本病多發(fā)生在較大兒童，發(fā)病緩慢，常因偶然發(fā)現(xiàn)脾大而引起家長注意。小兒一般狀態(tài)較好，無肝病體征。有的患兒早期以腹部不適、消化不良、乏力、蒼白、捫及左上腹腫塊(脾大)為主要表現(xiàn)。因此，脾腫大是小兒門靜脈高壓癥的主要體征。脾多呈中等度腫大，其硬度主要取決于門靜脈高壓持續(xù)的時間。門靜脈發(fā)生高壓后，產(chǎn)生側(cè)支循環(huán)，以保證血液回流入心臟。在上部側(cè)支循環(huán)形成食管下段和胃底靜脈曲張，在下部形成中、下痔靜脈曲張。這些曲張的血管經(jīng)常受食物、糞塊摩擦，容易破裂，引起嘔血和便血。食管靜脈曲張破裂出血是門靜脈高壓癥的一個危險因素，嘔血可發(fā)生于小兒任何年齡，但2歲內(nèi)者少見。嘔血可呈突發(fā)性，并有再發(fā)傾向。出血常發(fā)生在腹部不適，或上感發(fā)熱并發(fā)支氣管炎或肺炎之后。因咳嗽頻繁而引起食管靜脈曲張破裂出血。一次嘔血量多在80～200ml，大量出血脾臟可有一定程度回縮，然而出血停止后48h內(nèi)脾腫大可再復(fù)原狀。
1.門脈高壓癥(portal hypertension)
(1)肝外型門脈高壓癥：本病出現(xiàn)上消化道癥狀(嘔血及黑便)較早;腹水較少見且易消退;脾臟顯著腫大伴脾功能亢進，可有新生兒敗血癥、臍患病史，或有臍靜脈插管史，而無肝炎病史。
(2)肝內(nèi)型門脈高壓癥：常見于慢性肝炎肝硬化、壞死后性肝硬化、晚期血吸蟲病肝硬化、先天性膽管狹窄等。嘔血、便血、及其他消化道癥狀出現(xiàn)較肝外型晚。本病好發(fā)于2～12歲之間，消化道出血的同時常伴有營養(yǎng)不良。多有頑固性腹水，肝功能異常伴凝血功能障礙，肝大或縮小，質(zhì)地硬可捫及結(jié)節(jié);顯著脾腫大常伴有脾功能亢進。門靜脈造影是診斷本病的主要方法。個別診斷困難的病例，需經(jīng)剖腹探查才確定診斷。
2.慢性充血性心力衰竭(chronic congestive heart failure) 多見于學(xué)齡兒，長期靜脈淤血致心源性肝硬化可導(dǎo)致脾腫大，但較罕見。
3.縮窄性心包炎(constrictive pericarditis) 慢性縮窄性心包炎的病例85%有脾腫大，多為輕度。
4.門靜脈血栓形成(portal thrombosis) 十分罕見，可分為急性和慢性兩型，兩型都有脾腫大。急性型常繼發(fā)于脾切除術(shù)、門靜脈手術(shù)、門靜脈感染或創(chuàng)傷之后。其主要臨床表現(xiàn)為急性腹痛、腹脹、嘔吐、嘔血和便血。慢性門靜脈血栓形成比急性者多見，常見于肝硬化，其次為肝癌或腹腔內(nèi)其他臟器壓迫、侵蝕門靜脈。患兒可有腹水、脾腫大和脾功能亢進。本病肝臟極少腫大，以脾腫大為明顯，此點可與肝靜脈阻塞相區(qū)別。脾門靜脈造影是診斷本病的主要方法。部分病人經(jīng)手術(shù)探查方能確診。
5.肝靜脈阻塞綜合征(Budd-Chiari syndrome) 臨床罕見。國內(nèi)僅報道少數(shù)病例，多由血栓形成引起。原發(fā)性少見，多為繼發(fā)性。分急性與慢性兩型。急性型主要表現(xiàn)為腹痛、輕度黃疸、肝大、腹水。慢性型除有腹痛、肝大和消化不良外，尚有脾大、腹水。下腔靜脈造影確定診斷。本病預(yù)后差。
診斷應(yīng)根據(jù)體格檢查、血液及骨髓象，排除其他脾大及全血細(xì)胞減少的疾病，如血液病、戈謝病等先天代謝病、惡性腫瘤和各種感染等。病人的年齡、慢性脾臟腫大、進行性貧血、白細(xì)胞減低對本病診斷有重要意義。食管靜脈曲張是門靜脈高壓的一種早期表現(xiàn)。用鋇餐檢查約40%或更多病例可得陽性結(jié)果，常在食道下1/3段，在X線上表現(xiàn)為充盈缺損陰影或呈蚯蚓條索狀。此項檢查在手術(shù)治療前后比較，可作為療效判斷指標(biāo)。
