主要表現(xiàn)為貧血由藥物引起的貧血可相當(dāng)嚴(yán)重，甚至需要輸血。但停藥或(和)用吡哆醇后癥狀迅速改善。慢性酒精中毒者停止飲酒后貧血也能逐漸減輕。銅缺乏的貧血常較明顯，血紅蛋白有降至30～40g/L者，且進(jìn)行性加重。醫(yī)源性的長(zhǎng)期補(bǔ)鋅可使體內(nèi)鋅超過(guò)正常2～3倍，造成明顯的鐵粒幼細(xì)胞貧血，應(yīng)引起醫(yī)生警惕。補(bǔ)充銅或停用鋅后可逐漸恢復(fù)。極罕見(jiàn)的病例用某種藥物后出現(xiàn)本病，而停用可疑藥物后病情仍進(jìn)展，有人認(rèn)為所患的是原發(fā)性鐵粒幼細(xì)胞貧血而非藥物性。
根據(jù)本病的特點(diǎn)，一般不難做出鐵粒幼細(xì)胞貧血的診斷。

但需與遺傳性的鐵粒幼細(xì)胞貧血相鑒別。因此，必須根據(jù)詳細(xì)的病史與體檢綜合考慮，除外遺傳性鐵幼細(xì)胞貧血。