輕度高鈉血癥可表現(xiàn)為非特異的衰弱、頭痛、易激惹或嗜睡等癥狀，嚴重高鈉血癥(血鈉>150mmol/L)則可出現(xiàn)震顫、抽搐、驚厥，或遲鈍、木僵、昏迷。其臨床體征主要為容量缺失和脫水，如體重減輕、皮膚彈性差、黏膜干燥和體位性低血壓。此外，尚有原發(fā)疾病的表現(xiàn)如明顯多尿(尿崩癥)、高熱(感染)等，若高鈉系注射高滲鹽水所致者，則有高血壓、呼吸困難和咳嗽等心衰表現(xiàn)。
血清鈉水平>145mmol/L，伴血漿滲透壓過高者即可確診。測定尿滲透壓有助于鑒別其病因：尿滲透壓<300mOsm/kg者為尿崩癥(包括中樞性和腎性)，>800mOsm/kg者多為不顯性失水、原發(fā)性飲水過少或鈉鹽輸注過多，介于二者之間者可為部分性中樞性尿崩癥、中樞性尿崩癥并血容量減少，或腎性尿崩癥以及滲透性利尿。進一步根據(jù)病史和禁水加壓試驗或測定血抗利尿激素(ADH)水平等明確病因。

1.尿崩癥 又稱垂體性尿崩癥，是垂體后葉分泌ADH缺乏，其發(fā)病原因不明。臨床特征為煩渴、多飲、多尿(日尿量可達5～10L)、尿相對密度低(1.001～1.005)、尿滲透壓低(50～200mmol/L)。臨床上又分為特發(fā)性尿崩癥和繼發(fā)性尿崩癥，后者是由于下丘腦垂體的腫瘤，腦部創(chuàng)傷、手術、炎癥引起，當病變累及下丘腦口渴中樞而喪失口渴感時，往往因不能及時補充水分，而致嚴重脫水，甚至死亡。當懷疑尿崩癥時應做禁飲加壓素試驗及血漿ADH測定以明確診斷，必要時應做頭顱CT和X線檢查以排除垂體腫瘤。
2.腎性尿崩癥 為遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)與尿崩癥相似?；颊叨酁槟泻ⅲ錾髷?shù)月發(fā)病。此病注射加壓素后尿量不減，尿比重亦不增加，血漿ADH濃度明顯升高，可與垂體性尿崩癥相鑒別。
3.間質性腎炎及腎濃縮功能嚴重障礙 引起的病因眾多，除腎盂腎炎外，藥物(鋰鹽、地美環(huán)素等)、低鉀、高鈣、尿路梗阻、痛風等都可引起本病。表現(xiàn)高鈉血癥，多尿，脫水。根據(jù)病史，腎功能檢查及血清電解質測定可鑒別診斷。
4.糖尿病高滲性昏迷 多見于老年患者，發(fā)病前有輕度糖尿病甚至不知有糖尿病，常因感染，應用利尿劑或糖皮質激素等誘發(fā)。臨床表現(xiàn)除有高鈉血癥、脫水外主要為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如神志不清，嗜睡、偏癱、失語、抽搐等，易與腦血管意外相混淆。本癥應與滲透性利尿劑所致的高鈉血癥鑒別。
5.特發(fā)性高鈉血癥 病因不明，臨床少見。其診斷標準為：
①持續(xù)性高鈉血癥;
②無明顯脫水和口渴感;
③禁飲時尿液變?yōu)楦邼B，說明機體仍有分泌ADH的能力;
④腎小管對ADH仍有反應，應用加壓素時可致水潴留。有人認為本病為ADH釋放“閾值升高”征癥候群。
此外，還應與原發(fā)性醛固酮癥、皮質醇增多癥等內分泌性疾患相鑒別。