1.多在兒童及成人早期起病。
2.早期即出現(xiàn)動作性肌陣攣，為短暫、突發(fā)的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對聲、光及情緒刺激很敏感，運動時抽動加重。
3.多數(shù)不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。
4.小腦性共濟失調(diào)的體征緩慢進展，重者出現(xiàn)小腦性語言障礙、構(gòu)音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩(wěn)。
5.認知功能多保持完好，并無癡呆表現(xiàn)。
6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。
根據(jù)發(fā)病年齡較輕，病程緩慢進展，主要表現(xiàn)為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調(diào)，如有癲癇發(fā)作也不頻繁，無顯著的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合，家族中若有類似的患者更應考慮本病。

必須排除具有類似本病臨床表現(xiàn)的一些已知病原的其他疾?。喝珥毥?jīng)過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病，借助腦組織活檢排除Lafora病和神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥等。如果癲癇發(fā)作頻繁且有癡呆等表現(xiàn)，盡管出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇。