，心界向左擴(kuò)大，第1心音減弱，常有奔馬律。由于心腔擴(kuò)大，發(fā)生功能性二尖瓣關(guān)閉不全，心尖部出現(xiàn)輕至中度吹風(fēng)樣收縮期雜音。左房擴(kuò)大壓迫左主支氣管可致左下肺不張，故左背下方呼吸音減低，并可有啰音。肝大有壓痛，下肢水腫，較大兒童可見頸靜脈怒張。此外，還可有腦栓塞現(xiàn)象。應(yīng)詳細(xì)詢問家族史，必要時對第一代親屬進(jìn)行超聲心動圖檢查，以便發(fā)現(xiàn)家族性DCM。 目前本病缺乏特異性診斷指標(biāo)，仍為除外性診斷。臨床上表現(xiàn)心臟擴(kuò)大、充血性心力衰竭和心律失常的患兒，超聲心動圖示心室腔明顯增大，室間隔及左室的后壁運(yùn)動幅度減低而無其他病因解釋時應(yīng)考慮本病。 DCM主要表現(xiàn)為心力衰竭及左室收縮功能障礙，通過臨床觀察及超聲心動圖檢查，一般可確診。但應(yīng)詳細(xì)詢問病史及家族史，以明確家族性DCM及其他病因引起的心肌病。

本病應(yīng)與風(fēng)濕性心臟病、病毒性心肌炎、心包積液及限制型心肌病等鑒別。
1.風(fēng)濕性心臟病 有風(fēng)濕熱表現(xiàn)及瓣膜性雜音。應(yīng)用超聲心動圖檢查，心包積液可見心包有液性無回聲區(qū)，心室無擴(kuò)大。 DCM可有二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全的雜音及左房擴(kuò)大，易與風(fēng)心病相混淆。DCM無風(fēng)濕熱病史，心臟雜音在心衰時較響，心衰改善后雜音減輕或消失;風(fēng)心病在心衰控制后雜音反而明顯，且常有二尖瓣和(或)主動脈瓣舒張期雜音。超聲心動圖檢查風(fēng)心病多為左心房擴(kuò)大，二尖瓣和(或)主動脈瓣常有畸形;而DCM除心腔擴(kuò)大外，瓣膜一般無畸形。
2.限制型心肌病 示心房明顯擴(kuò)大，心室腔不大，可有變形，心室舒張功能障礙而收縮功能大多正常。
3.病毒性心肌炎 有前驅(qū)病毒感染史，多急性起病，血清心肌酶(CK-MB質(zhì)量)和心肌肌鈣蛋白(cTnT、cTnI)增高。心電圖以ST-T改變，QRS波低電壓及心律失常多見，放射性核素心肌顯像可顯示炎癥或壞死灶，但有時仍需經(jīng)心肌活檢才能確診。
4.嬰兒DCM 應(yīng)與左冠狀動脈起源畸形、原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥及Ⅱ型糖原貯積癥鑒別。原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥發(fā)病年齡多在1歲以內(nèi)，心電圖示左心室肥大伴有ST-T改變，超聲心動圖除左心房、左心室擴(kuò)大外，心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)，心內(nèi)膜心肌活檢有助于診斷。
5.心律失常 快速性心律失常持久發(fā)作者及慢性房性心動過速患者，易致心動過速性心肌病嬰兒較多見，患者左室明顯擴(kuò)大、收縮功能下降、臨床表現(xiàn)心力衰竭的癥狀及體征可誤診為DCM?？焖傩膭舆^速心肌病患者一旦心律失?？刂?，心臟回縮，心功能恢復(fù)正常。
6.心包積液 大量心包積液時，心臟外形擴(kuò)大，和擴(kuò)張型心肌病的普大型心臟相似。DCM心尖搏動向左下移動，在心濁音界左外緣，二尖瓣、三尖瓣聽診區(qū)可聞及吹風(fēng)樣收縮雜音;心包積液時心尖搏動不明顯，或位于心濁音界左外緣內(nèi)側(cè)，心音遙遠(yuǎn)，二尖瓣、三尖瓣聽診區(qū)無收縮期雜音。DCM心衰時亦可出現(xiàn)少量心包積液，超聲心動圖檢查可明確診斷。
7.先天性心臟病(先心病) 一些先心病可有明顯的心力衰竭、第1心音減弱、出現(xiàn)第3或第4心音，X線示心臟球形增大，應(yīng)與DCM相鑒別。先心病幼兒時即有明顯心臟體征，常有明顯雜音，部分患兒有明顯的發(fā)紺，超聲心動圖檢查和心導(dǎo)管檢查排除并不難。一些患兒DCM和先心病可共存，或在先心病手術(shù)后出現(xiàn)，此時診斷常有一定困難，臨床需要注意。
8.肺源性心臟病 肺源性心臟病患兒均有明確的呼吸系統(tǒng)疾病病史，以右室、右房擴(kuò)大為主，肺動脈瓣區(qū)可聞及相對性肺動脈瓣關(guān)閉不全的吹風(fēng)樣舒張期雜音，肺動脈壓增高，相關(guān)檢查可見肺部病變明顯，與DCM鑒別不難。
9.克山病 克山病的臨床表現(xiàn)與DCM鑒別較難，但克山病有一定的流行地區(qū)，心律失常嚴(yán)重而且常見，急性期血清肌酸磷酸激酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶和乳酸脫氫酶常明顯升高，此與DCM不同。
10.繼發(fā)性心肌病排除如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病及淀粉樣變性等所致的繼發(fā)性心肌病。