本病的特征為鼻竇炎、肺部浸潤及腎臟病變?nèi)?lián)征。患兒在患病初期常常出現(xiàn)一些非特異的全身癥狀，如發(fā)熱、乏力、體重下降、肌肉痛和關(guān)節(jié)痛等。許多患兒還有一些季節(jié)性過敏現(xiàn)象。隨后出現(xiàn)上呼吸道癥狀。
呼吸道癥狀常見為鼻炎、鼻竇炎，鼻塞、流膿涕和鼻出血，可侵犯鼻中隔，甚至延至腭、舌、咽、喉等部，發(fā)生潰瘍。肺部受累時出現(xiàn)咳嗽、咯血等。
腎臟受累時可有腎炎癥狀，出現(xiàn)蛋白尿、血尿甚至腎功能不全。眼部病變可見結(jié)膜炎、鞏膜炎、角膜潰瘍、葡萄膜炎以及眼球突出。由于顱內(nèi)肉芽腫病變及血管炎可使中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，可出現(xiàn)器質(zhì)性腦綜合征、精神癥狀、偏盲、驚厥和偏癱等。周圍神經(jīng)的血管炎可引起周圍神經(jīng)炎。嚴(yán)重者還可出現(xiàn)皮疹、關(guān)節(jié)腫痛及脾臟腫大等。
根據(jù)臨床上有嚴(yán)重的鼻竇炎和肺部X線照片提示有結(jié)節(jié)樣陰影或尿檢查有蛋白尿、血尿時，應(yīng)高度懷疑本病。診斷依據(jù)上述表現(xiàn)外，還需依據(jù)c-ANCA陽性及鼻竇、肺和腎臟活檢進(jìn)一步證實。
診斷標(biāo)準(zhǔn)：將本病的臨床表現(xiàn)分為兩類：
1.主要表現(xiàn)
①腎臟損傷;
②肌肉骨骼改變。
2.次要表現(xiàn)有10項
①皮膚癥狀。
②消化道癥狀。
③周圍神經(jīng)病變。
④中樞神經(jīng)系統(tǒng)改變。
⑤高血壓。
⑥心臟受累。
⑦全身癥狀。
⑧肺部受累。
⑨急性期反應(yīng)物陽性，如血沉加快，C反應(yīng)蛋白增高。
⑩乙型肝炎表面抗原陽性。
3.組織學(xué)改變有典型的動脈炎(伴有彈力纖維斷裂的全層血管炎)或用血管造影術(shù)顯示特征性動脈瘤。
具有上述表現(xiàn)中5項，至少包括1項主要表現(xiàn)者可高度疑診結(jié)節(jié)性多動脈炎;若同時有組織學(xué)方面改變的證據(jù)，即可確診本病。對高度疑診病例，尤其合并腎臟受累者在進(jìn)行活體組織檢查的同時，就應(yīng)開始治療。

本病須與結(jié)節(jié)病和肺結(jié)核相鑒別。在這二者c-ANCA均陰性。還須與變態(tài)反應(yīng)性肉芽腫相鑒別，后者也可有慢性鼻竇炎，但患者有哮喘史，末梢血嗜酸性粒細(xì)胞增多，同時不伴有呼吸道破壞性病變。此外，還須與肺出血腎炎綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡及結(jié)節(jié)性多動脈炎相鑒別。