1.CDAⅠ型 至今已報(bào)道30多例患者。兄弟姐妹可同時(shí)或相繼發(fā)病，但未發(fā)現(xiàn)上下二代在同一家族發(fā)病。發(fā)病可在出生后(出現(xiàn)新生兒黃疸)、幼兒期，但多數(shù)至成人發(fā)病。查體可見脾大和黃疸，貧血為輕度。
2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名為伴酸化血清試驗(yàn)陽性的遺傳性原始紅細(xì)胞多核癥(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum test，HEMPAS)。此型相對(duì)常見，現(xiàn)已報(bào)道55個(gè)家族84例患者。臨床主要表現(xiàn)為正細(xì)胞性貧血、黃疸、肝脾腫大。貧血的程度因人而異。輕型患者(60%)幼年發(fā)病，血紅蛋白可達(dá)110g/L，早期無貧血癥狀，到成年后才有貧血表現(xiàn)。約25%的患者病情相對(duì)較重，嬰幼兒期就需定期輸血維持。部分患者有特殊面容，顱骨雙層板增寬。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被報(bào)道，1951年Wolf等所描述的病例即屬此型?，F(xiàn)已報(bào)道4個(gè)家系23例患者。同一家系同代、不同代均可發(fā)病，提示為常染色體顯性遺傳。臨床上表現(xiàn)為中～輕度正色素性貧血，常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩(wěn)定，且預(yù)后良好。查體可見黃疸，無肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
除上述三型外，20世紀(jì)70年代以來，又有人報(bào)道了界于Ⅰ、Ⅱ型之間的CDA，還有人報(bào)道了所謂CDA Ⅳ型，其主要特點(diǎn)是：骨髓形態(tài)類似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
CDA的診斷主要依據(jù)以下幾點(diǎn)：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸;網(wǎng)織紅細(xì)胞不高;骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態(tài)學(xué)改變，粒系、巨核系細(xì)胞正常;可有地中海貧血樣紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化;可有陽性家族史。

1.CDA應(yīng)與地中海貧血鑒別 因兩者都有家族性，都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高、紅細(xì)胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點(diǎn);而CDA可有染色質(zhì)“橋”、紅細(xì)胞“鬼影”、巨大/多核紅細(xì)胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區(qū)分兩種疾病。當(dāng)然，如果將來對(duì)典型CDA患者做紅細(xì)胞基因檢查，無疑將更有助于鑒別之。
2.CDAⅡ型應(yīng)與不發(fā)作型陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白癥(PNH)鑒別 因兩者都可出現(xiàn)酸溶血試驗(yàn)陽性，但PNH紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體敏感的機(jī)制與CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類(PIG-A)基因異常導(dǎo)致血細(xì)胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少，進(jìn)而影響補(bǔ)體調(diào)節(jié);而CDA卻是由于HEMPAS抗原。故可通過測定紅細(xì)胞膜上的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白(DAF、CD59)鑒別之。另外，PNH病在造血干細(xì)胞，特別是不發(fā)作型，往往表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDAⅡ型相區(qū)別。 3.CDA與巨幼細(xì)胞貧血的鑒別 主要靠病史(包括營養(yǎng)史和家族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應(yīng)。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據(jù)后兩者為惡性病、往往累及全髓(全血細(xì)胞)，且有病理、組化、染色體甚至癌基因的異常等。