1.完全型睪丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內(nèi)沒有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側(cè)睪丸的位置可在腹腔內(nèi)、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)。兩側(cè)乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點(diǎn)是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
2.不完全型睪丸女性化 患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因?yàn)榘薪M織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現(xiàn)。
(1)Lubs綜合征：患者部分中腎管發(fā)育，有性毛，呈男性體型，后聯(lián)合融合，外生殖器傾向于女性。
(2)Gilbert-Dreyfus綜合征：患者呈男性體型，陰莖較小，伴有尿道下裂，部分中腎管發(fā)育，乳房肥大，男性化程度為中間型。
(3)Reifenstein綜合征：男性外陰，陰莖短小，有不同程度的尿道下裂，陰囊分叉，發(fā)育期乳房肥大，有性毛，不育。
(4)Rosewater綜合征：男性外陰部及生殖管，發(fā)育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。
(5)假陰道會陰陰囊型尿道下裂：這類患者由于5-α還原酶缺陷，睪酮不能轉(zhuǎn)化為5-α雙氫睪酮，其結(jié)果是陰莖像陰蒂，尿道開口在會陰部，有一淺的陰道。中腎管像正常男性一樣分化，即有精囊、輸精管、附睪、射精管開口在生殖竇。睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內(nèi)。成年患者精液內(nèi)可有成熟的精子及各類精細(xì)胞。在發(fā)育期患者出現(xiàn)男性第二性征：肌肉發(fā)達(dá)，聲音低沉。乳房不發(fā)育，陰莖增大，能勃起和射精。激素測定示血睪酮值和正常男性相同，而5-α雙氫睪酮值降低?；颊甙ぁ㈥幥o海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睪酮，表明在這些組織中缺乏5-α還原酶，致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發(fā)育。根據(jù)患者家譜的分析，該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。
完全型睪丸女性化根據(jù)染色體核型46，XY、女性表型、子宮缺如、腹股溝疝、無陰毛、隱睪和男性血清睪酮測定可確定完全型睪丸女性化診斷。
不完全性睪丸女性化與完全型睪丸女性化基本相同，不同點(diǎn)在于出現(xiàn)部分男性化癥狀和體征。

睪丸女性化綜合征應(yīng)予鑒別診斷的相關(guān)疾病包括：
1.副中腎管發(fā)育不全綜合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征，MRH綜合征) 即先天性無陰道畸形。MRH綜合征染色體核型為46，XX、雙側(cè)性腺為卵巢、無陰道。但有陰毛和腋毛發(fā)育、內(nèi)生殖器為女性、血清雌激素濃度正常。
2.真兩性畸形 染色體核型為46，XX或46，XY或嵌合型、雙側(cè)性腺為睪丸/卵巢/卵睪、兩性內(nèi)外生殖器發(fā)育、外陰畸形、表型為女性或男性或畸形。
3.Klinefelter綜合征 即先天性睪丸發(fā)育不全，染色體核型為47，XXY可以鑒別。
兒童患者易與17β-羥脫氫酶缺乏癥相混淆，后者屬睪酮生物合成缺陷，同樣具有假陰道、會陰、陰囊型尿道下裂癥的特征，但本病血漿睪酮正常，青春期有進(jìn)行性男性發(fā)育，可排除睪酮生成不足。