皮膚和肌肉是兩組主要癥狀，皮膚往往先于肌肉數(shù)周至數(shù)年發(fā)病，也可先有肌炎或肌肉和皮膚同時發(fā)病。皮膚與肌肉癥狀常不平行，可一種很重而另一種較輕。個別病例首先出現(xiàn)癥狀的器官可以不是皮膚或肌肉，而是心、肺或胸膜，表現(xiàn)為心包填塞、肺纖維化或胸膜炎。
1.皮膚癥狀 典型皮損為雙上眼瞼的水腫性紫紅色斑，蔓延到眶周，逐漸向面、頸、上胸部V字區(qū)擴展。四肢肘膝尤其是掌指關節(jié)和指(趾)關節(jié)間伸側出現(xiàn)紫紅色丘疹，伴毛細血管擴張，色素減退，上覆細小鱗屑，稱Gottron(戈登)征或Grottron丘疹。上眼瞼的水腫性紫紅色斑和Gottron征是診斷DM的重要依據(jù)，尤其是前者，出現(xiàn)最早，對早期診斷很有意義。大多數(shù)患者的皮損無痛、癢等感覺。
DM的其他皮膚損害類型還有異色癥、紅皮病、皮膚血管炎、蕁麻疹、鈣質沉著等。出現(xiàn)皮膚異色癥伴有惡性腫瘤的可能性增大;皮膚血管炎、皮膚鈣沉著多發(fā)生于JDM，有皮膚血管炎者易同時有系統(tǒng)性血管炎，往往癥狀較重，治療不當時預后差;有皮膚鈣沉著者往往重要臟器損害輕、預后較好，但也有腹壁廣泛性鈣質沉著引起急腹癥和腹腔內出血的報道。很少發(fā)生的皮損類型有斑塊狀皮膚黏蛋白沉積與水皰或大皰損害，黏蛋白沉積易發(fā)生于中老年女性患者，可以是DM的首發(fā)癥狀;水皰或大皰的預后較差。
2.肌肉癥狀 累及橫紋肌，但骨骼肌的受累比心肌常見得多;平滑肌很少受累。四肢近端肌肉最易受侵害，如三角肌和股四頭肌等。多對稱發(fā)病。病變肌肉有無力和疼痛等癥狀，并表現(xiàn)出相應的運動障礙，如上肢抬高困難，下肢不能抬步和下蹲后不能起立;較重者抬頭困難，翻身不能，顯示頸和軀干部肌群的受累;嚴重者肢體在床上也不能移動或僅能移動數(shù)厘米，甚至見不到輕微的肌肉收縮。食管和咽喉部肌肉受累時有吞咽困難、進食咳嗆、發(fā)音改變等。呼吸肌受累可出現(xiàn)氣促、呼吸困難。眼肌受累有復視。少數(shù)患者可無肌痛而僅表現(xiàn)為肌無力。
3.其他系統(tǒng)癥狀
(1)消化系統(tǒng)：在系統(tǒng)損害中消化道癥狀最多見，表現(xiàn)為腹脹、食欲降低、消化與吸收不良、便秘或腹瀉。近1/3的患者有吞咽困難，主要是吞咽固體食物困難;在平臥位時行食管鋇餐造影，2/3的患者可發(fā)現(xiàn)異常，如食管擴張、蠕動差、造影劑通過緩慢和梨狀窩鋇劑滯留。JDM還可因血管炎而引起腸壞死，發(fā)生胃腸潰瘍和出血。肝功能異常在疾病活動時多見。個別患者可有膽囊硬化、膽汁淤積性肝炎，此時可檢測到抗線粒體抗體。
(2)呼吸系統(tǒng)：常見的肺部病變是：間質性肺炎(ILD)，發(fā)生率>40%;肺泡炎(>30%)和支氣管肺炎引起的通氣障礙(20%左右)。多呈緩慢發(fā)展，可有不同程度的呼吸困難，易繼發(fā)感染。據(jù)國外統(tǒng)計，以上3種肺部病變在DM/PM的發(fā)生率為40%，死亡率為27%;并認為血清中高水平的谷草轉氨酶(AST)和鐵蛋白、抗Jo-1抗體陽性和特征性的微血管病變有助于判斷肺部病變和估計預后。以上肺部病變的非創(chuàng)傷性的早期檢查可憑借高分辨率CT(HRCT)和肺功能檢查，比X線攝片更能發(fā)現(xiàn)無癥狀的肺纖維化患者。肺功能檢查中以一氧化碳彌散功能(DLCO)檢查最為敏感，可檢出影像學尚無改變的早期患者，尤其是肺泡炎，HRCT亦無法檢出。