經(jīng)皮脾門靜脈造影，可了解小兒肝外型門靜脈高壓癥的門靜脈系統(tǒng)阻塞部位，曲張靜脈影像以及側(cè)支循環(huán)情況，是一種有價值的檢測方法。同時亦可進行脾髓壓力及門靜脈壓力測定，有助于病因診斷及手術(shù)方法的選擇。對不合作患兒需在麻醉配合下進行操作，一般無不良反應(yīng)。
為了預(yù)后與治療的目的，應(yīng)進一步尋覓致病原因，區(qū)分肝內(nèi)性或肝外性。
1.肝內(nèi)性診斷要點
①肝炎病史;
②肝臟腫大(或縮小);
③肝功能試驗呈陽性反應(yīng);凝血酶原復(fù)合體減低，凝血酶原時間延長，門靜脈循環(huán)時間延長;
④腹水;
⑤肝臟活檢有異常改變。
2.肝外性診斷要點
①無肝炎史;
②肝臟不大;
③肝功能試驗正常;
④肝臟活檢無異常改變。

在診斷過程中須與其他巨脾癥，如慢性粒細(xì)胞性白血病、黑熱病、尼曼-匹克綜合征、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等相鑒別。
1.慢性感染性脾大 充血性脾大屬非感染性脾大首先應(yīng)與感染性脾大相鑒別。
(1)慢性病毒性肝炎(chronic virus hepatitis)：脾腫大比急性者為多，多為輕度腫大，質(zhì)硬，無壓痛。多有急性病毒性肝炎病史。
(2)慢性血吸蟲病(chronic schistosomiasis)。
(3)慢性瘧疾(chronic malaria)：脾臟可極度腫大，質(zhì)較硬，外周血不易查見瘧原蟲，腎上腺素激發(fā)試驗常陰性。依據(jù)既往瘧疾病史及流行病史，骨髓檢查見瘧原蟲有助于診斷。
(4)結(jié)節(jié)病(sarcoidosis)：病因不明，較罕見，可累及全身各系統(tǒng)。50%～60%累及肝臟和脾臟，故有肝脾淋巴結(jié)腫大。
(5)組織胞漿菌病(histoplasmosis)：由莢膜組織胞漿菌引起，以侵犯骨髓、肺、肝、脾、淋巴結(jié)為主的深部真菌病，多見于6～24個月病兒。臨床表現(xiàn)多種多樣，常有肝脾淋巴結(jié)腫大，組織胞漿菌皮試陽性。骨髓涂片查見巨噬細(xì)胞內(nèi)莢膜組織胞漿菌孢子，血、骨髓、淋巴結(jié)抽膿液和痰液等真菌培養(yǎng)可助診斷。
(6)弓形蟲病(toxoplasmosis)：系由弓形蟲屬原蟲引起的全身感染性疾病，呈亞急性經(jīng)過。本病分為急性先天性弓形蟲病和后天獲得性弓形蟲病。先天性弓形蟲病，出生時即有嚴(yán)重黃疸，皮膚斑丘疹、紫癜和肝脾腫大，同時伴驚厥、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀和體征。后天感染早期無癥狀，嬰兒期驚厥及發(fā)育落后，肝脾腫大。
(7)布魯菌病(brucellosis)：由布魯菌引起，為人畜共患疾病。常通過進食患病的牛羊乳、肉或與患病牛羊密切接觸而患病。臨床上常有周期性、波浪狀反復(fù)發(fā)熱，若不經(jīng)治療可持續(xù)數(shù)月之久。可有寒戰(zhàn)、出汗、關(guān)節(jié)神經(jīng)痛，淋巴結(jié)及肝脾腫大。70%～80%病例骨髓檢查可獲得致病菌。布魯菌皮試及血清凝集試驗可為陽性。鏈霉素、磺胺對本病治療效果好。
2.充血性脾腫大的病因鑒別 肝外型門脈高壓癥和肝內(nèi)型門脈高壓癥的鑒別、慢性充血性心力衰竭、縮窄性心包炎、門靜脈血栓形成、肝靜脈阻塞綜合征的鑒別詳見臨床表現(xiàn)。
