克拉伯病由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe于1916年首先報(bào)道，當(dāng)時(shí)稱(chēng)為嬰兒家族性彌漫性硬化，后來(lái)也稱(chēng)之為Krabbe病。本病也有專(zhuān)家主張歸類(lèi)于神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個(gè)類(lèi)型：嬰兒型及晚發(fā)型。嬰兒型Krabbe病為主要類(lèi)型，典型的臨床表現(xiàn)分為3個(gè)階段：
1.嬰兒出生時(shí)正常，出生后數(shù)周至數(shù)個(gè)月內(nèi)(多在3個(gè)月內(nèi)，10%在1歲后)發(fā)病;其共同特點(diǎn)為，患兒極易興奮、受驚，無(wú)誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無(wú)故發(fā)熱、嘔吐，進(jìn)行性智能及活動(dòng)減退，發(fā)育緩慢。
2.此后逐步出現(xiàn)肌張力增高，交叉腿，身體側(cè)扭，踝陣攣，對(duì)聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應(yīng)過(guò)度，伴有抽搐和進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)惡化。
3.晚期患兒進(jìn)一步發(fā)展成盲、聾和惡病質(zhì)狀態(tài)，有痙攣性發(fā)作和去皮質(zhì)強(qiáng)直，但對(duì)周?chē)鸁o(wú)任何反應(yīng)。少數(shù)患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體征。預(yù)后極差。常于1歲之內(nèi)死亡，存活2年以上者少見(jiàn)。
晚發(fā)型病者少見(jiàn)，可于5～6歲之后出現(xiàn)抽搐、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，視神經(jīng)萎縮。早期癡呆和錐體束征陽(yáng)性。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測(cè)患者血白細(xì)胞及血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據(jù)。

注意與其他嬰兒常見(jiàn)遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如神經(jīng)鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑒別。