水腫和腹瀉是主要癥狀。水腫開始是間歇性，以后轉(zhuǎn)為持續(xù)性，少數(shù)病例的水腫為非對(duì)稱性。不對(duì)稱水腫從嬰兒或兒童期開始者，多屬先天性Milroy病，如發(fā)生在上臂，可有黃甲。由于患者有大量蛋白質(zhì)丟失，引起嚴(yán)重的低蛋白血癥，后期水腫轉(zhuǎn)為對(duì)稱。大多數(shù)患者有輕度脂肪瀉和吸收不良綜合征，如在10歲內(nèi)出現(xiàn)，會(huì)有發(fā)育遲緩。多數(shù)病人有腹瀉，約半數(shù)病人糞便中含有乳糜液。脂肪瀉使維生素D丟失，嚴(yán)重脂肪瀉可引起低鈣性抽搐。黃斑水腫可引起失明，但罕見。在發(fā)病過程中，約半數(shù)會(huì)出現(xiàn)腹腔或胸腔乳糜積液，其低膽固醇血癥可與腎病綜合征的腹水相區(qū)別。
免疫球蛋白的丟失，使血中IgA、IgM和IgG顯著降低，只有正常人的50%。但患者對(duì)抗原的應(yīng)答仍完好，能產(chǎn)生相應(yīng)的抗體。淋巴細(xì)胞的溢漏可引起外周血淋巴細(xì)胞減少，這是一種具有特征性的臨床表現(xiàn)。淋巴細(xì)胞的丟失主要是T細(xì)胞，可嚴(yán)重影響細(xì)胞免疫功能。雖然免疫功能低，機(jī)會(huì)菌感染卻少見。小腸X線檢查有75%顯示異常。Conniventes瓣因水腫而又大又厚，有分泌增多，腸腔稍擴(kuò)張。此時(shí)淋巴管造影幾乎均示異常。
年輕患者有水腫，特別是非對(duì)稱性，有低蛋白血癥，不能用肝病或腎病解釋者應(yīng)懷疑是本癥;如同時(shí)有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴細(xì)胞減少，則更有可能。腸道蛋白質(zhì)的丟失，可用131I，或51Cr-清蛋白來檢測(cè)。本病的確診有賴于小腸黏膜活檢。病理上見到腸絨毛結(jié)構(gòu)嚴(yán)重扭曲，絨毛的中央乳糜小管明顯擴(kuò)張，其中含有充滿脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞。電鏡下可見腸細(xì)胞之間和固有層細(xì)胞外間隙中有乳糜微粒。這些表現(xiàn)具有診斷意義。

乳糜瀉是對(duì)麩質(zhì)成分過敏所致，所以又稱為麩質(zhì)過敏性腸病。麩質(zhì)主要存在于小麥，但除小米和玉米外所有谷類均有不同程度的存在。麩質(zhì)含麩質(zhì)素(Glutenin)和麥醇溶蛋白(Gliadin)，后者具有毒性，可使消化酶的形成與分泌減少，可引起小腸絨毛變鈍和粗厚、固有層細(xì)胞浸潤、腸黏膜吸收面積減少，結(jié)果引起糖、蛋白、脂肪、維生素、無機(jī)鹽、微量元素及水等吸收不良，而表現(xiàn)復(fù)雜的臨床癥狀。常伴有貧血、紫癜、骨軟化、骨質(zhì)疏松、肌無力、周圍神經(jīng)痛、繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等腸外表現(xiàn)。