在臨床實(shí)踐中，各種原因所致的肝脾腫大，其表現(xiàn)程度不盡一致，多表現(xiàn)為以肝或脾受累為主。有些疾病在臨床上只出現(xiàn)單純肝大或脾大，如肝糖原貯積病為肝大，脾靜脈栓塞只出現(xiàn)脾大。
1.生前史 如遺傳性代謝性疾病引起的肝脾腫大，其家族成員可能患同樣的疾病。新生兒溶血癥所致的肝脾腫大，前幾胎即有黃疸病史。母親孕期感染史，如陶奇感染(即母體感染毒漿原蟲、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒和皰疹病毒等)，會(huì)引起新生兒的先天性異常和肝脾腫大。母親于產(chǎn)前患有乙型病毒性肝炎，對(duì)新生兒肝炎綜合征的診斷有幫助。母親產(chǎn)前有瘧疾史，可引起新生兒瘧疾。
2.出生史 母親產(chǎn)時(shí)感染可引起新生兒敗血癥而致肝脾腫大。
3.癥狀 患肝脾腫大的原因不同，新生兒臨床癥狀不一。發(fā)熱或體溫不升、不吃奶、體重不增加、腹脹、黃疸等癥狀往往和感染有關(guān)，如新生兒敗血癥、新生兒肝膿腫、新生兒肝炎綜合征等。半乳糖血癥患兒有低血糖驚厥、嘔吐、黃疸、白內(nèi)障等。阻塞性黃疸、新生兒肝炎綜合征，有嚴(yán)重的黃疸、灰白色大便和肝脾腫大。新生兒溶血癥、瘧疾等，有貧血、黃疸伴有肝脾腫大。有出血傾向和紫癜，多見于新生兒血小板減少性紫癜和白血病等。
4.體格檢查 首先確定是否有肝脾腫大和腫大的程度。查體時(shí)最好在新生兒安靜時(shí)進(jìn)行，觸診動(dòng)作要輕。觸到肝脾大時(shí)，應(yīng)注意其腫大的程度和質(zhì)地，要注意肝脾本身的特點(diǎn)。肝脾腫大的程度可作為診斷和治療效果的觀察及判斷預(yù)后的參考。
(1)脾臟的特點(diǎn)：隨呼吸運(yùn)動(dòng)而上下移動(dòng);位置表淺;脾臟與左肋弓之間手指不能插入深處;脾臟前緣有切跡;脾腫大方向是向右下而不是直向下;如有必要，可酌情注射腎上腺素，可使脾臟縮小。
(2)肝臟的特點(diǎn)：隨呼吸運(yùn)動(dòng)而移動(dòng);位置表淺;肝臟與右肋弓之間手指不能插入深處。
1.肝脾腫大情況 查體時(shí)不僅要注意肝脾腫大的程度、硬度，還要注意其表面的光滑程度。
(1)明確是否有肝大：
①注意肝臟移位問題：首先確定肝是否腫大，應(yīng)注意有否移位。新生兒期捫到肝臟并不表示肝大，新生兒肝臟的位置可受腹脹和胸腔疾患的影響。肝臟位置下降見于肺過度膨脹、胸廓變形、胸腔占位性病變?nèi)绶e液、氣胸或膿腫;此外，當(dāng)腹壁肌肉松弛如周身肌張力減退或先天性腹壁缺損時(shí)，肝臟位置也下降;嚴(yán)重腹水可使肝臟的位置上移。因此，在觀察新生兒肝臟的大小時(shí)，要同時(shí)注意肝臟上界和下界的位置，除外使肝臟移位的其他因素。
②注意手法問題：觸診新生兒肝臟時(shí)用力要輕。新生兒腹壁很薄，肝組織質(zhì)地較軟，用力觸診時(shí)，使指尖位置過深，到達(dá)肝臟邊緣的下面，因而在呼吸時(shí)指尖無法感覺到肝臟的邊緣。肝臟上緣通常由叩診確定，若肝上緣在右鎖骨中線第五肋間，捫到肝下緣在肋弓下2.0cm以上，表明肝臟確實(shí)增大;若肝上緣低于第五肋間，捫到肝臟可能是因胸腔疾病將肝臟向下推移所致。若肝臟上緣無法清楚地從叩診確定，可采用抓刮法檢查，即將聽診器放在肝臟中央部位，用手指輕輕抓刮胸部皮膚，從肝區(qū)外逐漸向肝區(qū)內(nèi)移動(dòng)，當(dāng)聽到的聲音從遙遠(yuǎn)、低鈍變成清晰的抓刮聲時(shí)，肝臟邊緣便可確定。聲音的變化是因肝臟為實(shí)質(zhì)性臟器，對(duì)聲音的傳導(dǎo)較周圍充氣組織更好。