少數(shù)患者的肺間質病變以急性型出現(xiàn)，可發(fā)生于任何階段，表現(xiàn)為急性發(fā)熱、呼吸困難、發(fā)紺、干咳，而肌無力癥狀可不明顯，較快出現(xiàn)呼吸衰竭，預后差。此類患者血清中磷酸肌酸(CK)往往為正常水平，而AST明顯升高，CK與AST比值降低;外周血白細胞減少，淋巴細胞絕對計數(shù)低;支氣管灌洗液中淋巴細胞顯著增多;咽喉肌受累的患者還可發(fā)生吸入性肺炎;胸膜炎有時也可發(fā)生;個別還可出現(xiàn)氣胸、縱隔積氣甚至廣泛的皮下氣腫。
(3)心臟：心臟病變較多，約50%可發(fā)現(xiàn)異常，但大多較輕微，僅心電圖示ST-T改變。其他還有心律失常及不同程度的傳導阻滯，二尖瓣脫垂也較多見。極少數(shù)患者因心肌病變而出現(xiàn)心力衰竭、嚴重的心律失常，此時則預后較差，此類患者多合并有系統(tǒng)性硬皮病。多數(shù)患者對皮質類固醇治療敏感，心電圖異?？呻S肌肉/皮膚癥狀好轉而恢復。
(4)腎臟：腎臟病變輕而少見(合并其他CTD者除外)，可有少量蛋白尿、管型尿及血尿。
4.特殊類型
(1)JDM：兒童PM很少見，大多為JDM。JDM的年齡范圍為4～15歲。據(jù)Pachman LMZ在1998年對79例JDM的統(tǒng)計，患者出現(xiàn)的癥狀依次為：皮膚紅斑100%，遠端肌肉無力100%，肌肉疼痛73%，發(fā)熱65%，吞咽困難35%，聲音嘶啞34%，腹痛29%，關節(jié)痛28%，皮膚鈣沉著18%，黑便10%;實驗室檢查中10%肌酶正常，8%肌電圖正常，10%肌肉活檢正常;從出現(xiàn)癥狀至作出診斷平均為2個月。與成人DM/PM不同的是JDM多與感染有關，臨床表現(xiàn)中發(fā)病較急、血管炎嚴重和易有皮膚鈣質沉著等特點。其中急性經(jīng)過、吞咽困難嚴重、高熱伴白細胞增多、胃腸道潰瘍、血管炎嚴重者對皮質類固醇治療不敏感，需加用細胞毒藥物，預后較差。而慢性經(jīng)過、血管炎等臟器損害無或輕、有皮膚鈣質沉著者對皮質類固醇治療敏感，預后好。
(2)重疊綜合征(overlapping syndrome，OLS)：DM或PM可與其他CTD重疊。常合并系統(tǒng)性硬皮病(肢端型多見)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎以及干燥綜合征、多動脈炎等。尤其與硬皮病重疊多見，因此雷諾現(xiàn)象(RP)常出現(xiàn)在肌肉癥狀之前。OLS是2個疾病在同一患者身上出現(xiàn)，因此診斷OLS應嚴格按照各自的診斷標準。如硬皮病雖可有肌無力，肌肉活檢可見肌萎縮及纖維化，但無炎性細胞浸潤，血清肌酶正常;SLE的肌肉癥狀也可相當明顯，且肌活檢與肌炎近似，但二者的自身抗體種類不同。有肌炎的OLS患者惡性腫瘤的發(fā)生率低。合并硬皮病時心肌病變的發(fā)生率高。
