1.本病平均發(fā)病年齡45歲，無性別差異，無腦卒中危險因素。首發(fā)癥狀不同，85%的患者發(fā)生腦卒中，30%～90%的患者出現(xiàn)癡呆，可能被觀察的患者年齡不同導致差異。病程長達10～30年。30%的病人出現(xiàn)有先兆的偏頭痛，偏頭痛發(fā)作可為最早的癥狀，多發(fā)生在30歲，可能由于反復缺血或潛在的血管病引起，導致白質(zhì)病變。20%的病人出現(xiàn)嚴重情感障礙，幾個家系報道病程中出現(xiàn)明顯抑郁、躁狂和自殺傾向，推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關。反復發(fā)生皮質(zhì)下癥狀是本病的主要表現(xiàn)，如腦卒中反復發(fā)作伴認知功能障礙、假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)、錐體束征和括約肌功能障礙等，呈階梯性進展。
2.腦脊液檢查通常正常，Chabriat等(1995)報道2例病人出現(xiàn)CSF寡克隆帶和1例CSF細胞數(shù)增多，報道的家系中2例存在免疫球蛋白病。
3.MRI是本病的重要診斷工具，側腦室周圍及半卵圓中心可見均勻分布的點狀和結節(jié)狀T2WI高信號，基底核和腦橋也可見。多數(shù)病人腦血管造影無異常，曾報告1例患者小動脈嚴重狹窄，另2例患者腦血管造影后神經(jīng)體征加重。PET檢查僅1例嚴重基底核損傷的躁狂病人提示皮質(zhì)代謝降低。皮膚活檢是腦外部檢查的新手段，皮膚活檢發(fā)現(xiàn)嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。
根據(jù)中年前期發(fā)病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復發(fā)作TIA或卒中史，早期伴偏頭痛發(fā)作，反復發(fā)作局灶性腦缺血癥狀、體征，伴進行性癡呆，無腦卒中危險因素，不伴高血壓病和糖尿病，MRI顯示腦白質(zhì)萎縮和多發(fā)性腦梗死，表現(xiàn)為非特異性腦白質(zhì)疏松，排除動脈硬化性皮質(zhì)下腦病和淀粉樣變性血管病等。Notch 3基因突變檢查及皮膚活檢發(fā)現(xiàn)GOM可確診。

神經(jīng)科醫(yī)生具有CADASIL的警覺性是避免臨床誤診的關鍵，應對有先兆的偏頭痛發(fā)作的腦梗死和癡呆的中青年病例進行篩查。
1.Binswanger病 多在60歲以上發(fā)病，有腦卒中病史，表現(xiàn)為慢性進行性癡呆、步態(tài)不穩(wěn)和尿便失禁等，多伴高血壓病。白質(zhì)疏松常見于60歲以上的無癥狀人群，有認知障礙、腦血管病證據(jù)及發(fā)病危險因素的患者應注意鑒別。
2.家族性疾病相關腦卒中 須排除所有的腦缺血遺傳性因素，如凝血病、異常脂蛋白血癥、Fabry病、腦淀粉樣血管病、高胱氨酸尿癥和MELAS綜合征(線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作)等，這些疾病各有典型的臨床表現(xiàn)和特異性檢查。