(2)肝大的程度：肝臟長度即肝臟在右鎖骨中線上的高度，每個(gè)有肝臟增大的嬰兒都必須測量。新生兒正常肝臟長度有個(gè)體差異，最高可達(dá)8.0cm。
肝臟腫大的程度可分輕、中、重三度。
①輕度：指肝臟在右鎖骨中線肋緣下不超過3cm;指肝在肋下可以觸知或肝臟下緣在鎖骨中線肋緣點(diǎn)與臍連線的中點(diǎn)水平線以上。
②中度：指肝臟在右肋緣下超過3cm,但不超過臍水平者;為肝臟下緣在該連線中點(diǎn)以下到臍水平之間，
③重度：指肝臟在右肋緣下超過臍水平以下者。
(3)肝臟的質(zhì)地：除了確定肝臟大小和位置外，還應(yīng)檢查肝臟的硬度，表面是否光滑或有結(jié)節(jié)，以及肝臟邊緣是否銳利。如肝臟質(zhì)地硬而有結(jié)節(jié)，提示肝癌(新生兒少見);囊樣感見于肝囊腫;脂肪肝的特點(diǎn)是質(zhì)地軟，表面光滑，邊緣鈍;在新生兒肝炎綜合征、新生兒溶血癥、代謝病等所致的肝脾腫大，表面光滑;纖維化肝質(zhì)地硬，表面有結(jié)節(jié)，邊緣清楚銳利;糖原貯積癥的肝臟像干土樣硬;肝臟有血管瘤時(shí)在肝區(qū)可聽到血管音。
(4)脾臟：正常新生兒約四分之一可觸及脾的下緣，其特點(diǎn)為質(zhì)地軟，位置表淺，不被結(jié)腸遮蓋，脾的上部在肋弓后面，不能觸及。
①脾腫大分為3度：
輕度：指脾臟在左鎖骨中線肋緣下不超過3cm。
中度：指脾臟腫大超過左肋緣下3cm，但不超過臍水平。
重度：指脾臟腫大超過臍水平以下。
②脾臟的質(zhì)地：脾臟腫大時(shí)也有質(zhì)地的改變，臨床上將觸診時(shí)的硬度分為3度：
一度(Ⅰ°)：質(zhì)地柔軟，如指按唇，此為正常硬度。
二度(Ⅱ°)：質(zhì)地略硬，如指按鼻尖。
三度(Ⅲ°)：硬度明顯增加，如指按眉間。
2.病因診斷 通過病史和臨床表現(xiàn)特點(diǎn)及體檢特點(diǎn)，如肝脾腫大的程度、硬度、表面的光滑程度等等。除注意肝脾腫大的特點(diǎn)外，查體仍要按系統(tǒng)詳細(xì)進(jìn)行檢查。特別注意發(fā)育營養(yǎng)情況，有無心肺異常，有否腹脹和腹內(nèi)其他包塊，有否腹水征。皮膚黏膜檢查注意有無出血點(diǎn)和黃疸。最后結(jié)合相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查和輔助診斷，做出病因診斷。

1.新生兒肝炎綜合征 該綜合征是新生兒時(shí)期最常見的肝脾腫大的原因。大都在生后1～2周開始發(fā)病，除黃疸外，尿色深呈濃茶色，大便逐漸變?yōu)榛野咨?，肝脾腫大輕度至中度，質(zhì)地韌，表面光滑。血清膽紅素明顯增高，甲種胎兒蛋白可以強(qiáng)陽性。應(yīng)注意和膽道閉鎖相區(qū)別，必要時(shí)做肝活組織檢查和131I-玫瑰紅排泄試驗(yàn)。
2.陶奇(TORCH)感染 本癥是指幾種傳染源引起的胎兒感染并造成新生兒發(fā)育異常或先天性畸形，常有肝脾腫大。T指毒漿原蟲(Toxoplasma)，R指風(fēng)疹(Rubella)，C指巨細(xì)胞病毒(Cytomegalovirus)，H指皰疹病毒(Herpesviru)，O解釋為其他(Other)，如梅毒。以上幾種感染主要是由孕期母體感染而引起的胎兒感染。
毒漿原蟲感染可引起小頭畸形、腦積水、腦鈣化癥、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、腦炎、心肌炎、肝脾腫大、腹瀉、黃疸和抽搐等。巨細(xì)胞病毒感染時(shí)，新生兒有肝脾腫大、黃疸、紫癜、貧血、發(fā)熱、嗜睡、驚厥，也可有小頭畸形、腦積水、視網(wǎng)膜炎等。風(fēng)疹病毒感染時(shí)，新生兒可表現(xiàn)肝脾腫大、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病、血小板減少癥、青光眼和心臟缺陷。
