甲減的嚴(yán)重程度不一，有些病人無(wú)臨床癥狀，且T3、T4水平正常，僅TSH水平升高，即亞臨床甲減;有些病人表現(xiàn)為一個(gè)或多個(gè)系統(tǒng)的功能異常;極少數(shù)病人出現(xiàn)黏液性水腫昏迷。
1.常見(jiàn)臨床表現(xiàn)
(1)皮膚：甲減患者皮膚的特征性表現(xiàn)是黏液性水腫，表現(xiàn)為面部、脛前、手、足的非凹陷性水腫。有些病人的水腫呈凹陷性。皮膚增厚、粗糙、干燥。由于真皮及表皮增厚、血流減少及有些病人存在貧血，皮膚蒼白、發(fā)涼。皮脂腺和汗腺分泌減少，加重皮膚干燥。頭發(fā)干、粗、易脆、生長(zhǎng)緩慢或停止。頭發(fā)、眉毛及四肢毛發(fā)脫落。指(趾)甲生長(zhǎng)緩慢、增厚、易脆。
(2)心血管系統(tǒng)：甲狀腺激素減少使心肌收縮力減弱、心率減慢、心輸出量下降、休息時(shí)外周阻力增加、血容量減少。這些血流動(dòng)力學(xué)變化使脈壓差變小，循環(huán)時(shí)間延長(zhǎng)，組織血供減少。皮膚血供減少使得皮膚發(fā)涼、蒼白及畏冷。
嚴(yán)重原發(fā)性甲減患者心臟擴(kuò)大，心音弱，這主要是由于富含蛋白質(zhì)和氨基葡聚糖的液體滲漏到心包腔所引起的，同時(shí)心肌也是擴(kuò)張的。心包積液很少達(dá)到引起心包填塞的程度。垂體性甲減患者心臟通常變小。
心絞痛少見(jiàn)，但在用甲狀腺激素治療甲減的過(guò)程中可能會(huì)出現(xiàn)心絞痛或原有心絞痛加重。甲減伴隨的高膽固醇血癥可能會(huì)加重冠狀動(dòng)脈粥樣硬化。
心電圖變化包括竇性心動(dòng)過(guò)緩，P-R間期延長(zhǎng)，P波和QRS波群低平，T波低平或倒置，偶見(jiàn)房室傳導(dǎo)阻滯。超聲心動(dòng)圖提示房室間隔不對(duì)稱性肥厚和左室流出道梗阻的發(fā)生率高。黏液性水腫經(jīng)過(guò)適當(dāng)治療后上述異?？梢韵?。
血肌酸激酶、乳酸脫氫酶水平升高，同工酶譜分析提示肌酸激酶、乳酸脫氫酶來(lái)源于心臟。
如不合并其他器質(zhì)性心臟病，用甲狀腺激素可以糾正血流動(dòng)力學(xué)，心電圖和血清酶異常，并使心臟大小恢復(fù)正常。
(3)呼吸系統(tǒng)：聲帶增厚引起聲嘶較常見(jiàn)。部分病人X線檢查發(fā)現(xiàn)胸腔積液，但很少達(dá)到引起呼吸困難的程度。嚴(yán)重甲減患者，由于呼吸肌發(fā)生黏液性水腫，以及低氧血癥和高碳酸血癥刺激換氣的作用受抑制，導(dǎo)致肺泡換氣作用減弱和二氧化碳潴留，加重黏液性水腫的發(fā)生，是極危重的一種表現(xiàn)。阻塞性睡眠呼吸暫停較常見(jiàn)，隨甲狀腺功能異常的糾正，睡眠呼吸暫?，F(xiàn)象消失。
(4)消化系統(tǒng)：舌常肥大。食欲通常減退，但大多數(shù)病人體重增加，體重增加是由于組織中水潴留所致。胃排空延緩，腸蠕動(dòng)減弱導(dǎo)致惡心、嘔吐、腹脹、便秘。甲減患者很少出現(xiàn)腹水，但可伴隨胸腔積液、心包積液而發(fā)生腹水。甲減對(duì)腸吸收的影響很復(fù)雜，雖然對(duì)多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的吸收速率減慢，但由于腸蠕動(dòng)減慢，吸收時(shí)間更長(zhǎng)，總的吸收量可能正?；蛟黾?。偶見(jiàn)明顯吸收不良。
