病人在鏡檢后吞咽時發(fā)生疼痛，并有頸部壓痛及皮下氣腫。應用氣囊擴張賁門失弛緩癥可使食管遠端穿孔，擴張術后產生胸骨后或背部疼痛或體溫升高的感染征象，嚴重者可出現(xiàn)發(fā)紺、休克及死亡。
診斷可采用頸或胸部X線照片。X線對比劑食管造影在大多數(shù)病例中可幫助診斷。但造影陰性不能完全排除穿孔。因其他原因發(fā)生的急性腹痛，如壁間動脈瘤、心肌梗死或肺動脈栓塞應予鑒別。

發(fā)生在上腹段食管的穿孔表現(xiàn)為腹膜炎癥狀，而疑為急腹癥。用對比劑造影可明確穿孔部位。穿孔發(fā)生在腹膜后間隙者，癥狀出現(xiàn)不明顯。