發(fā)病年齡可自嬰幼兒至成年，但以學(xué)齡兒童及青年為多。為隨年齡而加重的反復(fù)上下呼吸道感染，包括復(fù)發(fā)性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴(kuò)張癥狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，嚴(yán)重時喘憋。常易誤診為一般慢性支氣管炎、慢性肺炎、哮喘和肺結(jié)核，常見體征為發(fā)紺和杵狀指，支氣管造影可見支氣管擴(kuò)張以兩下葉最常見，其次為左肺舌葉和右肺中葉，形態(tài)以柱狀擴(kuò)張為多見。少數(shù)可見囊狀擴(kuò)張。有時可伴肺不張和肺氣腫。聽力損害、男性不育癥等，50%的患者合并右位心。 Kartagener綜合征(圖3)由下列三聯(lián)征組成：
1.支氣管擴(kuò)張。
2.鼻竇炎或鼻息肉。
3.內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(主要為右位心)，有家族性。
人類內(nèi)臟反位的發(fā)生率約為1∶1萬～1∶5000，支氣管擴(kuò)張的普通發(fā)病率為0.3‰～0.5‰，而在內(nèi)臟反位的病人支氣管擴(kuò)張的發(fā)病率可增到12%～25%，為一般人的40～50倍。因此，右位心兒童如伴頻發(fā)上感和肺炎，應(yīng)考慮到有合并支氣管擴(kuò)張和 鼻竇炎的存在，即Kartagener綜合征的可能。如只具備內(nèi)臟反位及支氣管擴(kuò)張兩項(xiàng)，則為不全性Kartagener綜合征。Kartagener綜合征還常和其他先天性畸形同時存在，最多見的是先天性心臟病、腦積水、腭裂、雙側(cè)頸肋、肛門閉鎖、尿道下裂和復(fù)腎，其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。
本患兒自新生兒期起即有反復(fù)中耳炎病史,目前,患兒仍反復(fù)咳嗽、,痰多而稠厚,為黃綠色膿痰,有支氣管擴(kuò)張的表現(xiàn),結(jié)合右位心,診斷并不困難。
1.有典型的臨床表現(xiàn) 慢性、反復(fù)的呼吸道感染，可伴有支氣管擴(kuò)張的表現(xiàn)，同時可有鼻竇炎、中耳炎、男性不育等;伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位時，應(yīng)考慮Kartagener綜合征。
2.黏液纖毛清除功能的檢查方法和電鏡檢查可助確診。

1.繼發(fā)性纖毛障礙 原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙應(yīng)與繼發(fā)性纖毛柱狀上皮結(jié)構(gòu)異常相鑒別,后者多繼發(fā)于感染、大氣污染等因素,結(jié)構(gòu)改變具有可逆性,以復(fù)合纖毛和微管缺陷多見。繼發(fā)性纖毛柱狀上皮結(jié)構(gòu)異常多起病晚，有反復(fù)感染及治療不正規(guī)等病史。因此纖毛活檢最好于抗感染4～6周后進(jìn)行為佳。
2.囊性纖維性變 原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙還應(yīng)與囊性纖維性變(CF)鑒別,此病多見于白種人,亦為常染色體隱性遺傳,可引起鼻竇、肺部疾病及男性不育癥。但其發(fā)病機(jī)制為黏液成分異常,因稠厚而很難被纖毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液試驗(yàn)陽性(汗氯升高),其病情相對重。