病兒生后數(shù)月內(nèi)一般表現(xiàn)大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現(xiàn)象。生長(zhǎng)發(fā)育在第1年內(nèi)稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現(xiàn)典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢(shì)、關(guān)節(jié)僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育正常。
特征性變化是：身長(zhǎng)體重明顯低于正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長(zhǎng)，相對(duì)地體重比身長(zhǎng)減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對(duì)地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉;脫發(fā)由枕部開始，至3～5歲時(shí)幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節(jié)相對(duì)粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節(jié)指骨很短。皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現(xiàn)棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動(dòng)脈和手背靜脈最為明顯。語(yǔ)音尖而細(xì)。
血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴(kuò)大，有時(shí)出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結(jié)石而致急腹痛。步態(tài)如老人，走路時(shí)腳拖在地上，不能抬高。
北京兒童醫(yī)院、北京醫(yī)學(xué)院兒科和阜外醫(yī)院等單位曾觀察1例，自10歲開始，至12歲死亡，尸檢證明全身動(dòng)脈粥樣變和心肌梗死。此兒童外貌如老人，并有上述典型體征。曾經(jīng)試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，并長(zhǎng)期應(yīng)用睪酮和蜂王漿，未能增加體重。
根據(jù)癥狀診斷此病不難。有時(shí)早期出現(xiàn)口鼻周圍發(fā)紺，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。

有時(shí)需要與下述疾病鑒別：
1.外胚葉發(fā)育不全 是一種遺傳性疾病，缺乏毛發(fā)與指趾甲異常和早老癥相似，并可因缺少汗腺而于夏季發(fā)生高熱，但無高血壓、消瘦及老人面貌。
2.先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)障礙(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合征，是一種原因未明的少見病，在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長(zhǎng)較快，其面部消瘦，胸、臂亦細(xì)小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內(nèi)分泌疾病，屬于常染色隱性遺傳，亦缺治療方法。
3.Cockayne綜合征 是常染色體隱性遺傳病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等癥狀很像早老癥，但這些表現(xiàn)常在4歲左右出現(xiàn)，皮膚對(duì)日光敏感，且常見小瞳孔、遠(yuǎn)視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素沉著、視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾、智力低下，甚至發(fā)生粗大震顫和步態(tài)蹣跚等，可與早老癥區(qū)別。
4.Werner綜合征 也有老人面貌，并在青春發(fā)育期出現(xiàn)矮小體型，但其發(fā)病年齡較晚，常在20歲左右，完全脫發(fā)不常見，且伴有白內(nèi)障與視網(wǎng)膜變性，與早老癥不同。
5.Hallermann-Streiff綜合征 亦有牙齒缺陷、脫發(fā)、頭發(fā)少及下頜小等畸形，但智力落后，有白內(nèi)障和小眼畸形，可資鑒別。
6.先天性皮膚松弛癥 有時(shí)須與先天性皮膚松弛癥鑒別，后者常有皮膚松弛現(xiàn)象，不見于早老癥。