3.與血液病引起的脾腫大的病因鑒別 多種血液病例均可有脾腫大，并且常伴有肝臟和淋巴結(jié)不同程度的腫大。
(1)溶血性貧血(hemolytic anemia)：常有家族史，脾腫大明顯，質(zhì)地較硬，黃疸較輕，肝臟腫大。
(2)缺鐵性貧血(iron-deficiency anemia)：?？捎休p到中度的肝脾腫大。
(3)特發(fā)性血小板減少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura)：急性型脾不大;慢性型常有輕度脾腫大。
(4)白血病(leukemia)：白血病常伴有脾腫大。明顯腫大者以淋巴細(xì)胞型白血病為多，其次為粒細(xì)胞型，單核細(xì)胞白血病多為輕度脾腫大。
(5)原發(fā)性骨髓纖維化(primary myelofibrosis)：是骨髓發(fā)生彌漫性纖維組織和骨質(zhì)增生伴髓外造血的骨髓增生性疾病，病因不明，兒童十分罕見。近年來研究表明，本病是以成纖維細(xì)胞、成骨細(xì)胞為主要增殖細(xì)胞的骨髓惡性增生性疾病。
(6)惡性淋巴瘤(malignant lymphoma)：常伴有不規(guī)則周期性發(fā)熱及肝脾不同程度腫大，其中，霍奇金病肉芽腫型約50%有脾腫大，濾泡性淋巴瘤也常有脾腫大?；羝娼鸩∨加幸云⒛[大為突出體征者，脾臟可極度腫大而無全身淺表淋巴結(jié)腫大。
(7)惡性組織細(xì)胞增生癥(malignant histiocytosis)：約90%的病例有脾腫大，且迅速增大，但也有少數(shù)患者肝脾淋巴結(jié)始終不大。
(8)家族性嗜酸粒細(xì)胞增多癥(familial eosinophilia)：極罕見。臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大、血清球蛋白增多。外周血嗜酸粒細(xì)胞計數(shù)常在50×109/L以上，骨髓中嗜酸粒細(xì)胞亦增多。
(9)特發(fā)性嗜酸粒細(xì)胞過多綜合征(idiopathic eosinophilia syndrome)：為常染色體顯性遺傳性疾病。發(fā)病年齡多在20～40歲，小兒病例亦有報道。早期癥狀為心肌功能不全，巨大心臟多為二尖瓣關(guān)閉不全所致。發(fā)熱、肝脾腫大、外周血和骨髓嗜酸粒細(xì)胞增多為其主要臨床表現(xiàn)。
(10)原發(fā)性巨球蛋白血癥(primary macroglobulinemia)：少見。屬淋巴漿細(xì)胞病，病因不明?；颊咭岳夏耆藶槎啵卸嘤谂??？捎畜w重下降、乏力、貧血、反復(fù)感染等表現(xiàn)。肝脾淋巴結(jié)腫大，淋巴組織增生尤其漿細(xì)胞惡性增生，血清中出現(xiàn)大量單克隆IgM。巨球蛋白血癥可使血液黏滯。導(dǎo)致心力衰竭，影響主要器官的血液供應(yīng)。本病預(yù)后差，多于幾個月或幾年內(nèi)死亡。使用血漿分離可降低血液黏稠度，青霉胺可使巨球蛋白分解，暫時緩解癥狀。近年來主張使用苯丁酸氮芥(瘤可寧)和環(huán)磷酰胺治療。
(11)真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemia vera)：又稱為脾腫大性紅細(xì)胞增多癥(splenomegalic polycythemia)，系病因未明之骨髓增殖綜合征。外周血紅細(xì)胞數(shù)量超過正常值，血紅蛋白、血細(xì)胞比容亦相應(yīng)增高，即紅細(xì)胞計數(shù)高于6×109/L、血紅蛋白多于180g/L、血細(xì)胞比容大于52%。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩型，繼發(fā)者常繼發(fā)于動脈血氧飽和度降低，高山地區(qū)居住者、新生兒、肺源性心臟病、高鐵血紅蛋白血癥等，常有肝脾腫大。
