本病征患兒無明顯性別差異，大多數(shù)2～3歲甚至學(xué)會走路時(shí)，即有關(guān)節(jié)松弛現(xiàn)象，疼痛多發(fā)生在下肢關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)尤其多見，上肢肩、肘等關(guān)節(jié)也有發(fā)生。一般為兩側(cè)對稱，無關(guān)節(jié)腫脹及活動受限，在運(yùn)動后更明顯。疼痛雖不十分嚴(yán)重，但足以影響兒童正常的游戲和活動。
1.關(guān)節(jié)活動范圍檢查方法
(1)關(guān)節(jié)活動范圍：正常情況下，關(guān)節(jié)活動范圍因年齡而變化，嬰兒期關(guān)節(jié)活動范圍最大，之后逐漸減小。測量和記錄關(guān)節(jié)活動范圍的方法應(yīng)該統(tǒng)一。以關(guān)節(jié)為活動的圓心，測其活動范圍。統(tǒng)一規(guī)定關(guān)節(jié)伸直位為零度“起始點(diǎn)”，而不稱為180°。如肘關(guān)節(jié)伸直為0°，屈曲到直角則為90°屈曲。
測量關(guān)節(jié)的運(yùn)動范圍應(yīng)包括主動活動和被動活動兩方面。檢查關(guān)節(jié)運(yùn)動范圍時(shí)動作要輕柔，否則會引起病兒疼痛。病兒肢體先放在舒適的位置，一般應(yīng)該用量角器測量，有時(shí)可用目測估計(jì)。值得注意的是，用量角器測量也會因骨性標(biāo)志不清或軟組織肥厚、萎縮和測量時(shí)局部壓力不同等緣故而有誤差。
屈曲一般指關(guān)節(jié)折回的動作，即遠(yuǎn)離零度“起始點(diǎn)”的體位。伸展和過度伸展兩個(gè)名詞的界限應(yīng)予明確。與屈曲相反的動作不一定都是正常范圍以內(nèi)的，如肘、膝關(guān)節(jié)的過伸。內(nèi)收動作是指朝向身體軸心的活動。外展運(yùn)動則是遠(yuǎn)離身體軸線的活動。此動作在腕關(guān)節(jié)則描寫為尺偏和橈偏。旋后是指手掌轉(zhuǎn)向身體前方或手掌向上，旋前是手掌轉(zhuǎn)向身體后方或手掌向下。內(nèi)翻一詞系指關(guān)節(jié)向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn)，如足的距下關(guān)節(jié)的內(nèi)翻，即是抬高足內(nèi)側(cè)緣的動作。外翻為相反的動作。內(nèi)旋和外旋則不言而喻。
(2)肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)：典型的樞紐關(guān)節(jié)是指關(guān)節(jié)只能在一個(gè)平面上自由動作，如肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)即是。肘關(guān)節(jié)伸直時(shí)定為零度“起始點(diǎn)”。肘關(guān)節(jié)的正?；顒臃秶鸀榍?°～150°;伸展：從150°～0°;過伸：從0°起測量，一般為5°～15°。過伸運(yùn)動并非每人都有。肘關(guān)節(jié)活動受限可作如下表示：肘屈曲30°～90°或肘30°屈曲畸形可屈曲至90°。
(3)髖關(guān)節(jié)：髖關(guān)節(jié)屬杵臼關(guān)節(jié)，有3個(gè)方向的動作：
①檢查髖關(guān)節(jié)應(yīng)注意骨盆有無旋轉(zhuǎn)或傾斜。檢查時(shí)要一手置于髂前上棘以了解骨盆在什么時(shí)候開始轉(zhuǎn)動。讓病兒平臥于硬板床上，先使對側(cè)髖關(guān)節(jié)充分屈曲腰椎變直，再檢查髖關(guān)節(jié)的屈曲攣縮。正常情況下，髖關(guān)節(jié)可從0°屈曲到150°。屈曲受限可用描寫肘關(guān)節(jié)的方法表示：髖關(guān)節(jié)屈曲30°～90°，或髖關(guān)節(jié)屈曲30°畸形，可進(jìn)一步屈曲至90°。
②病兒仍平臥，檢查髖關(guān)節(jié)在屈曲狀態(tài)下旋轉(zhuǎn)，髖和膝關(guān)節(jié)各屈曲90°。大腿前方要面對髂前上嵴，與檢查臺呈垂直的位置。測量內(nèi)旋時(shí)，以大腿為軸，將小腿遠(yuǎn)離身體中線即髖內(nèi)旋。外旋是以大腿為軸，將小腿向中線旋轉(zhuǎn)。
③檢查髖關(guān)節(jié)的內(nèi)收和外展活動。測定髖關(guān)節(jié)外展時(shí)一定要注意髂前上棘的位置。一手按住骨盆，逐漸使髖關(guān)節(jié)外展以了解骨盆有無活動。從0°開始記錄外展的度數(shù)，測內(nèi)收時(shí)，需先將對側(cè)下肢提起，以使患側(cè)下肢能從其下通過。此外，還可以在下肢伸直位測量髖關(guān)節(jié)旋轉(zhuǎn)動作。最好取病兒俯臥位檢查。膝關(guān)節(jié)屈曲90°，小腿與兩髂前上棘的聯(lián)線垂直。此時(shí)，小腿向外落，系髖關(guān)節(jié)內(nèi)旋，向內(nèi)落系髖關(guān)節(jié)外旋。髖關(guān)節(jié)伸展運(yùn)動也取俯臥位檢查，或在病兒腹下置一薄枕墊，或?qū)?cè)下肢屈曲于檢查臺的尾端。伸直下肢或屈膝位時(shí)檢查髖關(guān)節(jié)的伸展角度。檢查髖關(guān)節(jié)伸展時(shí)脊柱下段也會有若干度的活動。
(4)肩肱關(guān)節(jié)：檢查肩肱關(guān)節(jié)應(yīng)先固定肩胛骨。肩肱關(guān)節(jié)和肩胸關(guān)節(jié)聯(lián)合動作能外展90°，并上舉上肢至180°。此時(shí)肩胛骨向上和向外旋轉(zhuǎn)。
2.關(guān)節(jié)過度活動診斷標(biāo)準(zhǔn) 符合下述標(biāo)準(zhǔn)單側(cè)3項(xiàng)，雙側(cè)2項(xiàng)即可診斷關(guān)節(jié)過度活動。
(1)肘關(guān)節(jié)過度伸展>10°。
(2)膝關(guān)節(jié)過度伸展>10°。
(3)手指并排被動背屈與前臂伸側(cè)平行。
(4)拇指被動活動可觸及前臂屈側(cè)。
(5)保持膝關(guān)節(jié)伸直位，向前彎腰手掌可觸及地面。
3.診斷 由于關(guān)節(jié)疼痛是常見的就診原因，診斷時(shí)除詳細(xì)病史，必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，X線攝片和全面體檢，有時(shí)需要一段時(shí)間的臨床觀察，對診斷都是十分重要的。伴有關(guān)節(jié)肌肉疼痛，而其他檢查無任何結(jié)締組織異常的證據(jù)。

作鑒別診斷時(shí)要除外幾種遺傳性結(jié)締組織病的特征和Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、風(fēng)濕熱和一些少見的代謝紊亂性疾病，如高胱氨酸尿癥也可有關(guān)節(jié)松弛，但本綜合征是指單獨(dú)存在全身關(guān)節(jié)松弛。