很多患者缺乏典型的表現(xiàn)，僅憑臨床表現(xiàn)極易被漏診。譬如，Bahemaka在2000人群中，通過嚴(yán)密的檢查確診老年甲減46例。在這46例中，如果只靠臨床表現(xiàn)診斷者僅占13%，毫無甲減癥狀者占28%，以精神神經(jīng)癥狀表現(xiàn)者占22%。Sawin報道，在2139人中有95例確診老年甲減，其中如果根據(jù)通常慣例的門診檢查，僅有1例擬診為老年減甲減，經(jīng)再次深入追問病史后有24%具有甲減癥狀，可見老年甲減早期臨床表現(xiàn)的非特異性和詢問病史的難度。
根據(jù)臨床表現(xiàn)的輕重程度，從以下4個階段進(jìn)行闡述，這幾個階段也可以理解為該病的連續(xù)發(fā)展過程。
1.亞臨床型階段 即初發(fā)隱匿階段，可毫無臨床表現(xiàn)，本階段最主要的診斷依據(jù)是TSH輕度增高。
2.臨床型甲減階段 臨床表現(xiàn)的輕重程度和顯與隱，取決于起病的緩與急，激素缺乏的速度及程度，且與個體對甲狀腺激素減少的反應(yīng)差異性有一定關(guān)系。因此嚴(yán)重的甲狀腺激素缺乏有時臨床癥狀也可很輕微，所以臨床型甲減的診斷依據(jù)應(yīng)具備不同程度的臨床表現(xiàn)和血清TSH增高、T4降低。臨床型甲減又可分為輕型和重型。前者癥狀輕微或不典型，僅表現(xiàn)乏力、嗜睡、食欲減退、周身發(fā)脹感等非特異性癥狀;而后者則呈黏液水腫樣的輕型表現(xiàn)。
3.黏液性水腫階段 其表現(xiàn)形式與病因密切相關(guān)，原發(fā)性甲減多起病隱匿，病程發(fā)展緩慢，可長達(dá)10余年之久方始出現(xiàn)明顯黏液水腫的癥狀。而繼發(fā)性甲減需依病因而定。比如甲亢服甲狀腺藥過量者，起因明確，癥狀較輕，治療糾正后多很快恢復(fù)。因手術(shù)或131I治療而起病者，起病并非十分隱匿，早期癥狀自第4周開始，典型癥狀常見于第8周之后。
(1)一般表現(xiàn)：黏液性水腫最早期的癥狀是倦怠、畏寒、言語行動遲緩、少汗、精神萎靡、胃口欠佳、體重增加、身體脹腫感、便秘等。繼之則出現(xiàn)全身各系統(tǒng)的“黏液水腫樣”典型表現(xiàn)：面部表現(xiàn)“淡漠”、“呆板”甚至“白癡”。面頰及眼瞼虛腫，下眼呈袋狀下垂，面色蒼白略顯蠟黃(血中胡蘿卜素增多所致)。鼻、唇增厚，舌大而發(fā)音不清、低啞，頭發(fā)稀疏、干燥易脫落，睫、眉毛脫落。皮膚粗糙干而厚，非可凹陷性黏液水腫，體重增加。黏液性水腫可累及多種臟器及系統(tǒng)。
(2)精神神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：記憶力減退，智力下降。反應(yīng)遲鈍，嗜睡，精神抑郁，有時多慮而有神經(jīng)質(zhì)表現(xiàn)，嚴(yán)重者發(fā)展為猜疑型精神分裂癥。重癥者伴癡呆、幻想、木僵、昏睡或驚厥。黏蛋白沉積致小腦功能障礙時，出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫等。