肝臟功能正常，但轉(zhuǎn)氨酶水平可以升高，可能是由于清除速度減慢所致。膽囊擴(kuò)大，收縮遲緩。
(5)神經(jīng)系統(tǒng)：甲狀腺激素對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育有重要作用，胎兒期缺乏甲狀腺激素導(dǎo)致大腦皮質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不良，髓鞘形成延遲。如果甲狀腺激素缺乏未能在出生后早期得到糾正，大腦的損害將不可逆轉(zhuǎn)。成年人的甲狀腺激素缺乏對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害不太嚴(yán)重，臨床上表現(xiàn)為疲乏無(wú)力、無(wú)雄心壯志、缺乏活力、焦慮、抑郁、思維欠活躍、反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)速減慢、記憶力下降、動(dòng)作遲緩，淡漠、嗜睡常見(jiàn)，腱反射遲鈍。
(6)肌肉骨骼系統(tǒng)：肌肉痙攣、疼痛、發(fā)僵常見(jiàn)，氣溫低時(shí)更明顯。肌肉收縮和舒張遲緩導(dǎo)致動(dòng)作笨拙緩慢，腱反射遲鈍。甲狀腺激素對(duì)骨的正常生長(zhǎng)和成熟有重要作用，生命早期缺乏甲狀腺激素導(dǎo)致線形生長(zhǎng)受阻，表現(xiàn)為侏儒癥，且相對(duì)于軀干而言四肢不成比例的縮短，骨齡明顯落后于年齡。血漿鈣、磷水平一般正常，鈣可能略升高。嬰兒和青少年患者堿性磷酸酶常低于正常，骨密度可略增高。
(7)造血系統(tǒng)：由于氧的需要量減少及紅細(xì)胞生成素減少，紅細(xì)胞數(shù)量減少，約25%的甲減病人貧血，常表現(xiàn)為正細(xì)胞正色素性貧血。由于月經(jīng)過(guò)多及鐵吸收障礙，也可出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。白細(xì)胞總數(shù)及分類(lèi)正常，血小板數(shù)量正常。
(8)泌尿系統(tǒng)：腎臟血流量、腎小球?yàn)V過(guò)率、腎小管重吸收和分泌功能均有所下降，尿量減少。尿素氮、肌酐多正常，尿酸可升高，可能會(huì)出現(xiàn)輕度蛋白尿。腎臟對(duì)水的排出減少及親水性物質(zhì)在組織中積聚導(dǎo)致水潴留，使總體液量增加，低鈉血癥常見(jiàn)。
(9)生殖系統(tǒng)：甲狀腺激素對(duì)兩性的性發(fā)育和生殖功能均有影響，青少年甲減導(dǎo)致青春期發(fā)育延遲，原發(fā)性甲減可導(dǎo)致性早熟和溢乳。伴嚴(yán)重甲減的成年女性可伴有性欲減退，不排卵。孕酮分泌不當(dāng)，致子宮內(nèi)膜持續(xù)增生，導(dǎo)致月經(jīng)過(guò)多和月經(jīng)紊亂。懷孕機(jī)會(huì)減少，易致流產(chǎn)。男性甲減患者出現(xiàn)性欲低下、陽(yáng)痿和精子減少。
(10)能量代謝系統(tǒng)：能量代謝減弱、產(chǎn)熱減少，表現(xiàn)為基礎(chǔ)代謝率降低、食欲不振、畏寒。蛋白合成和分解均減慢，分解減慢更明顯。蛋白合成減慢表現(xiàn)為骨骼及軟組織生長(zhǎng)遲緩?？诜悄土吭囼?yàn)呈低平曲線，葡萄糖刺激的胰島素分泌反應(yīng)延遲，可能是由于腸道對(duì)葡萄糖吸收減慢所致。胰島素分解減慢，對(duì)外源性胰島素的敏感性增加，原有糖尿病者患甲減后胰島素用量應(yīng)減少。脂肪的合成和分解均減慢，分解減慢更明顯。原發(fā)性甲減患者血膽固醇、磷脂、三酰甘油均升高，游離脂肪酸下降。
