1.輕度智力落后 就智力落后而言，智商(IQ)小于54可診斷為地克病;IQ在55～69屬輕度智力落后(mild metal retardation，MMR)，即所謂弱智，這是亞克汀的主要特征。1966年，F(xiàn)irro用Stanford-Binet量表檢查厄瓜多爾缺碘病區(qū)中的“正常”兒童，發(fā)現(xiàn)有35.4%為MMR，而對(duì)照組僅為3.2%。Mehta在印度調(diào)查證實(shí)MMR約為20%。王棟、陳祖培等人用中國比內(nèi)測驗(yàn)和Raven測驗(yàn)方法證實(shí)，MMR的比例約為5%～20%，個(gè)別重度缺碘地區(qū)可達(dá)30%。這些結(jié)果都反映了MMR的存在，其發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于地克病的發(fā)病率(一般<5%，多數(shù)在2%以下=。MMR的患兒常表現(xiàn)為計(jì)算能力差;記憶力尤其是長期記憶能力不良;抽象運(yùn)算能力差;注意力、認(rèn)識(shí)力和理解能力均低于正常兒童，有的還伴有一定的情感障礙。近年來有關(guān)智力調(diào)查報(bào)道進(jìn)行Meta Analysis(元分析)，結(jié)果表明：碘缺乏可導(dǎo)致人群平均智商丟失12.45個(gè)百分點(diǎn)，這一事實(shí)足以說明缺碘對(duì)腦發(fā)育和人類素質(zhì)的嚴(yán)重影響，實(shí)施食鹽加碘后出生的兒童的智商經(jīng)Meta Analysis后發(fā)現(xiàn)可提高11.1個(gè)百分點(diǎn)。
2.輕度的神經(jīng)損傷 亞克汀病的神經(jīng)損傷較輕，往往需采用精細(xì)的檢查方法才能檢出。
(1)神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能異常(psychomotor defects)：技能有運(yùn)動(dòng)技能和智力技能，前者為外顯的骨骼肌活動(dòng)，后者為內(nèi)在的思維活動(dòng)。完成較復(fù)雜或較精細(xì)的動(dòng)作或活動(dòng)時(shí)，兩種技能都起作用，即所謂手腦并用。通過這一原理所設(shè)計(jì)的運(yùn)動(dòng)功能檢查項(xiàng)目往往能反映與智能發(fā)育有關(guān)的輕度損傷，如：握力、敲擊、反應(yīng)時(shí)、動(dòng)作準(zhǔn)確性、動(dòng)作疲勞等測驗(yàn)。亞克汀病人往往表現(xiàn)異常，如反應(yīng)時(shí)延長，動(dòng)作易疲勞，準(zhǔn)確性差。如果用成套方法測驗(yàn)，更能反映亞克汀病得分低，顯示神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能的異常。一些較為嚴(yán)重的亞克汀病患兒，看上去正常，但跑步時(shí)則可發(fā)現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、動(dòng)作準(zhǔn)確性差。對(duì)于學(xué)齡前兒童，特別是嬰幼兒可以檢查神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育狀況，來判斷異常、可疑或計(jì)算出發(fā)育商(DQ)來評(píng)估兒童的發(fā)育狀況。國內(nèi)比較常用的是DDST量表(Danvers development screening test)，1984年王棟在山西河曲縣的3個(gè)村莊，用DDST量表篩出了發(fā)育異常和可疑的嬰幼兒，這個(gè)異常比例與缺碘程度有關(guān)。
(2)輕度聽力障礙：病人常不表現(xiàn)為耳聾，但有不同程度的聽力受損，嚴(yán)重的兒童，在上課時(shí)只能坐在前排才能聽清老師的講課。Pretell報(bào)道發(fā)病率為11%。王燕猷在貴州發(fā)現(xiàn)，“正常”兒童中有23.3%其平均聽閾升高(>23dB)，明顯高于對(duì)照組(7.5dB)。此外，MMR者多伴有輕度聽力障礙。
(3)其他陽性發(fā)現(xiàn)：有的患者伴有腱反射亢進(jìn)，巴賓斯基癥陽性等錐體束癥狀，有的腦電圖發(fā)現(xiàn)慢波增多(θ，δ波)，多數(shù)聽覺誘發(fā)電位異常，有的還有視覺誘發(fā)電位異常。
3.激素性甲狀腺功能減退少數(shù)患者表現(xiàn)為T4下降，TSH升高，但多數(shù)人顯示T3正常，T4稍低(可在正常范圍內(nèi))，TSH升高等亞臨床甲減的改變。僅TSH的升高就說明腦和垂體出現(xiàn)了某種程度的器官甲減，因此，會(huì)在一定程度上影響腦發(fā)育或體格發(fā)育。故亞克汀病人可表現(xiàn)為身高、體重、頭圍低于正常人。骨齡落后或骨骺愈合不良往往是一種檢出亞克汀病較敏感的指標(biāo)。
由衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)制定并經(jīng)衛(wèi)生部頒布執(zhí)行的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.診斷原則 凡具備下述必備條件，再具有輔助條件中一項(xiàng)或一項(xiàng)以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分別診斷為地克病或亞克汀。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)必備條件：
①流行病學(xué)：患者必須出生和居住在碘缺乏病病區(qū)。
②臨床表現(xiàn)：有不同程度的精神發(fā)育遲滯，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障礙(低下)，亞克汀病的智商(IQ)為55～69，地克病的IQ為54以下(包括54)。
(2)輔助條件：
①神經(jīng)系統(tǒng)障礙：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙(錐體系和錐體外系)，包括不同程度的痙攣性癱瘓、步態(tài)和姿態(tài)的異常。地克病人表現(xiàn)明顯。亞克汀病人不存在這些典型的臨床體征，但可有輕度神經(jīng)系統(tǒng)損傷，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)障礙和(或)運(yùn)動(dòng)技能障礙。地克病有聽力障礙;亞克汀可有極輕度的聽力障礙。如用電測聽時(shí)，聽力閾值升高、高頻或低頻有異常。
