本病征兩性均可發(fā)病，患兒父母多為近親婚配。臨床表現(xiàn)有以下幾方面。
1.皮膚癥狀 較特殊，在嬰兒期即可出現(xiàn)，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發(fā)呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌后。
2.眼部癥狀 較為復(fù)雜，可呈現(xiàn)眼部白化病，虹膜色素減少呈藍紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，視網(wǎng)膜呈灰色，遇光可見水平性眼球震顫。
3.肝脾與淋巴結(jié)腫大 約85%患者有肝脾與全身淋巴結(jié)腫大，有人稱之為“淋巴瘤”可能是淋巴組織細胞反應(yīng)性增大，脾大明顯時可出現(xiàn)脾功能亢進和溶血性貧血。
4.易感染 特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。
5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細胞數(shù)增加、腦電圖異常，周圍神經(jīng)病變等。
6.血液學(xué)特征 白細胞胞漿中存在D?hle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內(nèi)缺乏正常的中性顆粒，而含有1～6個或多個圓形、卵圓形，直徑1～2μm染色紫灰藍色的異常顆粒。中性粒細胞可見1～6個異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個透明帶。
Root 1972年證明患兒白細胞吞噬功能良好，但殺菌活性有缺陷，易發(fā)生感染，并可發(fā)展為進行性粒細胞減少癥，可有貧血、血小板減少。
根據(jù)皮膚、頭發(fā)、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部癥狀，以及特殊的外貌和血液學(xué)特征可做出診斷。具有以下1項或多項異常的兒童應(yīng)懷疑本病的可能： 1.反復(fù)不明原因的細菌感染。
2.毛發(fā)、皮膚、眼底色素沉著。
3.外周血或骨髓的粒細胞出現(xiàn)巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。
4.輕、中度中性粒細胞減少。
5.盡管血小板計數(shù)正常，但易擦傷或鼻出血。
6.無法解釋的肝脾腫大(與疾病加速期有關(guān))。
本病常表現(xiàn)于嬰幼兒時期，也有在較遲的加速期確診的。確診需要在外周血或骨髓的粒細胞中發(fā)現(xiàn)巨大溶酶體顆粒。有些患者由于粒系前體細胞在骨髓中大量破壞，外周血粒細胞很少，這就需要行骨髓穿刺。

與伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大的疾病鑒別，上述臨床特點和實驗室檢查特點有助鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。Griscelli綜合征的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛發(fā)桿部可發(fā)現(xiàn)大片的色素沉著，黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集?；純撼Ｔ?0歲以前發(fā)生致命的淋巴組織細胞性綜合征，和CHS加速期相似。Hermansky-Pudlak綜合征以血小板功能異常和相關(guān)的出血素質(zhì)為特點。另外，在急、慢性粒細胞白血病細胞中也可發(fā)現(xiàn)類似CHS細胞的巨大顆粒。