(12)雅克什綜合征(von Jakschs syndrome)：肝大，尤以脾腫大為著。
(13)大理石骨病(marble bones)：又稱石骨癥或骨骼石化癥(osteopetrosis)，為遺傳性疾病，可分為重型(常染色體隱性遺傳)和輕型(常染色體顯性遺傳)。臨床特點為難治性貧血且X線示骨密度增加，髓腔幾乎消失。甲狀腺分泌降鈣素過多可能為其發(fā)病原因。重型病例生后1個月有蒼白、肝脾和全身淋巴結(jié)腫大，此外，還有特殊面容，表現(xiàn)為頭大、前額突起、眼距增寬、鼻扁平;視力減退、顱內(nèi)壓增高等。輕型癥狀與重型相似，但兒童時期不明顯，常在青春期后出現(xiàn)癥狀體征。外周血呈正細(xì)胞正色素貧血，有不同程度的全血細(xì)胞減少，血片可見幼稚粒細(xì)胞和幼稚紅細(xì)胞。骨髓穿刺困難，骨皮質(zhì)硬，常干抽。骨髓呈再生障礙性貧血骨髓象。重度貧血患兒需輸血治療，并給予抗生素防治感染。腎上腺皮質(zhì)激素治療，能改善血常規(guī)及電解質(zhì)代謝紊亂，可用潑尼松7.5～10mg，隔天口服。脾腫大或脾功能亢進的病例可行脾切除術(shù)，可減輕溶血和血小板減少的癥狀。
4.與網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病鑒別
(1)郎漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥。
(2)家族性網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞增多癥(familial reticuloendotheliosis)：常有陽性家族史?？杀憩F(xiàn)為發(fā)育障礙、濕疹、肝脾淋巴結(jié)腫大，可反復(fù)感染。外周血全血細(xì)胞減少，血清丙種球蛋白增高。晚期骨髓漿細(xì)胞、組織細(xì)胞和嗜酸粒細(xì)胞增多。X線胸片示肺部浸潤陰影。無特殊治療。
(3)海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征(sea-blue histiocyte syndrome)：可分為原發(fā)性和繼發(fā)性(獲得性)兩型，骨髓內(nèi)有大量的胞漿染成藍(lán)色而不透明的組織細(xì)胞。原發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征病例常有肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血。本病可能因體內(nèi)黏多糖代謝異常造成堆積所致。獲得性者常繼發(fā)于特發(fā)性血小板減少性紫癜，慢性肉芽腫，高脂蛋白血癥，尼曼-匹克病，地中海貧血，真性紅細(xì)胞增多癥等。繼發(fā)性病例骨髓除有海藍(lán)組織細(xì)胞外，還有原發(fā)性疾病的癥狀和體征，如輕度貧血、紫癜、肝脾腫大(以脾大為主)、淋巴結(jié)不腫大、少數(shù)可有黃疸。實驗室檢查外周血白細(xì)胞計數(shù)下降，血小板計數(shù)降低，骨髓中可見大量海藍(lán)組織細(xì)胞是診斷本病的主要依據(jù)，但尚須進一步尋找病因，除外獲得性以后，方能診斷為原發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征。原發(fā)性者尚無滿意治療方法。有作者認(rèn)為切脾可能改善癥狀。繼發(fā)性患者應(yīng)治療原發(fā)病。合并感染、出血、肝功能損害者對癥治療。
