小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名：小兒短肢侏儒免疫缺陷癥
1.臨床主要特點 為毛發(fā)與長骨干骺端軟骨發(fā)育不良，生后即可表現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育不足，男女發(fā)病無明顯差異。患者頭發(fā)、眉毛、睫毛異常短稀，纖細(xì)易折，重者完全禿頂。出生時身長即短于正常，上下部量比例失常，表現(xiàn)為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150cm。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘部不能完全伸展現(xiàn)象。本病征尚可伴有其他異常表現(xiàn)，如腸吸收不良、無神經(jīng)細(xì)胞的巨結(jié)腸、慢性中性粒細(xì)胞減少或細(xì)胞免疫功能異常等。但智力正常。
2.免疫缺陷類型 本病征有以下三種免疫缺陷類型。
(1)細(xì)胞免疫缺陷型：有軟骨毛發(fā)發(fā)育障礙，表現(xiàn)與Nezelof綜合征相似，只是程度有區(qū)別。
(2)體液免疫缺陷型：無皮膚和毛發(fā)異常，B細(xì)胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯(lián)合免疫缺陷型：有皮膚異常，進(jìn)行性脫發(fā)，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結(jié)發(fā)育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數(shù)患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的臨床及X線特征即可診斷。
1.與軟骨發(fā)育不全鑒別 在臨床診斷時尚需與軟骨發(fā)育不全癥相區(qū)別。
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