(3)肌肉與關(guān)節(jié)表現(xiàn)：肌軟弱乏力，也可有暫時性肌強(qiáng)直、痙攣、疼痛等，偶見重癥肌無力。嚼肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌及手部肌肉可出現(xiàn)進(jìn)行性肌萎縮。少數(shù)病例有肌肥大，四肢遠(yuǎn)端發(fā)生假性肌肥大。叩擊肌肉時可引起局部腫脹(“肌腫”或“小丘”現(xiàn)象)。肌肉收縮后弛緩延遲，握拳后松開緩慢。腱反射的收縮期正?；蜓娱L，但弛緩期呈特征性延長，常超過350ms(正常240～320ms)，其中跟腱反射的半弛緩時間延長更為明顯，對本病有重要診斷價值。黏液性水腫患者可伴有關(guān)節(jié)病變，偶有關(guān)節(jié)腔積液。腕管中黏蛋白在神經(jīng)外堆積而發(fā)生腕管綜合征，手指麻痛，感覺異常。
(4)心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：心輸出量減少，心動過緩，常為竇性。心濁音界擴(kuò)大、心音低鈍，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)心包積液，一般為高比重漿液性滲出物。同時可有胸腔或腹腔積液。久病者由于血膽固醇增高，易并發(fā)冠心病，但由于低代謝率，心肌耗氧量減少，心絞痛與心力衰竭者少見。甲減心臟病的診斷依據(jù)是甲減伴下列1項異常：
①心臟大;
②心律失常;
③心力衰竭;
④心電圖廣泛ST-T改變或1度以上房室傳導(dǎo)阻滯，且在甲減治療后減輕或恢復(fù)。消化系統(tǒng)表現(xiàn)。胃腸蠕動慢，胃排空障礙，胃黏膜萎縮，胃酸缺乏，半數(shù)患者抗壁細(xì)胞抗體陽性。常有厭食、腹脹、便秘，嚴(yán)重者可出現(xiàn)麻痹性腸梗阻或黏液水腫性巨結(jié)腸。由于胃酸缺乏或維生素B12吸收不良，可致缺鐵性貧血或惡性貧血。
⑤內(nèi)分泌系統(tǒng)表現(xiàn)。性欲減退，男性出現(xiàn)陽痿，女性常有月經(jīng)過多、經(jīng)期延長及不育癥。約1/3患者可有溢乳，甚至蝶鞍增大，影響視力。原發(fā)性甲減伴自身免疫性腎上腺皮質(zhì)功能減退和Ⅰ型糖尿病，稱為Schmidt綜合征。
⑥黏液性水腫昏迷，見于病情嚴(yán)重者。誘因為嚴(yán)重軀體疾病，中斷TH替代治療、寒冷、感染、手術(shù)和使用麻醉、鎮(zhèn)靜藥等。臨床表現(xiàn)為嗜睡，低溫(<35℃)，呼吸徐緩，心動過緩，血壓下降，低血糖、低血鈉、四肢肌肉松弛，反射減弱或消失，甚至昏迷、休克，心、腎功能不全而危及生命。
除臨床表現(xiàn)外，主要依靠檢測TT4、FT4、TT3、FT3、TSH以及TRH興奮試驗等確立診斷。在確診甲減基礎(chǔ)上，進(jìn)一步按上述檢查鑒定病變部位，并盡可能作出病因診斷。
溢乳伴蝶鞍增大、高催乳素血癥者，應(yīng)除外垂體瘤，尤其是催乳素瘤的可能。原發(fā)性甲減在治療后血催乳素恢復(fù)正常，而垂體瘤者無效。

早期輕型甲減多不典型，易被忽視或誤診為貧血、特發(fā)性水腫、腎病綜合征、腎小球腎炎、冠心病等。確診時還應(yīng)排除低T4或T3綜合征，后者常見于伴血漿蛋白低下的慢性肝、腎疾病。如懷疑異位甲狀腺，或甲狀腺結(jié)節(jié)、頸部腫塊的性質(zhì)未明時，可考慮用甲狀腺細(xì)針活檢或甲狀腺顯像技術(shù)予以鑒別。