1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥 患兒肝組織和紅、白細(xì)胞中酶活力缺如，但肌細(xì)胞中正常，多數(shù)患兒在1～5歲時出現(xiàn)生長遲緩和肝大;血中膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時可見酮體增高，隨年齡增長，血生化改變和肝大情況可逐漸恢復(fù)正常，成人期身高亦可達(dá)正常人水平。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥 患兒在早年即出現(xiàn)重度肝大和生長遲滯，部分小兒伴有肌張力低下，酸中毒輕微或無酸中毒。至青少年期或成人期，肝臟可仍然稍大，轉(zhuǎn)氨酶輕度增高。有時可發(fā)生空腹低血糖，對腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常。據(jù)此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥 患兒呈現(xiàn)運(yùn)動后肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿，或表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和萎縮，由于其肝臟和血細(xì)胞中的酶活力正常，故不伴有肝大、心臟等病變。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數(shù)報道，酶缺陷僅限于心肌內(nèi)，患兒在嬰兒期即呈現(xiàn)心臟增大和心衰，病情進(jìn)展快速，早年即夭折。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查診斷，但須依賴病變器官組織的酶活力檢測。

常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥患兒須與GSD-Ⅵ型相鑒別，前者對腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常，據(jù)此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。