頸椎先天融合畸形別名：短頸畸形
1.短頸 即患者的頸部長度較之正常人明顯為短，尤其是身材短小(五短身材者)或體型稍胖者(圖1)。
2.頸部活動受限 其活動受限范圍與頸椎椎節(jié)融合的長度成正比。一般病例僅有輕度受限，此主要是頸椎椎節(jié)較多，且未融合椎節(jié)的代償能力較強之故。屈伸動作一般受影響不大，而側(cè)彎及旋轉(zhuǎn)活動受影響稍多。
3.后發(fā)線較低 此主要由于短頸而引起，需注意觀察，否則不易發(fā)現(xiàn)。
以上典型癥狀又被稱為“三聯(lián)征”，僅有半數(shù)人出現(xiàn)。其余病例多屬不典型者，尤其是融合椎節(jié)較少的病例。
此外，這類患者常伴有其他先天性發(fā)育畸形，其中以高位肩胛為多見，約占1/3左右;其次為面頜部及上肢畸形，約占1/4;亦可伴有四肢骨骼發(fā)育不全及斜頸等畸形。
由于短頸畸形，可能繼發(fā)頸胸段脊柱的后凸和(或)側(cè)凸，并因此而影響胸部的發(fā)育。
對此類病例尚應(yīng)注意有無伴發(fā)內(nèi)臟畸形，尤其應(yīng)注意泌尿系統(tǒng)(腎臟異常者可達(dá)1/3)及心血管系統(tǒng)等。
本病的診斷一般多無困難，主要依據(jù)有：
1.先天性 即從胎生后即出現(xiàn)異常所見。
2.頸部畸形 主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨床上判定;注意觀察頭皮部發(fā)際高低及頸椎活動受限情況等，并檢查全身有無其他畸形。
3.影像學(xué)檢查 絕大多數(shù)病例可通過X線平片獲得確診。
本病需與頸部其他慢性疾患進行鑒別。
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