大多數(shù)患兒出生時正常，1歲以內(nèi)的生長與發(fā)育亦基本正常。發(fā)病年齡因黏多糖增多癥的類型不同而各有差異。初發(fā)癥狀多為耳部感染、流涕和感冒等。
雖然各型黏多糖增多癥的病程進(jìn)展與病情嚴(yán)重程度差異較大，但患兒在臨床表現(xiàn)方面具有某些共同的特征，如：身材矮小、特殊面容及骨骼系統(tǒng)異常等。多數(shù)患兒都有關(guān)節(jié)改變和活動受限。多器官受累見于所有的患兒。部分患兒有角膜混濁，并可因此而導(dǎo)致視力障礙甚至失明。肝脾腫大以及心血管受累較為常見。部分患兒可有智力發(fā)育進(jìn)行性遲緩，臍疝和腹股溝疝，生長緩慢，腦積水，皮膚增厚，毛發(fā)增多，慢性流涕，耳部反復(fù)感染，并可致聽力損害等。
1.黏多糖貯積癥Ⅰ型 雖然黏多糖貯積癥Ⅰ有3種亞型，但均為同一種酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler綜合征較常見，臨床表現(xiàn)最為嚴(yán)重，Scheie綜合征的癥狀出現(xiàn)時間較晚，病情最輕，而Hurler-Scheie綜合征則介于二者之間。
一般出生時表現(xiàn)正常。6個月～1歲后患兒逐漸出現(xiàn)生長緩慢，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，智力低下，語言幼稚甚至白癡。大頭，前額突出呈舟狀，眼距增寬，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，張口，舌大且常伸于口外，牙齒小且無光澤，齒列稀疏、不齊。角膜混濁常見，嚴(yán)重者可致失明。常發(fā)生中耳炎，并導(dǎo)致聽力下降甚至耳聾。心瓣膜及腱索受累可引起心臟增大與心功能不全。支氣管軟骨病變可致呼吸道狹窄，容易并發(fā)感染。腹部膨隆，肝脾腫大，多有腹股溝疝或臍疝，可有腹瀉或便秘。毛發(fā)濃密、粗黑。短頸，聳肩，四肢及軀干短小，脊柱后凸，呈弓形駝背。多數(shù)關(guān)節(jié)呈屈曲狀強(qiáng)直，活動受限，常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。掌、指粗短，可出現(xiàn)腕管綜合征。Hurler綜合征患者常于兒童期死亡，Scheie綜合征及Hurler-Scheie綜合征可存活至成年。
2.黏多糖貯積癥Ⅱ型 較為少見。根據(jù)病情的輕重分為A、B 2種亞型，其中A型的病情較重。患者全部為男性，多于2～6歲起病。臨床表現(xiàn)與Hurler綜合征相似，但出現(xiàn)時間較晚，進(jìn)展較緩慢。智力低下與身材矮小不如Hurler綜合征嚴(yán)重。病情嚴(yán)重者從幼兒期開始即有色素性視網(wǎng)膜炎和視盤水腫，但無角膜混濁。聽力呈進(jìn)行性損害，最終發(fā)展為耳聾。骨骼畸形較輕微。心臟受累較常見，主要表現(xiàn)為心瓣膜病變、冠心病和充血性心力衰竭。多數(shù)有阻塞性呼吸暫停綜合征，肝脾腫大，腹瀉或便秘?；颊叱Ｓ?5歲前死亡。B型患者病情較輕，有的聽力和角膜可均正常，亦無骨骼畸形。
3.黏多糖貯積癥Ⅲ型 臨床上極為少見。雖然本型可有4種不同的酶缺乏，但其臨床表現(xiàn)非常相似，主要為進(jìn)行性的智力減退，其中以黏多糖貯積癥ⅢA型的臨床進(jìn)展較快。一般4～5歲以前智力正常，其后逐漸出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，智力低下，呈進(jìn)行性加重。嚴(yán)重者2～3歲即可有智力低下。多有毛發(fā)增多。其他方面的改變?nèi)缣厥饷嫒荨⑸聿陌〖肮趋阑蔚染粐?yán)重，甚至可以基本正常。通常有聽力損害，但無角膜混濁。一般不累及心臟。無腹外疝，肝脾可有輕度腫大。身材稍矮或基本正常，極少數(shù)可表現(xiàn)為身材矮小?？捎嘘P(guān)節(jié)活動受限，甚至有關(guān)節(jié)強(qiáng)直，手及其他關(guān)節(jié)可有屈曲畸形。
4.黏多糖貯積癥Ⅳ型 突出的表現(xiàn)為生長遲緩，一般成年后身高不超過160cm。面容及智力正常。學(xué)步較晚，行走時步態(tài)蹣跚不穩(wěn)。短頸、聳肩。出牙時間較晚，牙列不整齊，牙齒缺乏光澤。角膜混濁可早在兒童期開始出現(xiàn)。聽力呈進(jìn)行性損害。常無心臟受累。肝脾輕度腫大，無腹外疝。骨骼畸形包括雞胸、駝背、膝外翻、扁平足及關(guān)節(jié)屈曲攣縮等畸形，并有明顯關(guān)節(jié)松弛，但無關(guān)節(jié)強(qiáng)直?？砂l(fā)生頸椎半脫位，引起脊髓壓迫癥狀。多數(shù)患者可存活20～30歲。