(11)水電解質(zhì)：甲減患者總體鈉增高，而黏液性水腫危象患者表現(xiàn)有低鈉血癥。其原因部分是由于抗利尿激素水平升高;其次是心輸出量減少和腎血管收縮引起的腎小球?yàn)V過(guò)率的降低，造成游離水排泄障礙。
2.黏液性水腫昏迷 黏液性水腫昏迷也可稱為甲減危象，是各種原因?qū)е碌膰?yán)重甲減合并多系統(tǒng)并發(fā)癥的危重階段，雖不常見(jiàn)，但其危險(xiǎn)性是公認(rèn)的，如未能及時(shí)診斷治療，病死率可達(dá)50%以上。此種情況常發(fā)生在病程長(zhǎng)、且未經(jīng)適當(dāng)治療的重型甲減患者，可因寒冷、感染、手術(shù)、麻醉劑或鎮(zhèn)靜藥使用不當(dāng)而引起。黏液性水腫昏迷的發(fā)病年齡可從10歲到90歲，絕大多數(shù)發(fā)生在61～70歲之間，以老年患者居多。90%的患者昏迷發(fā)生在寒冷季節(jié)，這可能是由于與年齡相關(guān)的對(duì)溫度的適應(yīng)調(diào)節(jié)能力降低和甲減導(dǎo)致的產(chǎn)熱量不足所致。
患者表現(xiàn)為昏迷，或先嗜睡，短時(shí)間內(nèi)逐漸發(fā)展為昏迷。前驅(qū)癥狀主要有對(duì)寒冷不能耐受及疲乏。通常發(fā)病前數(shù)月已感疲乏及嗜睡。本病常有典型的甲減表現(xiàn)，約1/3的患者有心臟增大或心包積液、極度心動(dòng)過(guò)緩、心音低鈍，可有心律不齊。部分病人有胸腔積液。
低體溫黏液性水腫昏迷的標(biāo)志和特點(diǎn)，體溫不升(35℃以下)，部分患者體溫低至27℃以下。這樣低的體溫常提示已達(dá)疾病末期，難以恢復(fù)?；颊吆粑鼫\慢，嚴(yán)重者可發(fā)生呼吸衰竭，出現(xiàn)低氧血癥和高碳酸血癥。心動(dòng)過(guò)緩，血壓降低，四肢肌肉松弛，反射消失。有些患者有精神障礙，如幻覺(jué)、妄想及定向障礙等。腸道癥狀除常見(jiàn)的便秘、腹脹外，可發(fā)生麻痹性腸梗阻及腹水。病情嚴(yán)重的患者發(fā)生休克及心腎功能衰竭，如診斷、搶救不及時(shí)，常危及生命。
3.亞臨床甲減 此種患者既無(wú)明顯甲減的癥狀，也缺少典型甲減的體征，血中的甲狀腺激素也在正常范圍，僅血中的TSH高于正常(>4.0μU/L)。
自發(fā)性亞臨床甲減在人群中是比較普遍的，在世界范圍內(nèi)亞臨床甲減的患病率為1%～10%不等，最高發(fā)的年齡和性別特點(diǎn)是大于60歲的女性，在某些報(bào)道中患病率接近20%，攝碘多的人較易患病。根據(jù)血清中可否檢測(cè)到甲狀腺抗體〔TPO-Ah和(或)Tg-Ah〕將病人分為兩個(gè)亞型。亞臨床甲減伴有甲狀腺抗體陽(yáng)性者發(fā)生明顯甲減的危險(xiǎn)性增加。每年有5%～10%的患者從亞臨床甲減狀態(tài)發(fā)展成明顯的甲狀腺功能減退。甲狀腺抗體陽(yáng)性的病人可能是由自身免疫性甲狀腺炎引起的。常見(jiàn)血清TSH升高而甲狀腺抗體陰性的情況，其發(fā)生機(jī)制目前尚不清楚，這些患者可能患有以T-細(xì)胞應(yīng)答占優(yōu)勢(shì)的不同亞型的自身免疫性疾病。此亞型發(fā)展成明顯的甲減的危險(xiǎn)性較低一些(每年大約2%左右)。
