1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遺傳早發(fā)現象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙，如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動癥、震顫及共濟失調等?？梢娨约娭睘橥怀霰憩F的Parkinson綜合征及扭轉痙攣、手足徐動癥，手足徐動癥隨病程可完全消失，僅遺留Parkinson綜合征癥狀。
2.與鈣磷代謝異常有關的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退占基底核鈣化病例中的2/3左右。
原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征，病程長，有多次發(fā)作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動或帕金森病樣表現、小腦性共濟失調或少數患者有雙側肢體錐體束征陽性。診斷原發(fā)性甲狀旁腺功能減退時需符合：無外傷或甲狀腺手術史、血鈣過低、血磷過高、慢性發(fā)作的手足“抽搐”史等。
3.部分患者出現精神障礙，如抑郁、躁狂、強迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯、譫妄等。癡呆是該病最常見臨床表現之一，但Fahr病癡呆類型不同于Alzheimer病及Pick病，是兩者混合型。早期表現智能減退，多為隱匿性，其后出現記憶力、語言、時間及空間定向力減退。
根據運動障礙癥狀，伴精神障礙、智能減退等，CT、MRI可見雙側基底核對稱性鈣化斑，有家族史更支持診斷。
須積極尋找病因，明確為特發(fā)性或某些特殊原因導致Fahr綜合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新診斷標準：①CT或X線片有雙側基底核對稱性鈣化;②無假性甲狀旁腺功能減退臨床表現;③血清鈣、磷在正常范圍內;④腎小管對甲狀腺素反應正常;⑤無感染、中毒及其他病因;⑥有或無家族史。
有病因可找到的基底核鈣化，則為Fahr綜合征。

本病須注意與各種原因引起的Fahr綜合征鑒別。
1.甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退是Fahr綜合征最常見原因，患者血清鈣含量減少，有手足搐搦、驚厥表現。假性甲狀旁腺功能減退2型是少見的家族性遺傳病，除甲狀旁腺功能減退癥狀體征，尚有明顯骨骼及身體發(fā)育障礙。
2.兒童期顱內感染可引起基底核鈣化，Bobek等報道2例兒童期腦膜腦炎患者，以后出現基底核鈣化一系列臨床癥狀。
3.新生兒Fahr綜合征主要原因是產傷、嚴重缺血缺氧性腦病、宮內窒息等，可在數月內引起Fahr綜合征一系列表現，病史可以鑒別。