5.黏多糖貯積癥Ⅴ型 現(xiàn)認(rèn)為該型即為黏多糖貯積癥Ⅰ型的Seheie型，與Hrular綜合征不同之處表現(xiàn)為無嚴(yán)重的角膜混濁，且混濁為周邊性，患者智力正常，身材正?；蛏园?，壽命基本正常，但有多毛，關(guān)節(jié)強(qiáng)直。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。
6.黏多糖貯積癥Ⅵ型 極為罕見。臨床表現(xiàn)與黏多糖貯積癥Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般從2～3歲開始出現(xiàn)生長遲緩。顱骨縫閉合較早，可出現(xiàn)腦積水，并引起顱高壓癥狀和痙攣性偏癱。角膜混濁出現(xiàn)較早，有進(jìn)行性聽力損害，嚴(yán)重者有失明和耳聾。心臟瓣膜病變、肝脾腫大及腹股溝疝等均較為常見。骨骼畸形亦類似于MPSⅠ型，但相對較輕，通常上肢長骨受累較下肢嚴(yán)重。關(guān)節(jié)活動明顯受限?？捎休p度關(guān)節(jié)強(qiáng)直。多數(shù)患者壽命不超過10歲。
7.黏多糖貯積癥Ⅶ型 極罕見。特殊面容在出生后不久即開始逐漸出現(xiàn)。一般智力正常，角膜混濁及聽力損害較常見。多有肝脾腫大，通常不累及心臟，無腹外疝。上肢較短，骨骼發(fā)育不良，可有雞胸、膝外翻等骨骼畸形。
根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和X線、CT、磁共振、B超、產(chǎn)前檢查等手段可確診。

有時各型之間需要進(jìn)行鑒別診斷，主要依據(jù)患兒的臨床特征與有關(guān)的酶學(xué)檢查。此外，黏多糖增多癥尚需與以下疾病進(jìn)行鑒別：
1.多發(fā)性硫酸脂酶缺陷癥 本病的臨床表現(xiàn)與黏多糖增多癥有相似之處，但智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較黏多糖增多癥出現(xiàn)更快，常類似于異染性白質(zhì)萎縮癥。患者常有肝腫大和固定的皮膚魚鱗癬。實驗室檢查無黏多糖尿及細(xì)胞酶缺乏。
2.全身性神經(jīng)節(jié)脂苷沉積癥(GML神經(jīng)節(jié)脂苷病) 兼有脂肪和黏多糖貯積病的臨床特點。患兒在嬰兒期即有嚴(yán)重的全身神經(jīng)節(jié)脂苷沉積，智能發(fā)育遲緩，肌張力低下，肝脾腫大，半數(shù)以上的患者有皮膚黃斑和櫻紅點。
3.甘露糖苷增多癥 有精神、運動發(fā)育遲緩，聽覺喪失，丑陋面容，肝脾腫大，肌張力低下，輕度的多發(fā)性骨發(fā)育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，無黏多糖尿。
4.巖藻糖病 患者面容丑陋，肝脾腫大，嚴(yán)重的精神、運動發(fā)育遲緩，多發(fā)性骨發(fā)育不良。尿中排泄含有低聚糖的巖藻糖，無黏多糖尿。
5.天門冬酰氨葡萄糖尿癥 容易與Hurler綜合征及Hunter綜合征相混淆?；純撼錾鷷r正常，逐漸出現(xiàn)寬鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容，并有短頸，頭顱不對稱，脊柱側(cè)凸，肝脾腫大，尿中含有大量的天門冬酰氨葡萄糖。
6.黏脂病 黏脂病Ⅰ型的臨床表現(xiàn)和X線改變與Hurler綜合征有許多共同之處。但黏脂病多數(shù)有肌陣攣性抽搐，肌肉萎縮、舞蹈病樣手足徐動，眼球震顫，以及皮膚黃斑和櫻紅點。尿中涎酸結(jié)合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。
黏脂?、蛐偷木?、運動發(fā)育遲緩發(fā)生較早，且發(fā)展較快。早期有牙齦增生，胸廓狹小，心瓣膜病多見，無角膜混濁，半歲左右即可見長骨骨膜形成，患兒常早年夭折。尿中無黏多糖增多。
黏脂病Ⅳ型亦可有智力發(fā)育遲緩、角膜混濁等，但無黏多糖尿。
7.Kneist綜合征 臨床表現(xiàn)與Morquio綜合征相似，包括大頭，鼻梁塌陷，腭裂，短頸，鐘狀胸，視網(wǎng)膜剝離，聽力損害，腹外疝，肢體和軀干短小，弓形脛骨，脊柱后凸，關(guān)節(jié)強(qiáng)直等。患兒亦可有硫酸角質(zhì)素尿，但無N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。