1.癥狀 貧血的發(fā)生較為緩慢，早期無癥狀或癥狀很輕，患者常能很好地適應(yīng)。常見的癥狀為頭暈、頭痛、面色蒼白、乏力、易倦，活動(dòng)后心悸、氣短、眼花及耳鳴等。
2.特殊表現(xiàn) 缺鐵的特殊表現(xiàn)有口角炎、舌乳頭萎縮、舌炎、嚴(yán)重的缺鐵可有勺狀指甲(反甲)，食欲減退、惡心及便秘。歐洲患者常有吞咽困難、口角炎，稱為Plummer-Vinson綜合征，這種綜合征可能與環(huán)境及基因有關(guān)。
3.缺鐵所致癥狀 兒童生長發(fā)育遲緩或行為異常，表現(xiàn)為煩躁、易怒、上課注意力不集中、學(xué)習(xí)成績下降。異食癖是缺鐵的特殊表現(xiàn)?；颊叱？刂撇蛔〉膬H進(jìn)食某種“食物”，如冰塊、黏土、淀粉等。
4.體征 皮膚黏膜蒼白、毛發(fā)干枯、口唇角化、指甲扁平、失光澤、易碎裂，約18%的患者出現(xiàn)反甲，約10%缺鐵性貧血患者脾臟輕度腫大?；颊咂?nèi)未發(fā)現(xiàn)特殊的病理改變，在缺鐵糾正后可消失。少數(shù)嚴(yán)重貧血患者可見視網(wǎng)膜出血及滲出。
應(yīng)包括缺鐵性貧血的診斷和明確缺鐵性貧血的病因或原發(fā)病。
臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為：缺鐵、缺鐵性紅細(xì)胞生成及缺鐵性貧血3個(gè)階段。其診斷標(biāo)準(zhǔn)分別如下：
1.缺鐵 或稱潛在性缺鐵期。此時(shí)僅有體內(nèi)貯存鐵的消耗，血清鐵蛋白<12μg/L或骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細(xì)胞<10%，細(xì)胞外鐵輕度減少。但此時(shí)血紅蛋白及血清鐵蛋白飽和度等指標(biāo)是正常的。
2.缺鐵性紅細(xì)胞生成 此時(shí)紅細(xì)胞攝入鐵較正常時(shí)為少，細(xì)胞外鐵中度減少血清鐵蛋白<12μg/L外，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<15%，F(xiàn)EP>250μg/dl紅細(xì)胞，血紅蛋白的含量減少不明顯，紅細(xì)胞正色素性貧血。
3.缺鐵性貧血 此時(shí)紅細(xì)胞內(nèi)、外鐵均明顯減少，呈現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。
為明確及查明引起缺鐵性貧血的原因或原發(fā)病，還需進(jìn)一步根據(jù)病史、體檢中發(fā)現(xiàn)的線索，做某些針對(duì)性檢查，如大便隱血試驗(yàn)、尿常規(guī)檢查、肝、腎功能、胃鏡檢查，以及相應(yīng)的生化、免疫學(xué)檢查等。

鑒別診斷主要與其他小細(xì)胞性貧血相鑒別
1.地中海性貧血 常有家族史。血片中多數(shù)靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳有異常。血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度及骨髓鐵染色不降低。
2.慢性病性貧血 常伴有腫瘤、肝腎疾病或感染等。轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正?；蛏杂性黾?，血清鐵蛋白增多，骨髓中鐵粒幼細(xì)胞數(shù)量減少，含鐵血黃素顆粒增加。
3.鐵粒幼細(xì)胞貧血 主要由于先天或后天獲得的鐵利用障礙而致的貧血，好發(fā)于老年人，而轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度減低，血清鐵、鐵蛋白及骨髓中環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞均增高。