(3)伴腫瘤：成人DM/PM合并腫瘤的發(fā)生率高，尤其是DM，高于PM1倍以上，尤其是>50歲的患者。腫瘤可與DM同時發(fā)生，但多見的是先出現(xiàn)皮膚、肌肉癥狀，爾后數(shù)月甚至數(shù)年后才發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤。因此對治療效果不好和中年以上的DM均應行系統(tǒng)檢查，排除腫瘤。相反，肺等臟器損害重、合并其他CTD者伴發(fā)腫瘤的可能性小。少數(shù)患者臨床上有典型的肌炎，但肌肉活檢卻未能發(fā)現(xiàn)典型的病理改變，甚至CK不升高，此類患者合并腫瘤的可能較大。至于何種腫瘤最易伴隨DM/PM，不同國家、地區(qū)和不同民族之間不同。
(4)無肌病型皮肌炎(amyopathic dermatomyositis，ADM)：ADM的特點為有典型皮肌炎的皮膚表現(xiàn)而肌炎缺如。中國人對ADM跟蹤觀察時間最長的是香港的Fung WK，時間20～90個月(平均35.6個月)。共觀察6例，其中5例出現(xiàn)惡性腫瘤(3例鼻咽癌，1例非小細胞性肺癌，1例原發(fā)灶不明的頸淋巴結轉移癌)。香港中文大學影像診斷與器官成像科Lam WWM等對10例臨床診斷為“ADM”的患者行磁共振成像(MRI)檢查，其中3例顯示肌肉炎癥;6例找到腫瘤病灶。因此，“無肌病型皮肌炎”名不符實，稱為“皮肌炎樣皮炎”可能更確切。ADM中的大部分與惡性腫瘤有關，系“皮膚-腫瘤綜合征”或“副腫瘤綜合征”的皮膚表現(xiàn);少部分為尚未出現(xiàn)肌肉癥狀的DM或與慢性皮膚型紅斑狼瘡或其他CTD的皮損、藥物等化學物質或光引起的變態(tài)反應性皮炎相混淆以及極個別患者原因不明。
(5)Jo-1綜合征(JS)：JS系一獨立疾病亦或是PM/DM的一種亞型尚難定論。其特點為：
①嚴重的肺間質病變，可發(fā)生于肌炎之前或在肌炎治愈后仍不好轉。
②相對溫和的多關節(jié)炎，較高滴度的RF，少數(shù)可與RA一樣呈侵蝕性關節(jié)病變;
③輕度的肌炎。
④抗Jo-1抗體陽性。
⑤發(fā)熱、雷諾現(xiàn)象、漿膜炎、白細胞升高、皮膚干燥及手足皸裂多見。
此外，還可有HLA-DR3/-DRw52標記。JS的治療以肺間質病變?yōu)橹鳎瑢χ委煹姆磻睢?br /> 1.PM的診斷主要根據(jù)肌肉無力與疼痛、血清中肌酶升高、肌肉活檢和肌電圖檢查;DM的診斷再加上皮膚損害。
2.DM和PM的診斷標準
(1)肢帶?。?肩胛帶肌、骨盆帶肌、四肢近端肌肉)和頸前屈肌對稱性軟弱無力，有時尚有吞咽困難或呼吸肌無力。
(2)肌肉活檢可見受累的肌肉有變性、再生、壞死、被吞噬和單個核細胞浸潤。
(3)血清中肌酶，特別足CK、AST、LDH等升高。
(4)肌電圖呈肌源性損害。
(5)皮膚的典型皮疹;包括上眼瞼紫紅色斑和眶周水腫性紫紅色斑;掌指關節(jié)和背側的Gottron征;甲周毛細血管擴張;肘膝關節(jié)伸側、上胸“V”字區(qū)紅斑鱗屑性皮疹和皮膚異色病樣改變。
確診DM：具有前3～4項標準加上第5項。
確診PM：具有前4項標準但無第5項表現(xiàn)。
可能為DM：具有2項標準和第5項。
可能為PM：具有2項標準但無第5項。
3.中醫(yī)病機和辨證
