1.癥狀 癥狀輕重主要取決于缺損的大小。缺損小者可全無(wú)癥狀，常因其他疾病就診或體檢時(shí)，發(fā)現(xiàn)心臟雜音而確診。缺損大者，右心容量負(fù)荷呈緩慢、進(jìn)行性加重，在30歲以前一般能較好地耐受，30～40歲時(shí)出現(xiàn)勞累后心悸、氣急、胸悶、乏力等。嚴(yán)重者從嬰幼兒時(shí)期頻發(fā)呼吸道感染，甚至發(fā)育差。患者無(wú)發(fā)紺，但肺動(dòng)脈高壓等情況下右向左分流達(dá)一定程度時(shí)可出現(xiàn)發(fā)紺。本病可發(fā)生陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速、心房顫動(dòng)等心律失常。
2.體征 缺損較大者發(fā)育較差，體格瘦小。心前區(qū)隆起，心臟搏動(dòng)彌散，心濁音界擴(kuò)大。胸骨左緣第二肋間可聽(tīng)到3/6級(jí)左右的收縮期吹風(fēng)樣雜音，系肺循環(huán)血流量增多及相對(duì)性肺動(dòng)脈瓣狹窄所致，多不伴有震顫。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音增強(qiáng)，伴有固定分裂。肺動(dòng)脈壓顯著增高時(shí)可能聽(tīng)到相對(duì)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全而引起的舒張期吹風(fēng)樣雜音。三尖瓣區(qū)可能聽(tīng)到相對(duì)性三尖瓣狹窄引起的隆隆樣舒張中期雜音。
根據(jù)患者典型體征、心電圖表現(xiàn)、X線(xiàn)檢查和超聲心動(dòng)圖檢查不難作出診斷。有些小的缺損僅能在胸骨左緣第二肋間聽(tīng)到2/6級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，需要與正常生理情況相鑒別，除了行心電圖、X線(xiàn)和超聲心動(dòng)圖檢查外，不能確診者可進(jìn)一步做右心導(dǎo)管檢查。

心房間隔缺損還須與大的心室間隔缺損、單純肺動(dòng)脈口狹窄、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、部分性肺靜脈畸形引流入右心房等相鑒別。