主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀，侵及腦干者常有復(fù)視及多種腦神經(jīng)障礙，小腦扁桃體疝時(shí)常有頸強(qiáng)直、斜頸表現(xiàn)。因腫瘤多數(shù)梗阻第四腦室而產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高，平均病程為4個(gè)月左右。
1.顱內(nèi)壓增高 表現(xiàn)為頭痛、嘔吐及視盤水腫，本組頭痛占76.6%，嘔吐占95%，視盤水腫占72.1%。較小的兒童可有顱縫裂開(kāi)。
2.小腦損害征 主要為小腦蚓部損害引起的軀干性共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)及站立搖晃，Romberg征陽(yáng)性。腫瘤壓迫延髓可有吞咽發(fā)嗆和錐體束征，2/3的患兒表現(xiàn)有肌張力及腱反射低下。有些病人有眼球震顫及肢體共濟(jì)障礙。本組有小腦征者占88.3%。
學(xué)齡前或?qū)W齡期兒童，尤其是男孩，出現(xiàn)不明原因的頭痛、嘔吐，繼而步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫、復(fù)視，首先應(yīng)考慮髓母細(xì)胞瘤的可能，應(yīng)進(jìn)一步行神經(jīng)放射檢查來(lái)明確診斷。部分患兒在腦脊液中找到脫落瘤細(xì)胞更可確診。髓母細(xì)胞瘤易播散轉(zhuǎn)移，如果后顱凹腫瘤有腦室內(nèi)播散則術(shù)前可以確診本病。

與引起顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)性疾病相鑒別，可借助臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室、輔助檢查確診。不過(guò)髓母細(xì)胞瘤應(yīng)與室管膜瘤作鑒別：室管膜瘤多起源于四腦室底或側(cè)壁的室管膜細(xì)胞，腫瘤與四室底邊界不清，可沿腦室側(cè)孔向腦橋小腦角生長(zhǎng)，經(jīng)枕大孔向椎管內(nèi)伸延甚至可環(huán)繞延髓和頸髓，因此腦干受壓癥狀較早出現(xiàn)，神經(jīng)影像學(xué)也有其特征性。