診斷要點(diǎn)：
(1)母親孕期感染史。
(2)上述癥狀和體征。
(3)雙份血清抗體滴度增加4倍可以幫助診斷。因?yàn)樾律鷥浩谘逶囼?yàn)對(duì)診斷或排除先天性感染是最好的方法，但渡過新生兒期后，血清試驗(yàn)對(duì)先天性感染已無診斷價(jià)值。皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒感染除血清試驗(yàn)外，病毒分離也能幫助診斷。巨細(xì)胞病毒感染從新鮮尿沉渣中發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞包涵體也很有診斷意義。
另外，血清中有免疫球蛋白M增加時(shí)，應(yīng)考慮有胎兒期感染，因?yàn)槊庖咔虻鞍譓不能通過胎盤。值得注意的是約有3%的正常新生兒臍帶血免疫球蛋白M效價(jià)為陽性，且試驗(yàn)證明有先天性陶奇感染者只有20%的效價(jià)增高，因此，并非所有先天性感染都有免疫球蛋白M增高。
3.瘧疾 新生兒期的瘧疾可分為先天性和后天性兩種。先天性者系瘧原蟲由母體通過胎盤傳給小兒，可于出生后發(fā)病或延遲至生后2個(gè)月發(fā)病。先天性瘧疾的診斷要點(diǎn)：
(1)其母和新生兒的感染由同一種瘧原蟲引起。
(2)生后有防蚊設(shè)備，除外后天性感染。
(3)被瘧原蟲感染的胎盤有水腫、淤血，明顯的色素沉著;可見發(fā)育各階段的瘧原蟲。
(4)臨床表現(xiàn)有貧血、黃疸、發(fā)熱且熱型不典型，肝脾腫大，以脾腫大為主。
后天性新生兒瘧疾是指生后自然感染或通過輸血感染，主要特點(diǎn)有不典型的熱型，四肢冷，面色蒼白，口唇發(fā)紺，出汗多，也可有嘔吐、驚厥等，脾腫大明顯。如果在血或骨髓涂片中發(fā)現(xiàn)瘧原蟲即可確診。
4.肝膿腫 新生兒肝膿腫多因臍部感染引起。膿腫常為多發(fā)性，表現(xiàn)有發(fā)熱、腹脹、肝大，觸摸肝區(qū)時(shí)患兒哭鬧嚴(yán)重。血液檢查白細(xì)胞明顯升高。肝超聲波檢查可見液平段。
5.肝硬化 新生兒期的肝硬化并不少見，可由膽道閉鎖、新生兒肝炎綜合征、新生兒溶血癥、半乳糖血癥等很多疾病引起。因此，對(duì)新生兒肝硬化應(yīng)做出病因?qū)W診斷。
新生兒肝硬化的主要臨床表現(xiàn)有：嘔吐、腹瀉、體重不增加、黃疸、大便色淡或呈灰白色。少數(shù)患兒可有驚厥、水腫、腹脹或腹水，肝脾腫大明顯且質(zhì)地硬，也可有出血傾向?；?yàn)檢查可有直接膽紅素升高，白蛋白低，白蛋白和球蛋白之比(A/G)倒置，轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。肝活組織檢查可見肝組織廣泛纖維化，肝細(xì)胞有空泡、中心靜脈擴(kuò)張及膽管增生。
6.膽總管囊腫 本病多因輸膽總管壁有弱點(diǎn)，容易脹大，同時(shí)膽管有阻塞，管腔內(nèi)壓力增加。其主要表現(xiàn)為間歇性黃疸，吃奶少，體重不增加，大便灰白色，肝下緣有包塊，有波動(dòng)感。若膽總管輕度擴(kuò)張可能摸不到包塊。化驗(yàn)?zāi)蚰懠t素陽性，血清直接膽紅素升高。對(duì)可疑病例做超聲波檢查或膽囊造影可以幫助診斷。
7.肝血管瘤 小的肝血管瘤可以沒有癥狀。血管瘤大者可有消化道出血或腹腔出血，肝臟呈進(jìn)行性腫大。血管內(nèi)皮性血管瘤可為單發(fā)或多發(fā)性，有的病例皮膚表面也可有血管瘤，或由子動(dòng)脈-靜脈瘺而出現(xiàn)心力衰竭癥狀。有的伴有血小板減少。X線檢查可見肝臟有鈣化點(diǎn)。核素肝掃描可幫助診斷。
