HE最主要的特點是外周血中橢圓形紅細胞大于25%，但其臨床癥狀及血液學改變在不同類型的HE中差異很大。由于臨床表現(xiàn)與分子病變之間尚未找到足夠的相關(guān)性，因此目前只能根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查進行臨床分型。
普通型(或輕型)HE最常見，尤其在非洲人群，為顯性遺傳。雜合子攜帶者全無癥狀，無貧血，無脾大，檢查可見網(wǎng)織紅細胞稍增高，但很少大于3%。外周血片橢圓形紅細胞增多，常超過40%。分子病變大多為膜收縮蛋白缺陷，其次為4.1蛋白缺陷，極少數(shù)為血型糖蛋白C缺乏。10%～15%的普通型HE雜合子可同時有膜收縮蛋白α“LELY”遺傳，如此則有明顯溶血，橢圓紅細胞及破碎紅細胞相應(yīng)增多。純合子的普通型HE則病情嚴重，表現(xiàn)如下型(HPP)。
遺傳性熱變性異形紅細胞增多癥(HPP)較少見，為隱性遺傳，膜收縮蛋白自身連接發(fā)生嚴重缺陷。有中、重度溶血性貧血，可見明顯的破碎紅細胞、畸形紅細胞。紅細胞對熱敏感(45～46℃即破碎，正常紅細胞要49℃)，重癥者膜收縮蛋白也減少。脾切除可減輕但不能完全糾正貧血。
球形橢圓形紅細胞增多癥是較少見的體細胞顯性遺傳病，具有HS和HE雙重特征。主要見于歐洲。有輕、中度貧血，血片中可看到較圓的橢圓形紅細胞和少許球形紅細胞，滲透脆性增加。與發(fā)生溶血的其他類型HE不同的是有溶血但血片中一般沒有畸形細胞及紅細胞碎片，脾切除有效。有的患者是由于膜收縮蛋白β鏈的C末端短缺，其他病人的分子病變不詳。
東南亞卵圓形紅細胞增多癥為體細胞顯性遺傳病。在美拉尼西亞、印尼、馬來西亞、菲律賓等地土著人中發(fā)病率可高達30%，而在其他地區(qū)少見。本病雜合子(純合子不能生存)的血細胞形態(tài)學特點是有些紅細胞有一棒狀將中央淺染區(qū)橫切為二。這種細胞的膜特別堅硬，這是由于變異的區(qū)帶3蛋白(漿內(nèi)段與膜內(nèi)段交接處缺少9個氨基酸)在膜中聚集所致。瘧原蟲不能侵入這種堅硬的細胞。奇怪的是細胞變形性差，但只有輕度溶血，一般無貧血。
依據(jù)臨床表現(xiàn)、紅細胞形態(tài)和家族調(diào)查，絕大多數(shù)HE可得到明確診斷。HE外周血橢圓形紅細胞數(shù)量絕大多數(shù)均大于25%，一般可達60%～90%，棒狀細胞可超過10%。橢圓形紅細胞也可見于部分正常人，但其數(shù)量很少超過15%，一般少于5%。且棒狀細胞罕見。

橢圓形紅細胞也可見于其他血液系統(tǒng)疾病如：鐵缺乏、骨髓纖維化、骨髓病性貧血、骨髓增生異常綜合征、巨幼細胞貧血、地中海貧血、丙酮酸激酶缺乏癥等，但上述疾病除橢圓形紅細胞外，多有其他特殊的異形細胞和臨床征象，不能依據(jù)橢圓形紅細胞的數(shù)量鑒別HE與上述疾病，最可靠的依據(jù)是家族調(diào)查。