地克病有言語障礙(啞或說話障礙);亞克汀呈極輕度言語障礙或正常。
②甲狀腺功能障礙：地克病有體格發(fā)育障礙;亞克汀可無或有輕度體格發(fā)育障礙。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神發(fā)育遲滯外貌)，如：傻相、傻笑、眼距寬、鼻梁塌、耳軟、腹膨隆、臍疝等;亞克汀幾乎無上述表現(xiàn)，但可出現(xiàn)程度不同的骨齡發(fā)育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有臨床甲狀腺功能低下(甲低)表現(xiàn)，如黏液性水腫、皮膚干燥、毛發(fā)干粗;血清T3正常、代償性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常;亞克汀一般無臨床甲低表現(xiàn)，但可出現(xiàn)激素性甲低，即：血清T3正常，T4，F(xiàn)T4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。
3.診斷注意事項(xiàng)
(1)診斷地克病時(shí)應(yīng)注意排除分娩損傷、新生兒窒息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物中毒等引起的腦損傷所造成的精神發(fā)育遲滯;中耳炎、藥物(如鏈霉素、慶大霉素)引起的聽力或言語障礙，因而當(dāng)患者雖具有上述必備條件，但又不能排除引起類似本病表現(xiàn)之其他疾病時(shí)，應(yīng)該考慮為地克病可疑患者，待進(jìn)一步確診。
(2)診斷亞克汀時(shí)，也應(yīng)該排除其他原因，如營養(yǎng)不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經(jīng)的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發(fā)育的因素等均應(yīng)一一排除，方可診斷亞克汀。
(3)智力障礙的診斷可采用智力測驗(yàn)方法。5歲以上(包括5歲)者推薦使用中國瑞文測驗(yàn);4歲(包括4歲)以下者推薦使用中國丹佛發(fā)育篩選量表或其他可給出發(fā)育商(DQ)的量表。
(4)精神運(yùn)動(dòng)障礙或運(yùn)動(dòng)技能障礙的診斷，推薦采用多項(xiàng)測驗(yàn)綜合評(píng)估的辦法或使用成套精神運(yùn)動(dòng)測驗(yàn)量表。
注：IQ的分級(jí)是以Raven和Wechsler測驗(yàn)為依據(jù)(χ=100，s=15)。

在地甲腫流行區(qū)，對(duì)聾、啞、癡呆、神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙、體格發(fā)育落后的患者診斷為地克病并不困難。在鑒別上的難點(diǎn)主要是既無甲腫也無甲減的地克病病人，如何與其他智力落后及聾啞病人(非缺碘原因所致)區(qū)別開來。
1.散發(fā)性克汀病 這類病人黏液性水腫及其他甲減癥狀十分突出，智力落后，骨化中心出現(xiàn)延遲。但是一般沒有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒有明顯的肌肉運(yùn)動(dòng)障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒有錐體束受損的癥狀，這些可以鑒別出來。
2.后天因素所致的腦損害后遺癥 如產(chǎn)傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對(duì)它們的鑒別主要靠詳細(xì)詢問病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。
3.先天愚型(Down綜合征) 這種病人沒有聾啞，也無甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此容易鑒別。
4.Pendred綜合征 該綜合征有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒有甲減癥狀，無智力障礙，體格發(fā)育也正常。
5.垂體性侏儒 該病人表現(xiàn)為對(duì)稱性、成比例的身體矮小，智力正常，聽力及語言無障礙，甲功正常，這些可與地克病鑒別。
6.Laruence-Moon-Biedl綜合征 為罕見的常染色體隱性遺傳，病人智力低下，性器官發(fā)育不良，但以下3個(gè)癥狀為該綜合征所特有，可與地克病相區(qū)別：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性視網(wǎng)膜炎。
7.苯丙酮尿癥 是一種常見的常染色體隱性遺傳病，出生后4～6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，有黃(黃色頭發(fā))、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點(diǎn)。尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，血苯丙氨酸濃度升高。
8.黏多糖病(承溜病) 屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發(fā)育遲滯，智力、聽力和語言均有障礙。鑒別點(diǎn)在于，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌丑、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低于雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨X線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽性?；純憾嘣?0歲左右死亡。
9.半乳糖血尿 為常染色體隱性遺傳。生后數(shù)周至數(shù)月喂養(yǎng)困難或拒食，智力落后，肝大，白內(nèi)障，尿黏液酸實(shí)驗(yàn)陽性。