醛固酮缺乏癥主要表現(xiàn)為口渴、多飲、惡心、嘔吐、食欲不振、軟弱無力、血壓下降、心律失常等高鉀血癥和低鈉血癥的表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)血鉀升高、血鈉降低和代謝性酸中毒。本癥因不同類型臨床表現(xiàn)有所不同，如獲得性繼發(fā)性醛固酮缺乏癥多見于50～70歲之間，臨床上多表現(xiàn)為不能解釋的、慢性無癥狀高鉀血癥;先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥于新生兒或嬰幼兒期起病，可有嚴(yán)重的失水、低鈉血癥、嘔吐、高鉀血癥及代謝性酸中毒。
1.高鉀血癥 本綜合征引起的血鉀水平多在5.5～6.5mmol/L之間，輕度的高鉀血癥無明顯的臨床表現(xiàn)，血鉀明顯增高者可有：①心血管系統(tǒng)癥狀：表現(xiàn)為心率減慢、心律不齊，主要是室性期前收縮，嚴(yán)重者出現(xiàn)致死性心室纖顫或心臟在舒張期停止搏動(dòng);心電圖出現(xiàn)典型表現(xiàn)者提示血鉀在7mmol/L以上，常出現(xiàn)“T”波高聳而基底變窄、竇房或室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯、R波變小、S波變深、ST段下降以及心室纖顫;②神經(jīng)-肌肉系統(tǒng)癥狀：早期主要表現(xiàn)為感覺異常、極度的乏力、肌肉絞痛、腱反射消失;由于血管收縮可以引起皮膚的蒼白和濕冷;因呼吸肌癱瘓可引起說話費(fèi)力、聲音嘶啞及呼吸困難;少數(shù)病人因胃腸痙攣表現(xiàn)為惡心、腹瀉和腸絞痛。
2.低鈉血癥和代謝性酸中毒 醛固酮缺乏癥患者的低鈉血癥多為緩慢發(fā)展而來，主要表現(xiàn)為疲乏、無力、口渴、體位性眩暈、感覺遲鈍等;但先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥的患兒也可因血鈉急劇下降出現(xiàn)明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如惡心、劇烈嘔吐、頭痛，甚至抽搐、昏迷等。代謝性酸中毒主要表現(xiàn)為呼吸加深加快。
3.原發(fā)疾病的表現(xiàn) 如腎功能不全、糖尿病等相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。
4.實(shí)驗(yàn)室檢查 腎功能常有中到重度的異常，血漿尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低、高氯性代謝性酸中毒;血腎素活性、24h尿醛固酮濃度均下降(假性醛固酮缺乏癥除外);二氧化碳結(jié)合力和pH值降低，血鉀升高，血鈉降低或正常以及原發(fā)疾病的實(shí)驗(yàn)室檢查異常。
1.醛固酮缺乏癥診斷要點(diǎn)有
(1)血鉀升高超過5.5mmol/L。
(2)高氯性代謝性酸中毒。
(3)血鈉降低或正常低限。
(4)血、尿醛固酮水平降低(假性醛固酮缺乏癥除外)。
(5)繼發(fā)性醛固酮缺乏癥者腎素水平降低，原發(fā)性醛固酮缺乏癥的腎素水平升高。
2.診斷時(shí)應(yīng)特別注意以下幾點(diǎn)
(1)任何臨床上長(zhǎng)期不能解釋的高鉀血癥都要考慮醛固酮缺乏癥的可能。
(2)腎功能衰竭的病人其高血鉀的程度與腎功能衰竭的程度不相符合時(shí)應(yīng)考慮本癥的可能。
(3)糖尿病患者尤其是病程超過10年者合并本癥的幾率較大，要引起特別的注意。
(4)在判斷是否出現(xiàn)高鉀血癥時(shí)必須注意不能僅靠心電圖，因?yàn)檠洕舛瘸^5.5mmol/L即可做出診斷，而心電圖出現(xiàn)典型表現(xiàn)時(shí)血鉀一般已超過7mmol/L。
(5)由于本癥存在低血鈉及代謝性酸中毒，故在使用呋塞米或進(jìn)行低鈉反應(yīng)試驗(yàn)時(shí)一定要注意避免引起嚴(yán)重的低鈉血癥和加重酸堿平衡失調(diào)。
(6)注意與其他引起高鉀血癥的疾病鑒別，臨床上引起高血鉀的疾病很多，如急、慢性腎功能衰竭、血小板增多癥、白細(xì)胞增多癥以及醫(yī)源性高鉀血癥、糖尿病等。本癥與這些疾病最明顯的區(qū)別就在于血漿腎素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏癥除外)。
(7)腎素水平是區(qū)分繼發(fā)性醛固酮缺乏癥或原發(fā)性醛固酮缺乏癥的關(guān)鍵;選擇性繼發(fā)性醛固酮缺乏癥的診斷除了要有醛固酮減少的表現(xiàn)以外，還必須證明腎上腺分泌的其他類固醇激素的基礎(chǔ)分泌和ACTH興奮試驗(yàn)都在正常的水平。
(8)假性醛固酮缺乏癥和其他類型的醛固酮缺乏癥癥狀相似，故易引起誤診。24h尿醛固酮濃度升高是與其他類型醛固酮缺乏癥區(qū)別的關(guān)鍵，同時(shí)應(yīng)用鹽皮質(zhì)激素替代治療無效也可以作為鑒別的要點(diǎn)。

1.其他疾病或原因引起的高鉀血癥 臨床上必須排除體外溶血、血小板增多癥、白細(xì)胞增多癥等引起的假性高血鉀和醫(yī)源性鉀攝入過多(如果腎功能正常并不引起持續(xù)性高血鉀)，還應(yīng)排除腎臟功能和藥物對(duì)腎小管排鉀的影響。這些疾病和原因均無血漿腎素活性和醛固酮明顯降低。
2.獲得性原發(fā)性醛固酮缺乏癥和先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥 例如慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退，長(zhǎng)期應(yīng)用肝素、皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏等。但引起該兩型醛固酮缺乏癥的疾病均無腎功能減退，血漿腎素活性增高或正常，且對(duì)前述刺激有反應(yīng)。
3.假性醛固酮缺乏癥 在臨床表現(xiàn)與本征有類似之處，但此病由于鹽皮質(zhì)激素受體或受體后缺陷，靶細(xì)胞對(duì)醛固酮缺乏反應(yīng)或?qū)ζ渥饔卯a(chǎn)生抵抗。該病腎功能正常，PRA和醛固酮水平升高可資鑒別。