鋅缺乏的臨床表現(xiàn)是一種或多種鋅的生物學活性降低的結果。
1.生長緩慢 兒童期缺鋅的早期典型表現(xiàn)是生理性生長速度緩慢。缺鋅妨礙核酸、蛋白質的合成和分解代謝酶的活性，導致小兒的生長發(fā)育遲緩，缺鋅小兒的身高、體重常低于正常同齡兒，嚴重者可出現(xiàn)侏儒癥。
2.食欲降低 缺鋅后常引起口腔黏膜增生及角化不全，易于脫落，而大量脫落的上皮細胞可以掩蓋和阻塞舌乳頭中的味蕾小孔，使食物難以接觸味蕾，不易引起味覺和引起食欲。此外，缺鋅對蛋白質、核酸的合成、酶的代謝均有影響，使含鋅酶的活性降低，對味蕾的結構和功能也有一定的影響，進一步使食欲減退。
3.異食癖 在缺鋅的小兒中，常發(fā)現(xiàn)有食土、紙張、墻皮及其他嗜異物的現(xiàn)象，補鋅后癥狀好轉。
4.免疫功能下降 鋅能增強體液及細胞的免疫功能，加強吞噬細胞的吞噬能力及趨向性，以及改變病變組織的血液灌輸及能量代謝，改善局部和整體機能狀態(tài)，增強體質及抵抗力，以減少感染。當機體含鋅總量下降時，機體免疫功能降低，腸系膜淋巴結、脾臟等與免疫有關的器官減輕20%～40%，引起有免疫功能的細胞減少，T細胞功能受損，細胞免疫能力下降，從而降低機體防御能力。鋅缺乏的小兒易患各種感染性疾病，如腹瀉、肺炎等。實驗證明，缺鋅使小兒的免疫功能受損，補鋅后各項免疫指標均有改善。
5.傷口愈合緩慢 有資料表明，鋅治療有助于傷口的愈合，可促使燒傷后上皮的修復。缺鋅后，DNA和RNA合成量減少，創(chuàng)傷處顆粒組織中的膠原減少，肉芽組織易于破壞，使創(chuàng)傷、瘺管、潰瘍、燒傷等愈合困難。
6.皮膚損害 皮膚損害的表現(xiàn)為腸病性肢端皮炎，嚴重的表現(xiàn)為各種皮疹、大皰性皮炎、復發(fā)性口腔潰瘍，皮膚損害的特征多為糜爛性、對稱性，常呈急性皮炎，也可表現(xiàn)為過度角化。有部分小兒表現(xiàn)為不規(guī)則散亂的脫發(fā)，頭發(fā)呈紅色或淺色，鋅治療后頭發(fā)顏色變深。
7.眼病 眼是含鋅最多的器官，而脈絡膜及視網(wǎng)膜的含鋅量又是眼中最多的組織，所以眼對鋅的缺乏十分敏感，鋅缺乏會造成夜盲癥，嚴重時會造成角膜炎。另外，鋅在軸漿運輸中起作用，對維持視盤及神經的功能是不可缺少的。鋅缺乏時神經軸突功能降低，從而引起視神經疾病和視神經萎縮。
8.性器官發(fā)育不良 鋅有助于性器官的正常發(fā)育，血液中睪酮的濃度與血鋅、發(fā)鋅呈線性相關。所以鋅缺乏時，性器官發(fā)育不良。
9.糖尿病 鋅是胰島素的重要組成部分，每個胰島素分子中含有兩個鋅。當鋅缺乏時，胰島素的活性降低，細胞膜結構的穩(wěn)定性下降，使胰腺細胞溶酶體的外膜破裂造成細胞自溶，便可引起糖尿病。
主要依靠病史、臨床表現(xiàn)的癥狀和體征及實驗室檢查，必要時予鋅劑治療，有助于診斷鋅缺乏疾病。
1.病史 仔細、詳細地詢問病史，如嬰兒是否有斷奶或改用牛乳喂養(yǎng)的歷史，是否喂養(yǎng)中食物含鋅量過低，或存在長期吸收不良的病史。
2.臨床表現(xiàn) 是否有生長發(fā)育遲緩、味覺靈敏度降低、食欲減退或厭食、異食癖、經常發(fā)生感染性疾病等臨床表現(xiàn)。
3.實驗室檢查 必要時可行實驗室檢查，目前臨床上血清(漿)鋅的測定是比較常用的指標。
4.試驗治療 如高度懷疑鋅營養(yǎng)不良性疾病，可適當補鋅，如補鋅后癥狀、體征均好轉或消失，也可作為診斷的重要依據(jù)。

1.侏儒癥 缺鋅性侏儒病時，有生長停滯和性成熟遲緩，需與內分泌疾病等其他病因引起的侏儒病鑒別。
2.營養(yǎng)缺乏性疾病 與蛋白質-熱能缺乏癥相鑒別。缺鋅者身材矮小、貧血、肝脾腫大，第二性征發(fā)育不良等各種表現(xiàn)。
3.糖尿病 鋅缺乏時胰島素的活性降低，胰腺細胞溶酶體的外膜破裂造成細胞自溶，可引起糖尿病。注意與1型和2型糖尿病相鑒別。
4.眼病 與其他病因引起的夜盲癥、視神經疾病和視神經萎縮等眼病鑒別。