臨床表現(xiàn)取決于起病緩急、二尖瓣反流量及原發(fā)病。逐漸發(fā)生的輕度乳頭肌功能不全，因?qū)ρ鲃?dòng)力學(xué)影響小，可無癥狀。重者可出現(xiàn)心悸、氣急、咳嗽、乏力等左心衰表現(xiàn)。乳頭肌斷裂發(fā)生急性二尖瓣大量反流，導(dǎo)致急性肺水腫和心源性休克。乳頭肌斷裂多發(fā)生于急性心肌梗死后5～7天，少數(shù)在3周內(nèi)。后內(nèi)側(cè)乳頭肌斷裂常見于急性穿透性下壁心肌梗死，前外側(cè)乳頭肌斷裂則是急性前側(cè)壁心肌梗死的后果。
主要體征是心前區(qū)收縮期雜音(Ⅱ～Ⅳ級(jí))。雜音部位與傳導(dǎo)方向取決于受累的乳頭肌，后內(nèi)側(cè)乳頭肌受累時(shí)，反流血液沖擊室間隔和主動(dòng)脈根部，雜音在靠近胸骨處最響，向心底部傳導(dǎo)，可誤診為主動(dòng)脈瓣狹窄或室間隔缺損;前外側(cè)乳頭肌受累時(shí)，反流血液沖擊左房后壁，雜音向左腋下傳導(dǎo)。雜音具有易變性，期前收縮時(shí)雜音最響，期前收縮后減弱;心絞痛發(fā)作時(shí)較響，緩解后減弱;在不同心動(dòng)周期中，可呈收期早期、中期、晚期或全收縮期雜音;吸氣或蹲踞時(shí)雜音增強(qiáng)，反之減弱。由于乳頭肌完全斷裂后，二尖瓣幾乎喪失其活動(dòng)，左房室為同一個(gè)較大心腔，無血液渦流，因而無雜音。其次是第一心音增強(qiáng)和舒張期奔馬律(占85%)。由于乳頭肌功能減退，在收縮早期腱索處于松弛狀態(tài)，心室繼續(xù)收縮使其壓力驟升，迫使已關(guān)閉的二尖瓣凸于左房，突然拉緊松弛的腱索而產(chǎn)生第一心音增強(qiáng)。此外，本病可伴有喀啦音，甚至只有喀啦音而無雜音。
對于老年冠心病等患者，如心前區(qū)新出現(xiàn)易變的收縮期雜音、第一心音增強(qiáng)及舒張期奔馬律這三大特征，應(yīng)高度提示本病。血流動(dòng)力學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈楔壓曲線上有一個(gè)巨大V波，可確定本病的診斷。左室造影有助于判斷二尖瓣返流程度，超聲檢查有利于區(qū)別是乳頭肌功能不全還是乳頭肌壞死。

診斷本病還需與室間隔穿孔、二尖瓣環(huán)鈣化和二尖瓣黏液樣變性等疾病相區(qū)別。