由于絕大多數(shù)亞臨床甲減患者癥狀很少或者根本沒(méi)有癥狀，因此臨床上此類(lèi)人群常被漏診或不易被診斷。
4.老年甲減 老年甲減的許多癥狀容易和衰老的表現(xiàn)相混淆。如怕冷、便秘、反應(yīng)遲鈍、皮膚干枯等。
5.典型的臨床表現(xiàn)、體征和實(shí)驗(yàn)室檢查。
6.血清TSH增高，血清TT3、TT4、FT3和FT4均可減低，但以FT4為主。
7.血清甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TPO-Ab)、甲狀腺球蛋白抗體(TG-Ab)強(qiáng)陽(yáng)性提示為自身免疫性甲狀腺疾病，如慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎(又稱橋本病)和原發(fā)性萎縮性甲狀腺炎。
8.甲狀腺131I攝取率降低。

甲減診斷并不困難，臨床上需要和下列一些情況鑒別。
1.甲狀腺功能正常的病態(tài)綜合征 (normal thyroid sick syndrome) 一些急性或慢性非甲狀腺疾病會(huì)通過(guò)不同的途徑來(lái)影響甲狀腺激素的生成或代謝，臨床表現(xiàn)代謝低減和交感神經(jīng)反應(yīng)低下，如怕冷、乏力、水腫、食欲不振、便秘等表現(xiàn)，測(cè)定血清T3和(或)T4低下，容易誤診為甲減。單純T3低下稱為低T3綜合征，嚴(yán)重者還可以表現(xiàn)T4低下，稱為低T4綜合征。
當(dāng)機(jī)體嚴(yán)重消瘦、長(zhǎng)期饑餓、慢性疾病和嚴(yán)重感染、心肌梗死等疾病，體內(nèi)5'脫碘酶活性下降，而5-脫碘酶活性上升，使體內(nèi)T4向T3轉(zhuǎn)化減少，向rT3轉(zhuǎn)化增多，甲狀腺激素測(cè)定發(fā)現(xiàn)為T(mén)4、T3下降，但TSH不升高，其中T3下降更為明顯，當(dāng)原發(fā)疾病治愈后，T4、T3恢復(fù)正常，這與一般臨床上常見(jiàn)的原發(fā)性甲減不同，后者TSH是升高的。急性心肌梗死時(shí)，T3在3～4天內(nèi)下降50%。但TSH不升高，當(dāng)原發(fā)疾病治愈后，T3恢復(fù)正常。鑒別低T3綜合征或低T4綜合征十分重要，因?yàn)樗鼈兊难錞3、T4下降是一種機(jī)體的保護(hù)性措施，人為的加服甲狀腺激素制劑以提高機(jī)體的代謝率，必然會(huì)加劇原發(fā)疾病的病情。
2.慢性腎炎 甲減病人因水鈉潴留表現(xiàn)為皮膚蒼白、水腫、貧血、高血壓和血膽固醇升高，有些病人還伴有尿蛋白陽(yáng)性，所以常常被認(rèn)為是腎病，而得不到正確的診斷和治療。腎炎慢性腎功能不全的病人，常常會(huì)表現(xiàn)甲狀腺激素測(cè)定異常，主要是血清T3下降，這是機(jī)體降低代謝率的保護(hù)性反應(yīng)。腎炎水腫多半是可凹性，甲減水腫多半為非可凹性。甲減和腎炎都有漿膜腔滲液，但甲減的血漿蛋白正常，而腎炎的血漿蛋白是低的。甲減病人除了水腫外常伴有怕冷、食欲低下、皮膚粗糙、心率慢、便秘等代謝低下的表現(xiàn)，而腎炎蛋白尿明顯。臨床上只要考慮到甲減，實(shí)驗(yàn)室檢查不難鑒別診斷。
