1.真性性早熟
(1)特發(fā)性性早熟：一般為散發(fā)性，以女性多見(女∶男約為4∶1)。少數(shù)可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。病因不明，女性常在8歲前出現(xiàn)發(fā)育，其順序?yàn)橄热橄侔l(fā)育→出現(xiàn)陰毛→月經(jīng)來(lái)潮→出現(xiàn)腋毛，陰唇發(fā)育(有色素沉著)，陰道分泌物增多。
男性在9歲前出現(xiàn)性發(fā)育，睪丸、陰莖長(zhǎng)大，陰囊皮膚皺褶增加伴色素加深，陰莖勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪減少。
兩性都表現(xiàn)為身材驟長(zhǎng)，骨齡提前，最終可使骨骺過(guò)早融合，使成年身高變矮。性心理成熟也提前，少數(shù)可有性交史或妊娠史。
(2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致性早熟癥：其臨床表現(xiàn)與特發(fā)性者相似，僅本型同時(shí)可能具有神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變相關(guān)的表現(xiàn)。鑒別主要靠顱X線、CT、MRI等檢查。
(3)原發(fā)性甲狀腺功能減退癥(甲減)伴性早熟癥：少數(shù)幼兒期前患甲減者可伴性早熟，可能由于甲狀腺激素水平降低，負(fù)反饋減弱，使下丘腦TRH分泌增多，而TRH不僅刺激垂體分泌TSH增多，也刺激PRL、LH和FSH分泌增多，導(dǎo)致性早熟。
(4)多發(fā)性骨纖維異樣增殖癥(Albright syndrome)伴性早熟：患者有骨骼發(fā)育不良，軀干皮膚有棕色色素斑，常伴性早熟。病因不明。好發(fā)于女孩，男孩極少。其性發(fā)育順序與正常不同：正常發(fā)育常為先乳房發(fā)育→陰毛生長(zhǎng)→月經(jīng)來(lái)潮，而本病是先有月經(jīng)來(lái)潮(生殖器官發(fā)育已成熟)，再有乳腺發(fā)育。
(5)Silver綜合征伴性早熟：本征為矮小癥，先天性半身肥大伴性早熟。出生時(shí)生長(zhǎng)激素水平正常，但以后若給予大量生長(zhǎng)激素治療，可見身高增長(zhǎng)迅速加快，推測(cè)與靶細(xì)胞對(duì)生長(zhǎng)激素的敏感性低有關(guān)。本征性早熟的特征為骨齡與性發(fā)育相比明顯延遲。
6)Williams綜合征伴性早熟：本征伴有許多器官發(fā)育畸形，尤其是動(dòng)脈狹窄的遺傳缺陷性疾病。其遺傳缺陷為7q11.23位點(diǎn)中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和彈性蛋白基因等16個(gè)基因缺失。臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、學(xué)習(xí)障礙、認(rèn)知和個(gè)性特殊，常伴性早熟。鑒別診斷依據(jù)基因缺失的檢測(cè)。
(7)睪丸中毒癥伴男性性早熟：本病又稱家族性男性非促性腺激素依賴性性早熟伴L(zhǎng)eydig細(xì)胞和生殖細(xì)胞發(fā)育提前癥?；颊弑憩F(xiàn)為陰莖增大，有的出生時(shí)即有肥大的陰莖。睪丸的Leydig、Sertoli細(xì)胞提前成熟并有精子生成，有時(shí)伴L(zhǎng)eydig細(xì)胞增生。患兒的縱向生長(zhǎng)和骨齡提前，肌肉發(fā)達(dá)，有陰莖勃起和排精者可有生育能力。少數(shù)成人患者精子生成障礙。絕大多數(shù)為家族性發(fā)病，少數(shù)為散發(fā)性。其病因?yàn)長(zhǎng)H/HCG受體基因(2p21)發(fā)生錯(cuò)義突變。
(8)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療后引起性早熟：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷癥患者，經(jīng)糖皮質(zhì)激素或同時(shí)鹽皮質(zhì)激素治療后，血漿ACTH水平受抑制，腎上腺產(chǎn)生的性腺類固醇減少，但由于此期延誤診斷和治療，患者骨齡提前，如已達(dá)到青春期啟動(dòng)的界限值，患者可出現(xiàn)下丘腦-垂體-性腺軸功能的激活，引起性早熟，同樣，以往曾用性腺類固醇治療的患者也可如此。
2.假性性早熟 假性性早熟的臨床表現(xiàn)與真性相比最主要的區(qū)別在于其性發(fā)育、成熟屬于不完全性，即僅表現(xiàn)為某些副性征的發(fā)育表現(xiàn)，但無(wú)生殖細(xì)胞(精子和卵泡)成熟，無(wú)生育能力。
必須根據(jù)詳細(xì)的臨床資料和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查排除下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質(zhì)性病變。實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)首先確定性早熟是否為促性腺激素依賴性，LH/FSH脈沖性分泌有助于兩者的鑒別。
影像學(xué)檢查主要用于尋找垂體和性腺的腫瘤。如無(wú)器質(zhì)性病變可查，可繼續(xù)追蹤觀察，但應(yīng)排除LH受體基因突變可能。
非促性腺激素依賴性性早熟(gonadotropin independent precocious puberty)的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過(guò)量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤一樣，可自主合成和分泌促性腺激素。

根據(jù)病因和實(shí)驗(yàn)室檢查，鑒別性早熟是否為促性腺激素依賴性，下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質(zhì)性病變。9歲以前男孩發(fā)生性早熟常提示為器質(zhì)性病變所致，其鑒別方法和診斷程序見圖1和表3。