5.與結(jié)締組織病和變態(tài)反應(yīng)性疾病鑒別
(1)系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus)：1.7%～8.1%病例可有輕度脾臟腫大。
(2)皮肌炎(dermatomyositis)：單核巨噬細(xì)胞增殖及浸潤可致脾臟腫大。
(3)結(jié)節(jié)性多動脈炎(polyarteritis nodose)：小兒少見。單核巨噬細(xì)胞增生、脾梗死或動脈炎可致脾臟腫大。
(4)幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎(juvenile rheumatoid arthritis)：可有肝脾和淋巴結(jié)腫大。
(5)費耳替綜合征(Felty syndrome)：可有脾臟腫大、貧血及粒細(xì)胞減少。
(6)特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥(idiopathic pulmonary hemosiderosis)：臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱、咳嗽和咯血，并有蒼白、乏力、心悸，肝脾輕度腫大。
6.與代謝性疾病鑒別
(1)戈謝病(Gauchers disease)：又稱腦苷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病，為葡萄糖腦苷脂酶缺陷所致，為常染色體隱性遺傳性疾病。葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞內(nèi)大量沉積。本病分嬰兒型、幼年型和成人型。三型均具有肝脾腫大及骨髓中戈謝細(xì)胞浸潤。
(2)尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)：又稱含神經(jīng)磷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病，系一種家族性類脂質(zhì)代謝障礙性疾病，為常染色體隱性遺傳。因神經(jīng)磷脂酶缺陷而引起神經(jīng)磷脂在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中蓄積，肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓等處有大量的含神經(jīng)磷脂的網(wǎng)狀細(xì)胞。
(3)胱氨酸病(cystinosis)：本病為常染色體隱性遺傳性疾病，以胱氨酸在肝脾、骨髓、淋巴結(jié)、粒細(xì)胞、腎臟、角膜和甲狀腺中沉積為其特征。胱氨酸主要沉積在細(xì)胞溶酶體中，使細(xì)胞受損害乃至死亡。
(4)黏多糖?、裥?Hurler綜合征)：早期即可出現(xiàn)肝脾腫大。
7.與脾腫瘤(splenic tumor)鑒別 原發(fā)性脾惡性腫瘤罕見，惡性腫瘤轉(zhuǎn)移到脾也極少見。脾臟腫瘤可致脾臟腫大，質(zhì)硬，表現(xiàn)不平滑。
8.與脾囊腫(splenic cyst)鑒別 罕見。可分為真性脾囊腫和假性脾囊腫兩類。真性囊腫進一步分為表皮性(如皮樣囊腫)、內(nèi)皮性(如淋巴管囊腫)及寄生蟲性(如包蟲病)3種。假性囊腫分為出血性、血清性及炎癥性3種。脾囊腫患兒在查體時可于左上腹捫及囊樣腫塊，柔軟、光滑、有波動感，多無移動。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)脾區(qū)囊性腫物。