3.貧血 約有25%～30%的甲減患者表現(xiàn)貧血，貧血原因是多種的，甲減病人多見(jiàn)于女性，常伴月經(jīng)量多、經(jīng)期長(zhǎng)，導(dǎo)致失血過(guò)多，同時(shí)食欲減低、營(yíng)養(yǎng)不足和胃酸缺乏更加重了貧血。而貧血在中年婦女又十分常見(jiàn)，不被引起重視，貧血患者常常同時(shí)伴有怕冷、食欲不振、乏力等癥狀，所以不少甲減常被長(zhǎng)期誤診為貧血，而得不到準(zhǔn)確的診斷和治療。原發(fā)甲減的甲狀腺激素是低下的，TSH是升高的，鑒別診斷并不困難。原發(fā)甲減貧血中有5%～10%患者因葉酸缺乏表現(xiàn)大細(xì)胞貧血，在鐵劑治療效果不好時(shí)，應(yīng)考慮大細(xì)胞貧血的可能。
4.漿膜腔積液 甲減發(fā)生漿膜腔積液的原因是由于淋巴回流緩慢、毛細(xì)血管通透性增加、漿膜腔黏蛋白和黏多糖親水性、TSH刺激漿膜腔中腺苷酸環(huán)化酶活性，從而使透明質(zhì)酸酶分泌增多，引起腹水、心包積液、胸腔積液和關(guān)節(jié)腔積液。漿膜腔積液可以單獨(dú)出現(xiàn)，也可兩個(gè)或多個(gè)出現(xiàn)。甲減發(fā)生漿膜腔積液常常被誤診為結(jié)核、惡性腫瘤、尿毒癥、心包炎和結(jié)締組織病等。甲減的漿膜腔積液中蛋白含量高，細(xì)胞計(jì)數(shù)低，膽固醇含量和免疫球蛋白含量高，對(duì)利尿藥治療不敏感。凡遇有不明原因的漿膜腔積液病人，均應(yīng)測(cè)定甲狀腺激素，除外甲減的可能性。
5.特發(fā)性水腫 甲減病人的成纖維細(xì)胞分泌透明質(zhì)酸和黏多糖，具有親水性，阻塞淋巴管，引起黏液性水腫，多數(shù)表現(xiàn)為非可凹性水腫，病人常常因癥狀不特異，長(zhǎng)期查不出原因，被誤診為特發(fā)性水腫。對(duì)TSH刺激效應(yīng)更強(qiáng)，尤其在一些流產(chǎn)和分娩后的婦女，測(cè)定甲狀腺功能就不難將垂體瘤和甲減相鑒別。有時(shí)甲減病人由于手足腫脹、唇厚舌大，聲音嘶啞、手足增大，又有蝶鞍增大，會(huì)被誤診為垂體生長(zhǎng)激素分泌瘤，但甲減病人血清生長(zhǎng)激素水平正常。甲減病人怕冷、便秘、心率緩慢等癥狀是與肢端肥大癥不同的，激素測(cè)定可以進(jìn)行鑒別診斷。
6.垂體瘤 長(zhǎng)期甲減病人，尤其是兒童患者，垂體可以表現(xiàn)增大，有時(shí)會(huì)被誤診為垂體瘤;原發(fā)甲減長(zhǎng)期血T4下降，垂體TSH細(xì)胞增生肥大，致蝶鞍增大，一些女性病人由于月經(jīng)紊亂和泌乳，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)催乳素輕度升高，被誤診為垂體催乳素分泌瘤。甲減患者由于TRH升高，TRH刺激催乳素(PRL)效應(yīng)比對(duì)TSH刺激效應(yīng)更強(qiáng)，尤其在一些流產(chǎn)和分娩后的婦女，測(cè)定甲狀腺功能就不難將垂體瘤和甲減相鑒別。有時(shí)甲減病人由于手足腫脹、唇厚舌大，聲音嘶啞、手足增大，又有蝶鞍增大，會(huì)被誤診為垂體生長(zhǎng)激素分泌瘤，但甲減病人血清生長(zhǎng)激素水平正常。甲減病人怕冷、便秘、心率緩慢等癥狀是與肢端肥大癥不同的，激素測(cè)定可以進(jìn)行鑒別診斷。
7.抑郁癥 甲減病人發(fā)生在老年人中較多，隨著年齡的增長(zhǎng)，甲減的患病率也隨之上升，老年病人癥狀不特異，病程進(jìn)展緩慢，不容易被發(fā)現(xiàn)，怕冷、遲鈍、食欲不振、情緒低落、睡眠不好和抑郁等癥狀，被診斷為老年性抑郁癥。對(duì)抑郁癥表現(xiàn)的老人要考慮甲減的可能性，甲減患者單純抗憂郁治療不能取得滿意的療效。