起于嬰幼兒期，青春期明顯，進展緩慢，持續(xù)多年。好發(fā)于四肢末端，皮疹為點狀至扁豆大小的褐斑，不相融合，似雀斑。夏季日曬后顏色加深，輕者僅限于手足、背部;重者可發(fā)于面部、前臂、小腿、胸背、腹部等;口腔黏膜亦可發(fā)疹。無自覺癥狀。手足背間雜有網(wǎng)狀白斑及色素斑點。男多于女，同一家族有相同患者。有的患兒可于出生后，甲皺襞處或手指遠端出現(xiàn)色素脫失。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。

1.凍瘡后繼發(fā)性色素異常 為反復炎癥所致，白斑較黑斑顯著，面部無雀斑樣皮疹，無遺傳特點。
2.著色性干皮病 除色素改變外，還有皮膚的干燥、萎縮、毛細血管擴張及皮膚潮紅的表現(xiàn)。
3.網(wǎng)狀肢端色素沉著癥 四肢末端背側的雀斑樣色素沉著斑，在橈側部尤其明顯且稠密，色素斑較正常皮膚稍凹陷，而與皮溝一致，無色素減退斑，且分布較廣。