主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)。病情輕重不一，可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸，少數(shù)患者直到成年或年老才發(fā)現(xiàn)貧血，還有的因骨髓功能完全代償，平時(shí)可能沒(méi)有明顯的貧血和其他表現(xiàn)。但查體時(shí)常有黃疸和脾大。一般貧血或黃疸首次發(fā)生于嬰兒或兒童時(shí)期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏癥嬰兒出現(xiàn)黃疸時(shí)總是伴有貧血且常有脾大，貧血程度通常比遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者更嚴(yán)重，常常需要輸血。
診斷依賴(lài)于紅細(xì)胞PK的活性測(cè)定在考慮PK缺乏癥的診斷時(shí)要注意：
①篩選PK活性的熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化;
②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK缺乏的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
1.PK活性測(cè)定的正常參考值
(1)熒光斑點(diǎn)法PK活性篩選試驗(yàn)：
①PK活性正常：熒光在25min內(nèi)消失。
②PK活性中間缺乏值(雜合體值)：熒光在25～60min消失。
③PK活性嚴(yán)重缺乏值(純合體值)：熒光在25min不消失。
(2)PK活性定量測(cè)定[國(guó)際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)(ICSH)]推薦的Blume法：
①正常值：(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。
②低底物濃度(PEP)正常值：正?；钚缘?4.9%±3.71%(37℃)。
③低PEP+PDP刺激后的正常值：正?；钚缘?3.5%±2.46%(37℃)。
④純合子值為正?；钚缘?5%以下，雜合子值為正?；钚缘?5%～50%。
(3)中間代謝產(chǎn)物正常值(37℃)：
①ATP：(4.23±0.29)μmol/gHb，PK缺乏時(shí)較正常降低2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。
②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27±1.87)μmol/gHb，PK缺陷時(shí)較正常增加2倍以上。
③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)：(12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷時(shí)較正常增加2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。
④2-磷酸甘油酸(2-PG)：(7.3±2.5) μmol/LRBC，PK缺陷時(shí)較正常增加2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。
2.紅細(xì)胞PK缺陷的實(shí)驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)PK熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)屬?lài)?yán)重缺乏值范圍。
(2)PK熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)屬中間缺乏值范圍，伴有明確家族史和(或)2，3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中間產(chǎn)物變化。
(3)PK活性定量屬純合子范圍。
(4)PK活性定量屬雜合子范圍：伴有明確家族史和(或)中間代謝產(chǎn)物變化。
符合上述4項(xiàng)中任何1項(xiàng)，均可建立PK缺陷的實(shí)驗(yàn)診斷。如臨床上高度懷疑為PK缺乏癥，而PK活性正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行低底物PK活性定量測(cè)定，以確定有無(wú)PK活性降低。
3.PK缺乏癥所致溶血性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)紅細(xì)胞PK缺乏癥所致新生兒高膽紅素血癥：①生后早期(多為1周內(nèi))出現(xiàn)黃疸，成熟兒血清總膽紅素超過(guò)205.2μmol/L(12mg%)，未成熟兒超過(guò)256.5μmol/L(15mg%)，主要為間接膽紅素升高;②溶血的其他證據(jù)(如貧血、網(wǎng)織紅增多、尿膽原增加等);③符合PK缺陷的實(shí)驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)。具備上述 3項(xiàng)，又排除了其他原因所致的黃疸者，可確診;不具備上述2項(xiàng)和(或)有其他原因并存者，應(yīng)疑診為紅細(xì)胞PK缺陷所致的溶血。
(2)PK缺乏癥致先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血(CNSHA)：
①呈慢性溶血過(guò)程，有脾大、黃疸、貧血;
②符合PK缺陷的實(shí)驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn);
③排除其他紅細(xì)胞酶病及血紅蛋白病;④排除繼發(fā)性PKD。符合以上4項(xiàng)方可診斷為遺傳性PKD所致先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。
PK值低于正常的疾病還有急性白血病、MDS、難治性鐵粒幼細(xì)胞性貧血和化療后狀態(tài)。獲得性酶缺陷癥的原因可能是多因素的，在某些情況下，可能是伴有蛋白質(zhì)合成異常的骨髓干細(xì)胞受損，而在另一些情況下，可能是酶的翻譯后修飾所致。

PK缺乏癥應(yīng)與其他紅細(xì)胞酶病如G-6-PD缺乏癥及血紅蛋白病相鑒別。白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征，化療后都可以引起繼發(fā)性PK缺乏，因此遺傳性PK缺乏癥(通常是雜合子)應(yīng)與繼發(fā)性PK缺乏癥相鑒別，但有時(shí)此二者的鑒別相當(dāng)困難，因?yàn)槎呒t細(xì)胞PK活性都是輕至中度降低，一般都沒(méi)有明顯的溶血表現(xiàn)，有時(shí)需要進(jìn)行隨診和仔細(xì)分析。