甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷，但臨床表現(xiàn)類似。起病早，一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。常見(jiàn)嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷為mut0者癥狀出現(xiàn)早，80%在生后第1周。血清鈷胺素濃度正常，有代謝性酸中毒，80%有酮血或酮尿癥，70%有高氨血癥。半數(shù)病人有白細(xì)胞減少、血小板減少和貧血。部分病例有低血糖癥?；颊吣蚧蜓杏写罅考谆?。輕癥、晚發(fā)性或所謂“良性”病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會(huì)增加甲基丙二酸積聚，甚或引發(fā)酮癥或酸中毒。
遺傳性甲基丙二酸血癥伴同型胱氨酸尿癥，缺陷為cblC，cblD，cblF。cblC缺陷者臨床表現(xiàn)變異較大，但均以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主。早發(fā)病例在生后2個(gè)月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育不良、喂養(yǎng)困難或嗜睡。遲發(fā)病例可在4～14歲出現(xiàn)癥狀，可有倦怠、譫妄和強(qiáng)直痙攣，或癡呆、脊髓病等。大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常，如巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血、多形核白細(xì)胞核分葉過(guò)多和血小板減少等。血清鈷胺素和葉酸濃度均正常。cblD缺陷者一般發(fā)病較晚，表現(xiàn)為行為異常、智能落后和神經(jīng)肌肉病變，無(wú)血液系統(tǒng)異常。cblF缺陷者在生后2周出現(xiàn)口腔炎、肌張力低下和面部畸形，部分有血細(xì)胞形態(tài)異常。部分病例有低甲硫氨酸血癥(hypomethioninemia)和胱硫醚尿癥(cystathioninuria)
應(yīng)用GC-MS進(jìn)行血、尿有機(jī)酸分析可診斷本癥。各種遺傳缺陷的確定有賴于培養(yǎng)細(xì)胞酶學(xué)分析。

應(yīng)注意排除新生兒期其他原因引起的酮癥酸中毒、鈷胺素缺乏，和單純同型胱氨酸尿癥。