一般出生時(shí)無明顯異常，2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚，步態(tài)不穩(wěn)，出現(xiàn)膝內(nèi)、外翻，關(guān)節(jié)疼痛，功能受限，6～7歲時(shí)可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。
臨床表現(xiàn)加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠(yuǎn)端骨骺高度與干骺端寬度比值異常可見于多數(shù)患兒。這一指標(biāo)對于早期診斷很有價(jià)值。

本病應(yīng)與Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良相鑒別。