8.原發(fā)性肝癌 新生兒肝癌甚少見。其主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肝大，質(zhì)地硬，表面不光滑似結(jié)節(jié)狀，發(fā)熱，吃奶少，消瘦，腹脹、腹水，黃疸。晚期可見淋巴結(jié)及肺轉(zhuǎn)移，如鎖骨上淋巴結(jié)腫大及壓迫癥狀。超聲波檢查、肝掃描和肝組織檢查可幫助確診。
9.肝轉(zhuǎn)移瘤 新生兒肝轉(zhuǎn)移瘤較多見。可來自腎上腺瘤、腎胚細(xì)胞瘤、惡性畸胎瘤、橫紋肌肉瘤等。發(fā)現(xiàn)原發(fā)瘤者容易確診，否則需要做肝活組織檢查方能確診。
10.肝囊腫 肝囊腫可僅累及肝臟，或伴有腎臟及其他器官的多發(fā)性囊腫。主要臨床表現(xiàn)有肝臟腫大，表面不光滑，觸之有彈性感。若為單個(gè)或大的囊腫且較為表淺者，透光試驗(yàn)可為陽性。超聲波和肝掃描可以幫助診斷。
11.糖原貯積?、裥?本病是一種先天性糖代謝異常，常染色體隱性遺傳，有家族史。主要是由于肝腎組織缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分解發(fā)生障礙，糖原在肝臟累積而使肝臟腫大。糖原也常累積于腎臟、心肌等處。臨床表現(xiàn)是新生兒期即可發(fā)病，有低血糖驚厥，出生時(shí)有明顯的肝臟腫大，質(zhì)地韌，表面光滑，不伴有黃疸和脾腫大。重者可出現(xiàn)嘔吐，不吃奶，脫水、酸中毒，或引起死亡?；?yàn)檢查有尿酮體陽性，空腹血糖低，血清膽固醇、酮體和乳酸增高。肝活組織檢查可見肝細(xì)胞含大量糖原(可達(dá)5%～15%，正常值僅為1%～5%)。皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)可鑒定酶缺陷的類型。
12.半乳糖血癥 本病是常染色體隱性遺傳性糖代謝異常，小兒出生時(shí)可以正常，吃奶后逐漸出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)嘔吐、嗜睡、腹瀉、低血糖驚厥、喂養(yǎng)困難，重癥黃疸或生理性黃疸時(shí)間延長，肝大明顯。如不停止乳類喂養(yǎng)，肝逐漸增大，也可引起脾腫大。多有白內(nèi)障。
13.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 α1-抗胰蛋白酶缺乏是一種先天性遺傳性疾病，可能為常染色體隱性遺傳。α1-抗胰蛋白酶正常含量200mg/100ml，嚴(yán)重缺乏時(shí)僅為正常含量的10%～15%。臨床表現(xiàn)似新生兒肝炎綜合征和膽汁淤積，最后發(fā)展成肝硬化。有人報(bào)道，在診斷為新生兒肝炎綜合征的病例中20%～40%的病例為α1-抗胰蛋白酶缺乏征。診斷要點(diǎn)：
(1)生后黃疸逐漸加重，且有肝硬化。
(2)血清凡登白試驗(yàn)直接陽性，血清蛋白電泳中缺乏α1-球蛋白。本癥應(yīng)注意和新生兒肝炎綜合征、膽道阻塞等相區(qū)別。
14.門靜脈狹窄所致的門靜脈高壓 門靜脈高壓多由肝硬化引起，但先天性門靜脈狹窄、門靜脈血栓形成、腸系膜上靜脈或脾靜脈栓塞，均可引起門靜脈高壓而致脾腫大。主要特點(diǎn)有食管靜脈曲張、嘔血、貧血，肝脾腫大、白細(xì)胞減少及血小板減少。
15.脾囊腫 脾囊腫很少單獨(dú)存在，易伴有肝腎囊腫。查體可見脾區(qū)有囊性包塊，多位于脾下極或脾被膜下脾掃描或選擇性脾動(dòng)脈造影可明確診斷。