(1)中醫(yī)認為本病多因寒濕之邪侵于肌膚，陰寒偏盛，不能溫煦;或因七情內傷，郁久化熱生毒，致使陰陽氣血失衡，氣機不暢，瘀阻經(jīng)絡，正不勝邪，毒邪犯臟。
(2)辨證分型：
①毒熱型：
主證：病情急性發(fā)作，皮損呈紫紅色水腫樣，常伴有發(fā)熱，肌肉疼痛無力。胸悶食少，舌質紅絳，舌苔黃厚，脈數(shù)。
辨證：毒熱蘊結，氣血淤滯。
②寒濕型：
主證：疾病后期皮損呈暗紅色腫脹，全身肌肉疼痛，酸軟無力，畏寒肢冷，疲乏氣短。舌淡，苔薄白，脈沉緩或沉細。
辨證：寒濕阻絡，氣隔血聚。
③氣血兩虛型：
主證：病程長，皮損暗紅或不明顯，消瘦，疲乏無力，倦怠頭暈，食少納差，睡眠不好，便溏腹脹，舌淡體胖，少苔，脈沉細。
辨證：陰陽不調，氣血兩虛。

1.皮膚癥狀的鑒別
(1)CTD：主要需與紅斑狼瘡、混合性結締組織病以及干燥綜合征、韋格納肉芽腫(參見有關章節(jié))和其他類型的皮膚血管炎鑒別。
(2)多中心網(wǎng)狀組織細胞增生癥：又稱類脂質皮膚關節(jié)炎。多中心網(wǎng)狀組織細胞增生癥的特點是好發(fā)于手(尤其是指背關節(jié))和面部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節(jié)(2～10mm)，丘疹多時可融合呈苔蘚樣變，發(fā)于面部的甚至可似毛發(fā)紅糠疹;可至關節(jié)畸形的對稱性多關節(jié)炎。該病的血清學檢查僅有輕度的膽固醇升高和白/球蛋白倒置。
其他還需與脂溢性皮炎、光敏性皮炎等鑒別。
2.肌肉癥狀的鑒別
(1)CTD：如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、混合性結締組織病、系統(tǒng)性硬皮病、韋格納肉芽腫等(參見有關章節(jié))，肌肉癥狀僅是其多系統(tǒng)損害的一部分。
(2)包涵體肌炎(inclusion body myositis，IBM)：IBM常見于高齡男性，表現(xiàn)為遠端肌無力，緩慢發(fā)展，肌肉癥狀呈不對稱性，體檢時有神經(jīng)反射異常;組織學檢查除有炎癥外可見特征性的細胞內空泡，這種空泡在石蠟切片含有嗜酸性物質，而在冰凍切片含有堿性顆粒。治療后癥狀難有改善，但不影響生命。
(3)風濕性多肌痛：風濕性多肌痛的特點是全身疼痛及肩、髖、軀干及四肢近端晨僵，無肌無力和肌酶異常;多在50歲后發(fā)病，平均年齡70歲，女性與男性比為2∶1，實驗室檢查血沉增快、中度貧血。
(4)甲亢性肌病和糖尿病性肌?。呵罢甙l(fā)病較急，全身癥狀較重，肌肉或皮膚癥狀都可與PM或DM相似;后者緩慢起病，遠端肌肉癥狀明顯。內分泌學檢查可資區(qū)別。
(5)感染性肌?。杭纳x、病毒、細菌感染都可引起類似DM或PM的癥狀，在經(jīng)皮質類固醇等免疫抑制劑治療后癥狀無好轉反而加重時必須考慮有無感染性肌病的可能。其中弓形體(弓漿蟲)及線蟲感染最多見且最易混淆。
還需與嗜酸性細胞-肌痛綜合征(eosinophiliamyalgia syndrome)、嗜酸性細胞增多綜合征以及重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良癥等鑒別。