1.本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢?；純簾o性別差異，嬰兒期生長發(fā)育緩慢，常伴發(fā)作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節(jié)及口腔潰瘍等。
2.患兒出生時體重低于正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節(jié)異常，角膜反射消失，結膜干燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑、肢體發(fā)紺發(fā)涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發(fā)作等。
3.在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩(wěn)，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩(wěn)定。血管運動障礙是本病的特征之一，如血壓波動不穩(wěn)，常出現直立性低血壓及發(fā)作性高血壓。
4.學齡期患兒身材矮小，步態(tài)不穩(wěn)，說話帶鼻音(構音障礙)，脊柱側彎。至青春期發(fā)作性嘔吐減輕，但共濟運動差，?？梢娕拍蛐曰蛲萄市詴炟剩楦胁环€(wěn)，不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發(fā)作，伴有發(fā)熱和缺氧等。
5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30～40歲，病人也能生育正常的嬰兒。
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發(fā)紺。暫時性深淺不一的紅斑好發(fā)于軀干。肌肉活動不協調。腹部膨脹，角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一。角膜痛覺減退，對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。家族性有自主性、運動神經和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。

本癥應與下列兩種疾病相鑒別。
1.急性全自主神經病 急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節(jié)反應異常，出汗少，無淚液，直立性低血壓，尿潴留等。多數病例在數周或數月后逐漸自發(fā)恢復。
2.Sjgren綜合征 主要特征為流淚、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水腫，及周圍性的腦神經麻痹等。